Alagille szindróma

Alagille szindróma

Alagille szindróma
Pediatric Gastroenterology szerkesztett A.A.Baranova
„Szindróma cholestasisnak újszülöttek”
Yu.G.Muhina, A.V.Degtyareva

Etiológiája és patogenezise. Alagille szindróma autoszomális domináns minta öröklési. Gén hibája társított részleges törlését a kromoszóma rövid karjának 20 [20r11-12], ahol lokalizált Jagged1 (JAG1) gén. Ez a változás egy kis százaléka (3,6%) van révén ellenőrizni citogenetikai vizsgálatok. Ugyanakkor az elmúlt években kapcsán a molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek mutációk a gén Jagged1, ellenőrzését patológiás mutációk a betegség érhető el körülbelül 70% -ában.

AMS (stenosis vagy perifériás arteria pulmonalis hypoplasia)

Szemészeti változások (hátsó embryotoxon)

Csontváz-anomáliák (felosztása a csigolyatestek formájában egy pillangó)

Különösen az arc szerkezete a koponya

Változások a vesék

Jogsértések nemi fejlődés és magas hang

Megsértése a szellemi fejlődés

A frekvencia a diagnosztikai kritériumok Alagille szindróma.

Klinikai és laboratóriumi megnyilvánulásai. A szindróma intrahepaticus cholestasis megjelenik az újszülött időszakban, legalábbis az első hónapokban az élet. Jelzett sárgaság zöldes árnyalattal, máj nagyítás cserélhető acholia szék, sötét vizelet. A laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, növekvő cholestasis markerek (frakciót direkt bilirubin, alkalikus foszfatáz, GGT, koleszterin, b-ATD, epesavak) és egy mérsékelt növekedése citolitikus enzimek (ALT, AST). A jövőben a 4-6 hónapos korban, eltűnése jellemzi sárgaság, bilirubin csökkentése, normalizálása széklet és a vizelet színe. Van azonban viszketés, amit azután amplifikálunk, és lesz egy vezető klinikai tünetei a betegség, míg a másik kijelzők szakaszos jellegűek. Ahogy a betegség előrehalad, mint lemaradt fizikai gyermekek fejlődését és tünetei a hiány a zsírban oldódó vitaminok (angolkóros változások és oszteopénia, izomhipotónia, száraz bőr és a nyálkahártyák, unalmas és törékeny haj és körmök, ophthalmoplegia, bőrvérzéses kiütés és / vagy vérzés nyálkahártyák). Morfológiai vizsgálata májbiopszia feltárja hypoplasiája intrahepaticus epeutak. A szövettani szempontból, meg kell érteni hypoplasiája csökkentési arányát intrahepatikus epeutak a portális traktus kisebb, mint 0,9. Azoknál a betegeknél, szindrómában Alagille ez az arány általában 0 és 0,4 közötti.
A legtöbb betegnél a változások a máj a legfontosabb megnyilvánulása a betegség, míg a rendellenességeket és / vagy hibák más szervek és rendszerek csak egy diagnosztikus értékű. Az viszont, izolált változások a májban kell tekinteni, mint a nem-szindrómás formában hypoplasiás intrahepatikus epeutak. A leggyakoribb célszervekben Alagille szindróma, a kardiovaszkuláris rendszer, a test, a gerinc és a vesék.
Változások a keringési rendszerben. A leggyakrabban (85%) fordul elő hemodinamikailag jelentéktelen stenosis vagy perifériás arteria pulmonalis hypoplasia (Alagille et al. 1987). Ez a veleszületett izolálható (55%), vagy kombinálva más szív hibák (hibák válaszfalak, coarctatio az aorta, és mások.). A gyermekek száma ismertet durva veleszületett szívbetegségek, például Fallot-tetralógia, átültetése a nagy hajók, amelyek meghatározzák a beteg állapotának súlyosságától születéskor és halált is okozhat a betegnél.
Változások a szemet. A leggyakoribb változások a szem hátsó embryotoxon - kis anomália a fejlődés formájában gyűrű alakú homályosságát és sűrítő vonal Schwalb (Schwalbe gyűrűje) oldalsó határa az írisz, amely megtalálható a betegek 80% -ánál a Alagille szindróma.

A gyermekek 10% -a ismertetnek egyéb változások: Axenfeldt ¢ s anomália, horeoretinalnaya atrófia, pigmentáló retinopathia és egyéb pigmentációja, konvergens vagy divergens kancsalság, ectopia pupilla rendellenességei a látóideg és / vagy a vénákban, fénytörési hiba.

Változások a csontvázat. A betegek többségének Alagille szindrómában megfigyelt anomáliák a csigolyatestek, és mindenekelőtt, hogy lebontják formájában „repülő pillangó” (2. ábra). Gyakori a csontritkulás és a csont kora késleltetés. Egyes esetekben, jelentős csökkenése közötti távolság L1 és L5, porckorongsérv spinális rövid disztális ujjperc a kéz vagy lerövidítése az ulna, veleszületett élek (szélek egyesítése). Egyes esetekben van egy csökkenése közötti távolság L1 és L5, hemivertebrae, spina bifida, rövid distalis phalanx vagy rövid singcsont.

Jellemzői a szerkezet az arc koponya. Amikor a beteg vizsgálata felhívjuk a figyelmet, hogy a jellemzői az arc szerkezete a koponya: széles, kiálló homlok, arcközép hipoplázia, mélyen ülő, shirokorasstavlennye szemek (hypertelorizmust), egy hosszú egyenes orrát egy sűrítő csúcsán, kiálló álla. A fülek gyakran kiállt. Leírt jellemzők fontos diagnosztikai értéket ebben a szindrómában, azonban nem mindig lehet azonosítani őket közvetlenül a szülés után.

Változások a vesékben. A 57% -ánál találkozik változások a vesében, beleértve hipoplázia, amely lehet a veseartéria-szűkület, megduplázva a húgyvezeték, a renális disztópia, tubulointersticiális nefropátia, hártyás lipidek glomeruláris betétek, proliferatív glomerulonephritis átmeneti tubuláris acidózis, cisztás vesék és urolithiasis.
Alagille szindróma diagnózisa kimutatásán alapuló progresszív cholestasis szindróma szövettani jelei hypoplasiája intrahepaticus epeutak kombinálva a funkciók az arc szerkezete a koponya jelei magzati alultápláltság, rendellenességek és / vagy fejlődési a kardiovaszkuláris rendszer, a gerinc, szem, vese és más szervek.

A kezelés. Etiopatogenetichesky kezelésére ez a szindróma nem. A formáció a májzsugor és hiányában a bruttó hibák a szív vagy vese csak egy radikális kezelés májátültetés.

Prognózis mértéke határozza meg hypoplasia intrahepaticus epeutak, valamint a jelentősége rendellenességek és más szervek, különösen a szív. Enyhe változatok a lehetséges hosszú távú megőrzése, néha évekig, minimum klinikai és laboratóriumi megnyilvánulások szignifikánsan nem sérti az életminőséget a gyermek, majd egy felnőtt. Súlyos betegség jellemző fokozatos progressziója fejlődésének fiatalkorú cirrhosis. Catamnesis Alagille szindrómában szenvedő betegek májtranszplantáció után 10-15 éven belül bemutatja a magas hatásfoka kezelés, és nem a betegség kiújulását.

Company segítséget gyermekek epeatréziát
elemzi Nastya Rogalevich