Alapvető dizembriogeneticheskie stigma (markerek fybrodisplations)
Stigma - kis fejlődési rendellenességek eredő expozíciós az embriogenezis során a különböző kedvezőtlen tényező. Minor rendellenességek gyakori gyermekek intrauterin elváltozások, kromoszómális szindrómák és örökletes betegségek. Megtaláljuk őket nagy számban újszülöttek, megfulladt vagy koponyaűri születési trauma, az alapja az értelmezése ezeket sotsoyany mint másodlagos, a fejlődő a háttérben megsértése magzat fejlődését.
Klinikai értékelését kis anomáliák fejlesztése elengedhetetlen a diagnózis a agyi betegségek gyermekeknél, mivel a bőr és idegrendszer alakul ki ectodermális csírát. Miután több mint 5 stigmák - jelzi a mentális és fizikai fejlődési rendellenességek (LO Badalyan Guide to Bölcsőde Neurology. 1980.).
Fő dizembriogeneticheskie stigma
Koponya: A koponya alakja mikrotsefalicheskaya, vízfejével, rövidfejűekkel dolihotsefalicheskaya, aszimmetrikus: az alacsony homlok, hangsúlyos homlok gerincen, kiugró a nyakszirtcsontba, lapított fej, hypoplasiája Csecsnyúlvány.
Személy: Egy egyenes lejtős homlok és az orr. Vagy mongoloid szemhéj. Hiper- vagy hypotelorism. Saddle orr, lapos orrnyereg, görbe orral. Az arc aszimmetriája. Macro-micrognathia, utódokat, microgeny, hasadék chin, kúpos álla.
Szem: Epikant, Indiana szeres század alacsony állás kor, aszimmetria palpebrális repedések, nincs szakadás myastsa (harmadik szemhéj) Distichiasis (dupla szempillák növekedése), coloboma, heterochromia írisz, szabálytalan tanulók.
A fülek nagyok és kiálló fülek, kis torz fülek, különböző méretű fülek, a fülek különböző szintű elrendezés, alacsonyan fekvő fülek. Az anomália a göndör és antihelix növekmény fülcimpa. További Kozelki.
Száj: Mikrostomiya, makrostomiya, „hal szája”, magas, keskeny szájpad, íves ég, rövid kantár nyelv, repedezett nyelv, villás nyelve.
Nyak: Rövid, hosszú, merev nyak, szárny-szeres feleslegben redők.
Törzs: Hosszú, rövid, egy süllyesztett mellkas, csirke, hordó alakú, aszimmetrikus, hosszú távolságot a mellbimbók, extra mellbimbók, kard alakú agenesia, diastasis rectus abdominis, alacsony állás köldök sérv.
Kefék: brachydactylia, arachnodactyly, Syndactyliát, keresztirányú barázda tenyér flexiós kontraktúra az ujjak, egy rövid íves V ujj, a görbület a ujjak.
Stop: brachydactylia, arachnodactyly, Syndactyliát, sandalevidnaya slot dvuzubets, háromágú szigony, lapos talp, a megállapítás az ujját egymáshoz.
Nemi szervek: Cryptorchidism, phimosis, pénisz hypoplasia, hypoplasiája nagyajkak, csikló bővítés.
Bőr: depigmented és hyperpigmentált foltok, nagy anyajegyek a testszőrzet, túlzott szőrnövekedés helyben, hemangióma, bőr aplasia a fejbőrt.
Megjegyzés: A diagnosztikai értéke az érzékelés a beteg több mint 5 stigmák egyszerre. Továbbá szükség echokardiográfia, ultrahang epeúti, a vese, és más vizsgálatok.
AA Alekseev, NV Zavorotinskaya