A problémák megoldását általános biológia
1869-ben, egy svájci biokémikus Johann Friedrich Miescher fedezték fel, izolált sejtmagokat és a leírt DNS-t. De csak 1944-ben G. O. Eyveri, C. MacLeod és M. McCarthy bizonyult a genetikai szerepét DNS t. E. Került megbízhatóan megállapítható, hogy a genetikai információ átadását kapcsolódó dezoxiribonukleinsav. Ez a felfedezés óta fontos tényező serkenti a tanulmány az öröklődés molekuláris szinten. Azóta, a gyors fejlődés a molekuláris biológia és a genetika.
Nukleinsavak (a latin a sejtmagban -. Engine) - egy természetes nagy molekulasúlyú szerves vegyületeket, amely tárolására és továbbítására az örökletes (genetikai) információ az élő szervezetekben. Ez áll a: szén (C), hidrogén (H), az oxigén (O), foszfor (P). Nukleinsavak szabálytalan biopolimerek álló monomerek - nukleotidok. A készítmény egyes nukleotid áll:
· A szén - 5-szén pentóz cukor (ribóz vagy dezoxiribóz)
· Foszforsav maradék.
Kétféle nukleinsavak: dezoxiribonukleinsav - tartalmazó DNS-dezoxiribóz, és a ribonukleinsav - az RNS-tartalmú ribóz.
Nézzük az egyes típusú nukleinsavak.
A DNS-szerkezetet. A struktúrájában, a DNS-molekula egy két polimer láncot kapcsolunk egymással és csavart egy kettős spirál alak (ábra. 1).
A modell a DNS szerkezetét 1953-ban, D. Watson és Crick, amelyre mindketten Nobel-díjat. A szélessége a kettős hélix csak körülbelül 0,002 mikron (20 angström), de a hossza rendkívül magas - akár több tíz vagy akár több száz mikron (összehasonlításul, a hossza a nagy fehérje-molekula habosított formában nem haladja meg a 0,1 mikron).
Nukleotidok vannak egymástól bizonyos távolságban - 0,34 nm, és egy fordulattal a hélix van 10 nukleotid. A molekula a DNS nagy: e szerint több tíz, akár több száz millió. Például, a molekulatömeg (Mr) a legnagyobb kromoszóma Drosophila 7,9 • 10 októberben.
Az alapvető szerkezeti egység az egyetlen nukleotid láncot, amely egy nitrogéntartalmú bázis, dezoxiribóz vagy foszfátcsoport. DNS tartalmaz négyféle nitrogéntartalmú bázisok:
· A purin - adenin (A) és guanin (G)
· A pirimidin - citozin (C) és timin (T).
A teljes mennyiség az összege purin bázisok pirimidin.
Nukleotidok DNS is 4 faj rendre adenilsav (A), guanin (G), citidilsav (U) és timidilsavvá (T), az összes nukleotidot a DNS vannak összefogva, egy polinukleotid lánc miatt a foszforsav maradék között található dezoxiribóz. A poiinukieotkidlánchoz lehet akár 300 000 vagy több nukleotid.
Így minden egyes DNS-szál egy polinukleotid, ahol a szigorú sorrendben nukleotid található. Nitrogéntartalmú bázisok közeledik egymáshoz olyan szorosan, hogy vannak hidrogénkötések közöttük. Nyilvánvaló nyilvánul azok elrendezésének mintázata fontos: adenin (A) egy lánc kapcsolódik timin (T) a másik lánc két hidrogénkötések, míg a guanin (G) egy lánc kapcsolódik három hidrogénkötéssel kapcsolódik citozinnal
A szekvencia egyik szálának nukleotid ellenkező vegyületek (komplementer), hogy a többi, azaz. F. áramkörök alkotó egy DNS-molekula, többirányú vagy antiparallel. Circuit egymás köré csavart és egy kettős spirál. A nagy számú hidrogénkötések biztosítja az erős kapcsolatot és a csatolt DNS-szál-molekula stabilitását, miközben ezzel egyidejűleg a mobilitás - a enzimek könnyen letekeredik (dispiralized).
DNS-replikáció alatt történik interfázisos a sejtosztódás előtt. A kiindulási molekula a DNS-t (a DNS mennyisége láncok a sejtben egyenlő 2 N) által Enzimtevékenység letekeredik az egyik végén, és ezután a szabad nukleotidok szerint a komplementaritás elvét, hogy két kör zárulnak gyermek polinukleotid láncon. Ennek eredményeként, a mátrix, amely két azonos reakciókat nukleotid-összetétel utód-DNS-molekulák, amelyekben egy, a lánc a régi szülő, és a másik - egy új, újonnan szintetizált (DNS mennyiségét a sejtben válik egyenlő 4, n = 2 X 2 n).
1. Tárolási örökletes információt fehérjék szerkezete, illetve az egyedi organellumok. A legkisebb genetikai információ három nukleotid egymást követő nukleotidok - t. A szekvenciát triplettek a polinukleotid lánc definiál aminosavak szekvenciája egy fehérjemolekula (elsődleges szerkezete a fehérje), és egy olyan gén. A DNS-t fehérjék része kromatin anyag, amelyből áll kromoszómák a sejtmagba.
2. A genetikai információ átadását eredményeként replikációs sejtosztódás során az anya sejt - leányvállalata.
3. végrehajtása genetikai információ (tárolt formájában gének) eredményeként mátrix-reakciók megvalósításának a specifikus sejtek és fehérjék. Ebben az esetben annak egyik lánc alapján komplementaritás a nukleotid-molekulák a környezeti információs szintetizáljuk RNS-molekulák.
