Blue (kék) a ínhártya
Kék (kék) ínhártya tünete lehet számos szisztémás betegségek.
„Blue ínhártya” leggyakrabban a jele az szindróma Lobstein-van der heve, amelyik alkotmányos hibák a kötőszövet által okozott többszörös gén okoz. Öröklődés - autoszomális domináns, magas (körülbelül 70%) pevetrantnostyu. Nem gyakori - 1 40-60000 újszülött.
Főbb tünetei kék ínhártya szindróma: hallásvesztés, kétoldalú kék (néha kék) szín a szaruhártya és a fokozott törékenysége csontok. A leginkább állandó, és a legtöbb jellegzetessége a kék elszíneződés a sclera, volt megfigyelhető 100% -ánál ez a szindróma. Blue ínhártya annak a ténynek köszönhető, hogy a ritkuló, különösen átlátszó ínhártya besugarazzuk érhártya pigment. A tanulmány regisztrálva elvékonyodása a sclera, számának csökkentése a kollagén és elasztin rostok, metakromatikus színeződése elsődleges szer, jelezve a növekedés a tartalmát mukopoliszacharidok, ami azt jelzi, éretlensége a rostos szövet a szindróma „kék ínhártya,” perzisztencia magzati ínhártya. Van olyan vélemény, hogy a kék szín az ínhártya nem miatt elvékonyodása és az átláthatóság növelése eredményeként változások kolloid-kémiai tulajdonságait az anyag. Alapján a legmegbízhatóbb szolgál, hogy jelezze ezt a kóros állapot kifejezés - „átlátszó ínhártya.”
Kék sclera ebben szindróma határozzuk közvetlenül a születés után; ők sokkal intenzívebb, mint az egészséges újszülöttek és nem tűnik el 5-6-ik hónapban, ahogy ez általában történik. A méretei a szem, a legtöbb esetben nem változik. Továbbá kék sclerára lehetnek más rendellenességek szeme elé embryotoxon, hypoplasia az írisz, zonulyarnaya vagy agykérgi szürkehályog, zöldhályog, tsvetoslepota corneahomály stb
A második jel a szindróma a „kék sclera” - törékeny csontok, amely együtt a gyengesége ínszalag-artikuláris berendezés, fordul elő mintegy 65% -ánál. Ez a funkció tűnhet eltérő körülmények között, amelyek alapján megkülönböztetni háromféle betegség.
- Az első típus a legsúlyosabb vereség, ahol törések méhen belül, szülés közben vagy röviddel a születés után. Ezek a gyerekek meghalnak a méhben vagy a korai gyermekkorban.
- A második forma a szindróma „kék ínhártya” törések keletkeznek a korai gyermekkorban. A prognózis az élet az ilyen helyzetekben is kedvező, de mivel többszörös törés alakult hirtelen vagy kis erőfeszítéssel, ficamok és subluxations vannak disfiguring csontváz deformitások.
- A harmadik típus jellemzi a megjelenése törések a kor 2-3 év; idővel az összeget és a veszély a előfordulásuk csökken a pubertás. A kiváltó okok csont törékenysége tekinthető szélsőséges porozitása a csont, a hiány a meszes vegyületek embrionális jellegét a csontok és más megnyilvánulásait vele hipoplázia.
A harmadik jellemzője a szindróma „kék ínhártya” tartják, hogy egy progresszív halláscsökkenés, otosclerosis, és ennek következtében az elmaradottság a labirintusból. Bradyacuasia fejlődik mintegy fele (45-50% -ánál).
Időről időre a tipikus triád szindróma „kék sclera” kombinálva a különböző abnormális mezodermális szövetben, amelyből a leggyakoribb veleszületett szív-rendszer, „szájban”, Syndactyliát és egyéb rendellenességeket.
A kezelés a szindróma a „kék sclera” tüneti.
Kék sclera is szenvedő betegek Ehlers-szindróma - egy olyan betegség egy domináns és autoszomális recesszív öröklődés módja. Ehlers-szindróma előtt kezdődik 3 éves kor, és az jellemzi, fokozott a bőr rugalmasságát, törékenysége és sérülékenysége hajók, gyenge együttes és ínszalag berendezésben. Gyakran ezek a betegek Microcorneával, keratokonusz, subluxation a lencse és a retina leválás. A gyengeség az ínhártya néha vezet a törés beleértve jelentéktelen sérüléseket a szemgolyó.
Kék sclera mellett lehet a jele oculo-agy-vese szindróma Lowe - autoszomális recesszív betegség, amely csak a fiúk. A betegek születési detektált szürkehályog a microphthalmia, 75% a betegek megnövekedett intraokuláris nyomás