cri du chat-(Lejeune szindróma)

Cat sírni szindróma, vagy ahogy nevezik, Lejeune szindróma definíciója az egyik újszülött 45 000 gyermek. A legtöbb betegség fogékony nőstény (arány körülbelül 4: 3).

Kromoszóma-betegség magyarázható részleges monoszómia és úgy van kialakítva, mint eredményeként a veszteség az egyik rövid kar részek 5 kromoszóma. A fejlesztés a klinikai betegség macska sírni legmagasabb érték nem a méret az elveszett rész, és egy specifikus kromoszóma töredék. Néha van mozaicizmus egy deléció, vagy van egy gyűrű 5-ös kromoszómán.

Vezet mutációk, amelyben van egy macskanyávogás szindróma, amely képes a különböző károsító tényezők. Ezek befolyásolják a megtermékenyített petesejt egy szakaszában a megosztottság és a kialakulása egy zigóta. Szintén káros tényezők befolyásolhatják a csírasejtéihez szülők, ami lesz az oka a gyermek betegsége.

A fő oka a macska sírni szindróma a következők:

• öröklődés (például családi, vannak olyan esetek, a szindróma Lejeune, a valószínűsége, hogy egy újszülött lenne egy ilyen diagnózis, ez magasabb);
• dohányzás;
• alkohol (fordul káros hatásai az egész test, különösen a csíra és a csíra-sejtek);
• drogok (van egy megsemmisítése a test, csökkenti a sejt genetikai készülékek);
• bizonyos gyógyszerek (ha használják őket, az első hónap a terhesség, akkor működhet okait macska cry szindróma);
• ionizáló sugárzás.

A betegek Lejeune szindróma tünetek, mint:

• jellemző a betegség a gyermek sír, ami hasonlít a macska nyávog, ami megváltozik a szerkezete a gége (megy akár egy évig vagy örökre marad);
• fejlődési késéssel (késés alkotó fizikai és nyelvi készségek);
• kis születési súly (2500 g);
• hypotonia;
• túlzott nyáladzás;
• félhold alakú alakja az arc;
• rövid nyak, ahol hajlatokban.

Szintén emberek szindróma Lejeune megfigyelt szívfejlődési rendellenesség, amely veleszületett. Gyakran előfordul microcephalia, módosítása fül, ptosis, hypertelorismussal (nagy távolságot néhány páros szervek). Egy személy macskanyávogás szindróma (Lejeune-szindróma) füle kicsi, előttük vannak redők. Továbbá, többek között a betegség tünetei megfigyelt epicanthus (keresztirányú bőrredő amely a közelében található a szemzug a belsejében). Ez a funkció erősen expresszálódik Down-szindróma.

diagnosztika

Jellemzően a diagnózis a gyermek megjelenése és jellemző sírni. Diagnózis a macska sírni szindróma biztosít citogenetikai vizsgálat és tanulmány a kromoszóma készlet a betegnek. Egy ilyen diagnózist lehet tenni akkor is, ha terhességet tervez. Ez különösen ajánlott, ha a család egy gyermek születik ezzel a betegséggel, és előfordultak olyan esetek, a kromoszóma-rendellenességek.

A diagnózis a macskanyávogás szindróma használt módszerek:

1. Anamnézis.
2. Könyv kariotipizálással szülők.
3. Ultrahang vizsgálat.
4. Vérvétel plazma markerek.
5. Invazív vizsgálatára (kordotsentaz, amniotsentaz, chorionboholy mintavétel).
6. Diagnózis a szülés utáni szakaszban.

E betegségben szenvedő páciensek van rendelve tüneti kezelés. Használt műtéti technikák kijavításának szívhibák. Néha szükség van, hogy végezzen több műveletet. Mivel az általános hypotonia, betegek a betegség a macska sír, fizikai gyakorlatok, valamint rendszeres masszázs. Között a drogok, amelyek előírt ilyen betegségek, érdemes megjegyezni, az eszközöket a stimuláló pszichomotoros fejlődés. Javasoljuk, hogy órákat a szakemberek, mint logopédus és a patológus.

Amikor Lejeune szindróma prognózisa általában kedvezőtlen. A legtöbb gyermek nem él, legfeljebb tíz év. Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegek, akik már diagnosztizált szindróma macska sír, haldokló 40-50 év. Előre megjósolni a várható élettartam az emberek ezzel a patológia lehetetlen. Ez érinti számos különböző tényező.

Liqmed emlékeztet: az előbb kérjenek segítséget a szakember, annál nagyobb az esély, hogy az egészség megőrzéséhez és csökkenti a szövődmények kockázata.