A tünetek és a kezelés az örökletes betegségek, genetikai betegségek, genetikai betegségek
Örökletes betegség következtében keletkeztek egy hiba a programban cellát, ami mutáció genetikai információt. tüneti kezelésére örökletes betegségek. Egy új kezelési módszer a génterápia.
A koncepció a örökletes betegségek
Az alapja az öröklött betegségek rendellenességek (mutációk) az örökletes információ - kromoszóma, gén és a mitokondriális. Ezért - a besorolás örökletes betegségek:
Között örökletes betegségek, fejlesztése eredményeként mutáció, hagyományosan három alcsoportra oszthatók:
- monogénes öröklődő betegségek
- poligénes öröklődő betegségek
- kromoszóma
Örökletes betegségek meg kell különböztetni veleszületett betegségek által okozott intrauterin által okozott károk, például fertőzés, (szifilisz vagy toxoplazmózis) vagy az expozíciós egyéb károsító tényezők a magzat a terhesség alatt.
Sok, genetikailag meghatározott betegség nyilvánul közvetlenül a születés után, és miután egy néha nagyon hosszú idő.
Monogénes örökletes betegségek
Monogénes betegségek öröklődnek összhangban a törvényi klasszikus mendeli genetika. Ennek megfelelően, a genealógiai kutatások eredményei azt mutatják a három fajta öröklés: autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-kromoszómához kötött öröklődés.
Ez a leginkább széles csoportja örökletes betegségek. Jelenleg több mint 4000 leírt kiviteli monogénes örökletes betegségek, a túlnyomó többsége, amelyek viszonylag ritkák (például sarlósejtes vérszegénység jelentése - 1/6000).
A széles monogénes örökletes betegségek alkotnak anyagcsere-rendellenesség, az előfordulása, amely kapcsolatban van mutációja szabályozó gének szintézisét és a felelős enzimek hiányuk vagy szerkezeti hiba - fermentopathy.
Poligénes örökletes betegségek
Poligénes betegség öröklött nehéz. Számukra az a kérdés, öröklés nem lehet megoldani alapján Mendel törvényei. Korábban az ilyen örökletes betegségek jellemzi, mint a betegség genetikai hajlammal. Ezen betegségek közé tartoznak betegségek, mint a rák, a cukorbetegség, a skizofrénia, epilepszia, iszkémiás szívbetegség, magas vérnyomás, és még sokan mások.
Kromoszóma-betegség által okozott súlyos megsértésének a örökletes berendezés - változások a számát és felépítését a kromoszómák. Egy tipikus ok különösen - alkoholmérgezésben szülők fogantatás ( „részeg gyerekek”). Ezek közé tartozik a Down-szindróma, Klaynfeltera, Shereshevscky - Turner, Edwards, "macska cry" és mások.
Diagnózis és kezelés örökletes betegségek
Nemrégiben, a benyomást, hogy a viszonylag magas előfordulási öröklődő betegségek által okozott bizonyos előnyeit „mutánsok” kapcsolatos tényezők a természetes szelekció vagy „hajlam a betegség.”
A terápia az örökletes betegségek közé tartozik a tüneti kezelést és a génterápia.
Örökletes jellemezhető betegségek különböző tünetekkel megnyilvánulások, és a kezelés nagyrészt tüneti. Bizonyos anyagcsere helyes hozzárendelését speciális étrend célja, hogy csökkentse a toxikus anyagok a szervezetben, ami miatt a felhalmozási mutációk bizonyos gének. Például, ha az alkalmazás bezalaninovuyu phenylketonuria diétát.
A tünetek enyhítésére örökletes betegségek társított hiba egy bizonyos fehérjét beadjuk intravénásán ilyen funkcionális formában, amely nem okoz immunválaszt. Ez terápia alkalmazható a hemofília kezelésére, nehéz kombinált immunhiány, és mások. Előfordul, hogy kompenzálja az egyes elvesztett funkciókat végzett csontvelő-transzplantáció és más szervekben. Meglévő terápia, sajnos, a legtöbb esetben nem túl hatékony.
Elvileg, az új módszer, hatékony és amelynek célja a megsemmisítése a genetikai okai az örökletes betegségek génterápiával. A génterápiás eljárás - bevezetése normális gének hibás sejtek.
A koncepció a génterápia fogja megállapítani, hogy a legradikálisabb módon kezelni a különféle betegségek okozta változások a genetikai tartalmát a sejtek kell kezelés célja közvetlenül helyesbítése vagy megsemmisítése leginkább a genetikai okai a betegség helyett annak következményeit.
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a génterápia egy új terület az orvosi genetika és a betegség, akik megpróbálják meggyógyítani ezen a módon, nagyon változatos, számos eredeti megközelítések ezt a problémát. Jelenleg a kutatók a génterápia főleg korrekcióját célzó genetikai hibák szomatikus helyett csírasejtek, ami annak köszönhető, hogy pusztán technikai problémák, valamint biztonsági okokból.
Pontja alapján az „örökletes betegségek”