BNO-10 craniosynostosis - kezelés, klinika, jelei a Betegségek Nemzetközi Osztályozása
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Craniosynostosis - korai elszaporodását egy vagy több ízületek a koponya, ami a kialakulását a jellemző alakváltozás.
Craniostenosis - nem specifikus agyi károsodások, mint az elégtelen bővítése a koponyaüreg során a legaktívabb agy-növekedés.
Annak ellenére, hogy az idő előtti sinostozirovanie vezet jellemző elváltozásokat a koponya és az arckoponya és gyanítom, hogy a betegség könnyen, még az újszülöttben, hazánkban ez a rendellenesség diagnózisa ritkán. És ami a legfontosabb - az esetek túlnyomó többségében diagnosztizálnak 1 év után, amely jelentősen befolyásolja mind a gyermek fejlődését, és a végeredmény a kezelés. Modern eredményeit műtét és szemléletformálás az orvosok koponya deformáció működésképtelen államok történt az elmúlt években, lehetővé teszi számunkra, hogy reményt gyakoribb és ami a legfontosabb, a korai felismerés a deformitások craniofacial kapcsolatos korai sinostozirovaniem varratok.
Szerint a nemzetközi statisztikák, korai záródását egyik cranialis varratokat átlagos fordul elő 1 1000 szülés (0,02-4%). Szindrómás synostosis találkozik, 1: 100 000-300 000.
Tehát, összenövés a nyílvarrattói vezet scaphocephaly minden synostosis koronária varrat - a brachycephaly fele synostosis koronária varrat okozza plagiocephaly. és összenövés metopic varrás - Trigonocephalia. Sinostozirovanie lyambdovidnogo teljes varrat vagy fél vezet deformációja a nyakszirti régióban. Az fokú deformációt nem csak attól függ, hogy milyen fokú és öltések számát sinostozirovaniya szerepel a deformáció, hanem a feltétel az agyban. Így a jelenléte az egyidejű hydrocephalus deformáció súlyossága növekszik. Jelenlétében kisfejűséget okozta zavar az agy növekedését, deformációt nem feltűnő.
A legkényelmesebb etiológiai osztályozása craniosynostosis kínált M. Cohen (1986).
Ismert craniosynostosis:
- autoszomális domináns öröklődési;
- egy autoszomális recesszív öröklődés módja;
- ismeretlen öröklődést;
- hiányos tünet (2-4 jelek);
- szindrómák által okozott környezeti tényezők hatására.
Az anatómiai alapját craniosynostosis lehet a következőképpen oszlik meg:
- izolált synostosis sagittalis varrat;
- izolált synostosis metopic varrat;
- összenövés izolált koronária kétoldalas varrat;
- izolált synostosis koszorúér varrat jobb;
- izolált synostosis lyambdovidnogo kétoldalas varrat;
- izolált synostosis lyambdovidnogo közös kétoldalú.
A legtöbb esetben van egy korai záródását a varratokat a koponya - monosinostoz. Előfordul, hogy a folyamat tartalmazhat egy két varratot, és több - polisinostoz. A legsúlyosabb esetek sinostozirovanie minden feji varratok - nevezett állapot pansinostozom.
Nagyon gyakran korai sinostozirovanie nem kíséri más fejlődési rendellenességek. Ebben az esetben beszélünk egy elszigetelt craniosynostosis. Van egy másik csoport, amelyet az jellemez, a aggregátum jelenléte rendellenességek társult specifikus varrat összenövés, vagy amelyeknek egy egyetlen csoport sinostozirovanie cranialis varratokat, így a deformáció jellemző az arc és a koponya. Ilyen esetekben, mint a szabály, akkor megállapítható örökloydésmenetet, és néha azonosított és genetikai rendellenességek - majd beszélni szindrómás craniosynostosis.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
A természet a korai sinostozirovaniya varratok jelenleg kevéssé ismert. Javasolt Sok magyarázatot a származási a betegség, a legnépszerűbb közülük - az elmélet a magzati, hormonális, örökletes betegségek, mechanikai elmélete (tömörítési a magzati fej a méhben), stb Egy hiba a gén fibroblaszt növekedési faktor receptor (FGFR) 1, 2, 3 Mostanában elismert, mint az egyik fő kóroki tényezők.
