Corpus callosum agenesia és hypoplasiája kérgestest
Plexus idegrostok az agyban összekötő jobb és bal félteke, ez a corpus callosum (corpus callosum), amely több mint kétszáz millió idegrost. A corpus callosum a legnagyobb szerkezet, amely összeköti a félgömbön. Képződik, corpus callosum nő több hosszúságú és szélességű. A kereszteződés a rostok és a penetráció az egyik féltekéről a többi időpontban kezdődik tizenkét hétig.
A veleszületett részben vagy egyáltalán nem mondjuk mintegy corpus callosum agenesia.
Abban az esetben, aplasia (agenezis), és hypoplasiája corpus callosum fő tüske képződik commissuralis rostot vagy részlegesen, vagy teljesen hiányzik, és a harmadik kamra nyitva marad. Amikor agenesis a boltív pillérek és átlátszó válaszfalak, abban az esetben hiányzik hypoplasia csak a hátsó commissura és a corpus callosum rövidíteni. Hibák a corpus callosum és általában kísérik más rendellenességek az agyban, de előfordulhat elszigetelten.
Ez a fajta hibák kezdenek megjelenni körül a második hét a fogamzás után.
A frekvencia előfordulásuk - 1-2-három ezer.
neurológiai rendellenességek
Együtt járó neurológiai hibák lehetnek:
- mikrogiriya,
- porentsefaliya,
- látóideg-sorvadás,
- lipómák (corpus callosum és interhemispherialis)
- hypoplasia a limbikus rendszer,
- megszakítása kezdetét a corpus callosum
- shizentsefaliya,
- ciszták területén a corpus callosum
- spina bifida,
- coloboma (lencse hiba, vagy írisz szövet kor, érrendszeri vagy a szem hálószerű kagyló)
- Az átláthatóság hiánya és a partíciók számát lrugih.
Lehetséges megnyilvánulása a betegség lehet kisfejűség, GTF, görcsök (ritka), korai pubertás és a hasítás szindróma, ami a legnyilvánvalóbb esetében a szerzett hiba callosum, ahelyett, veleszületett.
Különösen, a betegség is előfordulhat szindróma Aicardi, tekinthető egy ritka genetikai rendellenesség, amely jellemzi corpus callosum agenesia, epilepsziás rohamok például csecsemőkori görcsök, egyfajta lacunaris átalakítások a fundus, konkrét változások az agyban EEG, úgynevezett sablon „agyhasítás” , gátlása pszichomotoros fejlődés, és több - az arc dizmorfizmom.
Minden corpus callosum agenesia
Corpus callosum agenesia - veleszületett szerkezeti rendellenességek neuroontogenesis. Klinikailag corpus callosum agenesia abban nyilvánul meg, mentális retardáció a különböző szinteken. motoros zavarok, epilepszia, valamint anomáliák a belső szerveket. Corpus callosum agenesia lehet öröklött, akkor fordulhat elő, ha a spontán mutáció. A választható lehetőségek között corpus callosum agenesia leggyakoribb Aicardi szindróma.
Volt mintegy ötszáz esetben Aicardi szindróma világszerte, legfőképpen Japánban.
Amikor Aicardi szindrómát észleltek nagyon változatos rendellenességek a szem. Ez, például, a retinitis pigmentosa, különböző mértékű romlása látásélesség, microphthalmia, szemideg atrófia, szürkehályog.
Csontváz anomáliák rendellenességek a corpus callosum
Vannak csontváz-rendellenességek - hemivertebrae és hiányzik a bordák.
A megfigyelt és a maxillofacial anomáliák Leggyakrabban található kiálló metszőfogak, egy kisebb szög az orrsövény, tip-megdöntött orra, ritkás szemöldök. Ezen túlmenően, 22,5% -ánál a bőrelváltozások, és 7,5% - a végtagok fejlődési. Megjegyzések és eltérések a gyomorban, a nagyfrekvenciás tumorképződés.
Terápia Aicardi szindrómában még nem fejlesztettek ki, ezért alkalmazzák a tüneti kezelés. Alapvetően minden jön le, hogy megszüntessék a csecsemőkori görcsök, de ez a kezelés nehéz és túl kicsi a hatékonyságát. Használja a különféle gyógyszerek a lehető legmagasabb dózisban.
Például elején előírt kezelés vigabatrin (Sabra) - a száz milligramm kilogrammonként naponta a beteg.
Alternatív kezelés a kortikoszteroidok.
A legérdekesebb híreket