átok Ondine szindróma, medjournal
veleszületett hipoventilációs szindróma vagy átok az Ondine szindróma - egy ritka genetikai betegség, amelyben alvás közben leáll a légzés, és ennek következtében halálhoz vezethet. Mik az okok és a tünetek a veleszületett hipoventilációs szindróma? Hogyan kell kezelni az emberek ezzel a genetikai betegség?
veleszületett hipoventilációs szindróma, vagy ahogy nevezik, az átok az Ondine, egy ritka genetikai betegség, ami kíséri az sérti a rendelet a légzés.
A betegség neve származik a neve az istennő Undine származó skandináv mitológiában. A legenda szerint Ondine beleszeretett egy halandó, és ad neki egy átok kedvenc Undine állandóan emlékeznek, és nem aludt el. Ha a kedvenc elaludni, és gondolni rá, hogy nem lesz képes lélegezni, és meghal.
veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átok) - okai
Az ok a veleszületett hipoventilációs szindróma egy genetikai mutáció RNOH2V 4r12 kromoszóma, amely elvezet az elmaradottság a légzési központ az agyban.
veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átok) - Tünetek
A fő tünet a betegség heveny légzési elégtelenség. ami annak az eredménye, hypoventilatio. A légzési elégtelenség csökkenti az oxigén szintjét a vérben, és így vezet az agyi hipoxia és szervezet egésze, és elégtelen a szén-dioxid eltávolítása a testet, amely kíséri növekedése széndioxid parciális nyomása az artériás vérben (hiperkapnia).
A betegség is kísért tünetek, mint például megnövekedett légzés gyakoriságot, légszomj, cianózis, ismételt légúti fertőzések, változás hang, tachycardia (megnövekedett szívfrekvencia). A átok Ondine szindróma is jellemző gyengeség és fáradtság, csökkent koncentrálóképesség és reggeli fejfájás. De a fő jellemzője a betegség - a probléma az elalvással, gyakori éjszakai ébredések rémálmok - a légzési problémák fordulnak elő az éjszaka folyamán, a legfélelmetesebb tünet, hogy kísérő betegség hirtelen éjszakai légzéskimaradás, amely sponanno nem lehet visszaállítani és vezet a személy halála.
Ezen túlmenően, a betegek gyakran megfigyelhető zavar az autonóm idegrendszer (károsodott nyelőcső perisztaltika, syncope miatt szívritmuszavarok, túlzott izzadás). Meg kell különböztetni ezt a betegséget a neuroblasztóma vagy Hirschsprung betegség, amelyben túl vannak ilyen tüneteket.
veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átok) - Kezelés
A kezelés ezen genetikai betegség nem lehetséges. Az átok a Ondine szindróma az egyetlen kezelési módszer - a támogatja a légzés segítségével a készülék ventilátora használandó alvás közben, és néha a nap folyamán. Ha a beteg nem képes lélegezni a saját, általuk készített tracheostomiás lélegeztetőgép a nap 24 órájában. Mint egy további kezelés alkalmazásával oxigén terápia.