Fő koponyaboltozat varratok - sagittalis, koronális és lyambdovidny metopic. Amikor csontlaesios varrat kompenzációs csont növekedés akkor tengelyére merőleges (Virchow-törvény). Ez azt eredményezi, jellemző elváltozásokat - eltérő az egyes zárt varratok.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
A legismertebb mutatója korai sinostozirovaniya varratokat a koponya - korai bezárása nagy kutacs. Egyes esetekben, összenövés szindrómák, amikor a patológiás folyamat magában foglalja több ízület, és különösen egyidejű bővítését a kamrák az agy, anterior Fontanelle nem lehet lezárni, amíg 2-3 éves korig.
A rendelkezésre álló digitális lenyomat sima film koponya jellemző betegek korai sinostozirovaniem varratokat a koponya. Megerősítés rajzolás digitális lenyomat fordulhat elő, ha más kompenzációs mechanizmusok nem tud megbirkózni a koponyaűri nyomásfokozódás. Néha digitális lenyomat már látható az újszülött. Ilyen esetekben, a kombinált lézió felfedi több varratokat a koponya.
Egy másik patognomikus jelei megnövekedett koponyán belüli nyomás - vénás pangás a fundus és az ödéma a látóideg papilla. Azokban az esetekben, izolált monosinostozov ezek a megállapítások nem túl gyakori. Amikor polisinostozah hosszú meglévő intrakraniális hipertenzió gyakran kialakulásához vezet a részleges szemideg atrófia.
Tól műszeres diagnosztikai módszerek elismerten a legjobb háromdimenziós CT-képek csontátformálás a koponyaboltozat és az arc. Tanulmány felfedi jelei koponyaűri nyomásfokozódás, erősítse jelenlétét a synostosis izolált károk és telepíti az összes érintett ízületek esetében polisinostoza.
A legegyszerűbb módja annak, hogy diagnosztizálni korai sinostozirovaniya varratokat a koponya - vizsgálat. Már az újszülött feltételezhető craniosynostosis csak alapul az alak a fejét. A sajátos alakja a koponya, különösen együtt a deformáció az arckoponya kell érinteni fel semmilyen orvos egy ötlet erről a betegségről.
Halmozottan varratok sinostozirovaniem figyelmét egyértelmű tendenciája fokának növekedését neurológiai deficit arányában a számos érdekelt ízületek. Azokban az esetekben, elváltozások a két varratok és több beszélhetünk craniostenosis. Ha a gyermek izolált synostosis egyik cranialis varratok áthaladásra subcompensation szakaszában dekompenzáció lépés fordul elő körülbelül 10% -ában, amikor egy ilyen átmenet bekövetkezik polisinostoze több mint a fele a gyermekek. Jellemzően, neurológiai tünetek éves kor között 2-3 éves, de addigra az agy sérült.
Craniosynostosis: Diagnózis [szerkesztés]
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
koponya deformáció nem hozható összefüggésbe a korai sinostozirovaniem varratok. Vagy éppen ellenkezőleg, túl korai sinostozirovanie koponya varratok lehet a következménye, hogy agysérülés, ami őt, hogy hagyja abba a növekedést. Ilyen esetekben a műtéti kezelés megfontolandó csak kozmetikai okokból, mint a funkcionális javulást nem lehet beszerezni ilyen beavatkozást.
Craniosynostosis: Kezelés [szerkesztés]
Ami a kezelés craniosynostosis, most gyakorolják műtéti eljárások részletesen és szakrendelésre gyakorlatilag nem kíséri komplikációk. És ami a legfontosabb - a fiatalabb a beteg, annál kisebb a szövődmények kockázata és jobb funkcionális és kozmetikai eredményt.
A legaktívabb időszak az agy növekedését tartják a 2 éves kor.
Ezzel korban az agy eléri a 90% -a felnőtt hangerőt. Így, egy funkcionális szempontból, hogy megakadályozzák esetleges craniostenosis korai sebészeti kezelés. A szakirodalom szerint az optimális életkor a kezelés craniosynostosis feltételezhetjük 6-9 hónap. A kezelés előnye ebben a korban a következő tényeket:
• könnyű kezelhetőség a vékony és puha csontok a koponya;
• Megkönnyíti a végső átalakítás a koponya alakja gyorsan növekvő agy;
• A fiatalabb a gyermek, a maradék csontdefektusokat gyógyul jobban és gyorsabban.
Ha a kezelés után végezzük 3 év, akkor kétséges, hogy ez vezet a jelentős javulást az agy működését, és a szerv a látás. Ahhoz, hogy nagy mértékben a művelet célja, hogy megszüntesse a deformáció mutatja, azaz lesz kozmetikai.
A fő jellemzője a modern sebészeti kezelés - nem csak a volumen növelésével a koponya, hanem erősít az alakját.
Jelenleg a legsikeresebb kezelési végezzük, ahol a közös munka a szájsebészeti sebész és idegsebész. Sebészeti kezelés az átalakítás a csontok a koponya. Ehhez, a csontokat a deformálódott részeket eltávolítjuk, és átrendeződik a helyes anatómiai helyzetben az üreg a koponya növekszik.
Megelőzés [szerkesztés]
Egyéb [szerkesztés]
Közül az összes izolált synostosis scaphocephaly - leggyakoribb betegség, amely akkor egy gyakorisága 50-60%.
Korai perforálatlan sagittalis varrat jellemzi növekvő anteroposterior koponya mérete és csökkenti a szélessége. gyermek feje élesen kiterjed a hosszanti irányban a túlnyúló frontális és occipitalis területek és süllyesztett temporalis régióban. Ezek a változások kialakulásához vezet a koponya keskeny ovális arc. Ez a fajta deformáció hívják scaphocephaly vagy tectocephaly.
Ellenőrzés és fizikális vizsgálat
A jellegzetes alakja a koponya látható a születés. Amikor nézve a felső, a fej jelentősen visszahúzási parietális területeken, amely bizonyos értelemben a körkörös szűkület a koponyaboltozat, vagy kevéssel posterior a füle.
Elegendő megvizsgálni jelenlétében jellemző csont Crest érezhető a vetülete a sagittalis varrat. Fej alakja megváltozik kissé a korral. Végére a kraniális növekedés (5-6 év) nyilvánvalóbbá válik az arc deformitás formájában egy hosszú függőleges tengely az ovális, szűkült a temporális területeken.
Az új keletű, a gyermekek is könnyen késik pszichomotoros fejlődés. De mint általában, annak hiányában a társbetegségek gyermek normális fejlődését akár 3-4 évig. Kezdve ebben a korban is megjelenhet a homályos látás okozta optikai idegkárosodás, és neurológiai szimpózium Toms formájában fejfájás, fáradtság, ingerlékenység, stb Gyakran ezek a panaszok hosszú ideig tekinthető jellemvonások, a változásokra reagálva az időjárás, vitaminhiány, figyelemhiányos rendellenesség, stb ..
A laboratóriumi vizsgálatok
A végző komputertomográfiás (CT) a szagittális synostosis megtalálják specifikus kimutatására szakaszokat kibővített anterior-posterior átmérőjű, és lényegében azonos hosszúságú, és bitemporalis biparietal átmérője. Az átalakítás a háromdimenziós kép látható hiányában lumen a vetülete a nyílvarrattói.
Műtéti kezelés a legjobb elvégezni éves gyermekek 4-6 hónap. Ebben az időszakban is lehetséges olyan minimális beavatkozással is elég ahhoz, hogy tartós eredményt. Ebben a korban az eljárás általában π-műanyag. A jelentése a művelet, hogy hozzon létre csontdefektusok a falcsont megkönnyítése agy növekedése szélessége.
Gyermekek egy évnél régebbi gyakran kell elvégezni a felújítási összes koponyaboltozat, ami növeli a műveletet háromszor, és mellékelni kell egy nagy a kockázata a műtét utáni komplikációk. Általában csak egy műtét az agy is szabadon nőnek és arányai az arc és a koponya normalizálódott.
A legritkább képviselő csoport izolált craniosynostosis - metopic craniosynostosis, 5-10% -át.
Klinikai kép és diagnosztika
Annak ellenére, hogy az alacsony frekvenciájú a betegség, talán gyakrabban felismerni, mert a jellegzetes klinikai képet. Amikor a korai záró varrat van kialakítva metopic háromszög alakú deformáció homlokán alkotnak csont tőkesúly terjedő glabelláris nagy fontanel. Ha ránézünk a koponya tetején egy világos látható deformáció a háromszög, amelynek csúcsa a szemöldökráncok. Ebben az esetben, felső és oldalsó szélei pályák vannak eltolva utólagosan, így az érzés a kifelé fordul a síkjából a pályája a redukáló interorbital távolság - gipotellorizm. Deformáció a homlokát annyira szokatlan, hogy a gyermekek Trigonocephalia gyakran tanácsot Genetika és nézni, mint a hordozói örökletes szindrómák alacsonyabb intelligencia.
A kor előrehaladtával, van egy kis korrekció a deformáció a homlok miatt simítás tetején a gerinc és a fejlesztés a frontális orrmelléküregek, de a mentett hangsúlyos görbület a frontális csontban, és fordult gipotellorizm raorbitáiis élek kifelé. Megjósolni a agykárosodás kiterjedése lehetetlen.
Ebben a csoportban a betegek szinte azonos gyakorisággal jegyezni, mint egy jó kompenzáció és kifejezte rendellenességek a szervek a látás, jelentős szellemi késéssel.
Műtéti kezelés végezhetjük 6 hónapos korban. A hagyományos áramkör működése verhneorbitalnogo átalakítás komplex megszüntetése viszont pályája hátsó görbületének és korrekciója a frontális csontban. A legtöbb esetben egyetlen műveletben végzett időben, nem csak sikerül elérni javulást a központi idegrendszerben, hanem elérni egy jó kozmetikai eredményt.
Összenövés lyambdovidnogo varrat
Lyambdovidny varrás, valamint a koszorúér oszlik két részre ponton érintkezik a nyílvarrattói Ezért lehetséges, mind egy- és kétoldali károkat.
idő előtti lezárás varrat gyakorisága körülbelül 10%, és a legtöbb esetben egyoldalú.
Klinikai kép és diagnosztika
Amikor sinostozirovanii egyoldalú laposabbá a nyakszirti régió történik megalakult a nyakszirti plagiocephaly. Ez synostosis tűnik a legnehezebb diagnosztizálni annak a ténynek köszönhető, hogy az egyoldalú laposabbá a fej hátsó részét szinte mindig az orvosok tekintik a „helyzeti”, azaz miatt kénytelen helyzetben a fej a gyermek az ő oldalán. Egy ilyen helyzetben kénytelen gyakran megfigyelhető gyermekek egyoldalú fokozott izomtónus, vagy abban az esetben, torticollis. Jellemzők összenövés: sinostoticheskuyu deformáció határozzuk születéstől az életkor nem befolyásolja az, célzó beavatkozások változik a helyzet a gyermek feje a kiságy.
Helyzeti plagiocephaly jelentkezik a születés után, amit súlyosbított az élet első hónapjaiban, és hajlamos arra, hogy visszafordítják jelentősen kezdete után fizikoterápiás beavatkozások.
Mivel a deformáció a koponya szinte láthatatlan a fejbőr alá, és nyilvánvaló idegrendszeri tünetek hiányoznak, lyambdovidny összenövés a leginkább diagnosztizálatlan betegség ebben a csoportban. Annak ellenére, hogy a kockázat a neurológiai rendellenességek kéri, hogy a korai felismerés és kezelés a betegség.
Műtéti kezelés általában végzik a 6-9 hónapos korára, amikor a gyerek elkezd több időt töltenek ébren, mint csökkenti annak valószínűségét, megismétlődik a deformáció nyomás felújított területen. A szensz művelet craniotomia parieto-occipitalis lebeny a károsodástól és átalakítás, hogy egy megfelelő görbületi.
A kezelés szinte mindig pillanatnyi és egylépéses, mivel kis maradó alakváltozás biztonságosan felhúzott fejbőr, és nem igényelnek ismételt kezelés.
Szinonimák: turricephaly, torony koponya
Definíció és áttekintés
Szigetelt oksitsefaliya jelentése egyfajta nem-szindrómás craniosynostosis Késői megjelenéssel, azzal jellemezve korai fúzióját mind a koronális és szagittális varratok, és bizonyos esetekben lyambdovidnogo varrat. Kompenzációs növekedés az anterior fontanel képződéséhez vezet a kúp alakú koponya.
Turricephaly előfordulása nem ismert. Elszigetelt oksitsefaliya rendszerint szórványos, de örökletes esetet jelentettek.
Etiológiája és patogenezise
Kóroktan turricephaly nem ismert.
Az átlagéletkor a diagnózis idején mintegy hat év. Emelt koponyán belüli nyomás egy gyakori klinikai tünet turricephaly (több mint 60% -ánál), ami a gyakori szemészeti komplikációk (ödéma hritelnogo ideg), és mérsékelt vagy súlyos intellektuális hiány. MRI gyakran előfordul Chiari malformáció I. típusú
A diagnózis alapja a klinikai vizsgálat és a képi megjelenítés.
Oksitsefaliya is lehet tünete egyes szindrómák (Crouzon szindróma, Pfeiffer-szindróma). Szindrómás és nem-szindrómás formák lehet megkülönböztetni a hiánya végtaganomáliák és / vagy személyek nem szindrómás formák.
Sebészeti koponya korrekcióra van szükség az enyhítésére fokozott koponyaűri nyomás, és stabilizálja a szellemi szinten, a műtétet kell végezni a gyermekkorban, ha a klinikai diagnózist.