A szerkezet a RNS. Szerint a szerkezet egy RNS-molekula kisebb, mint a DNS-molekulák, amelyek molekulatömege a 20-30.000 (tRNS) legfeljebb 1 millió (rRNS) RNS -. Egyszálú molekula szerkezete olyan, azonos, mint az egyik a DNS-szálak. Monomerek RNS - nukleotid áll egy nitrogéntartalmú bázis, egy ribóz (pentóz), és egy foszfát-csoport. RNS tartalmaz négy nitrogéntartalmú bázisok:
· A purin - adenin (A);
· A pirimidin - guanin (G), citozin (C), uracil (U).
A RNS-timin helyébe a legközelebb a azt szerkezetű uracil (nukleotid -. Uridilsav nukleotid polinukleotid lánc csatlakozik ugyanolyan módon, mint a DNS-köszönhető, hogy a foszforsav maradék között található a ribóz.
A helyét egy sejt, RNS-t izolálunk között: a nukleáris, citoplazma, mitokondriális, plasztid.
Funkció között RNS-t izoláltunk: közlekedési, információs és riboszóma.
Information (mátrix), RNS-t (mRNS, mRNS) - egyszálú molekula, amely transzkripciója útján előállított DNS-molekula (gén-másolatok) a sejtmagban, és hordoz információt elsődleges szerkezete az egyik fehérje molekula a helyén a fehérjeszintézis riboszóma. MRNS-molekula állhat nukleotid 300-3000. A mRNS-számlák 0,5-1% a teljes RNS a sejtben.
Riboszomális RNS (rRNS) - a legnagyobb egyszálú molekula együtt képeznek komplexeket fehérjék bonyolult tartószerkezet riboszóma, amely a fehérjeszintézist.
On rRNS mennyisége körülbelül 90% a teljes RNS-tartalmát a cella.
Minden genetikai információt a szervezet (a szerkezet a fehérjék) tartalmazott a saját DNS, amely a nukleotid beépül a gének. Emlékezzünk, hogy a gén - egységnyi genetikai információ (DNS rész), amely információkat tartalmaz a szerkezet egy protein - enzimet. A gének, amelyek hozzájárulnak a tulajdonságait organizmusok, úgynevezett strukturális. A szabályozó gének strukturális gének expresszióját szabályozó hívást. A manifesztáció (kifejezés) a gén (megvalósítása genetikai információ) a következő:
Elvégzéséhez génexpresszió létezik genetikai kód - szigorúan rendezett közötti kapcsolat nukleotid bázisok és aminosavak (táblázat. 12.).
12. táblázat: A genetikai kód
A főbb jellemzői a genetikai kód.
Triplett - hármasok aminosavakat kódoló végezzük (t) nukleotid bázisok. Száma kódoló trip 64 (4 típusú nukleotid van: A, T, C, G, 4 3 = 64).
A egyediségét - egyes triplett kódol csak egy aminosav.
A degeneráltsága - szám meghaladja a száma triplettek aminosavakat kódoló (64> 20). Vannak által kódolt aminosavakat egynél több triplett (álló fehérjék, aminosavak gyakrabban). Három triplettek kódolás nélkül egyetlen aminosavat (UAA, UAG, UGA). Ezek az úgynevezett „nonszensz kodon”, és úgy járnak, mint a „stop jeleket”, jelezve belépési végét a gén (az összes kodon számának kódoló - 61).
Diszjunkt (folytonosság) - olvasás tripletet a DNS szintézisében a mRNS szigorúan Három egymást követő nukleotidot nélkül egymást átlapoló, szomszédos kodonok. Belül van egy gén „írásjelek”.
Sokoldalúság - ugyanaz a hármas kódolni ugyanazt az aminosavat minden élő szervezetek a Földön.
Gyakori rövidítések nevek aminosavak:
Hajszárító - fenilalanin; GIS - hisztidin;
LEI - leucin; GLN - glutamin;
Ile - izoleucin; KLH - glutaminsav;
MET - metionin; LIZ - lizin;
Val - valin; ACH - aszparagin;
CEP - sorozat; TSA - aszparaginsav;
PRO - prolin; DIS - cisztein;
TPE - treonin; HARMADIK - triptofán;
Ala - alanin; ARG - arginin;
TIR - tirozin; GLI - glicin.
Így az egész DNS-t hordozó genetikai információ egy sejtben - közvetlenül részt vesznek a szin-Tese protein (.. T e végrehajtásának ez a genetikai információ) nem fogadják el. Az állati és növényi sejtek, a DNS-molekulákat elkülönítjük a plazmamembrán nukleáris cito ahol fehérjeszintézist történik. A riboszómák - fehérjeilleszkedést helyek - elküldik a magból közvetítőnek, aki a másolt információt és képes átjutni a pórusokat, a nukleáris membrán. Egy ilyen közvetítő hírvivő RNS, amely részt vesz a reakciók a mátrix.
Mátrix reakciók - a reakció az új vegyületek szintézise alapján a „régi” makromolekulák, hogy jár, mint a mátrix, azaz képez mintamásolat új molekulák ... Mátrix reakciók megvalósítása örökletes információt, amelyek magukban foglalják a DNS és RNS:
1.Replikatsiya DNS - megkétszerezése DNS-molekulák, amellyel a genetikai információ átadását hajtjuk generációról generációra. A templát DNS-t egy szülő, és az új kialakítva ez a mátrix - a gyermekek, újonnan szintetizált DNS-molekula, 2. (4. ábra).
2.Transkriptsiya (lat transzkripció -. Átírási) - a szintézis RNS-molekulák alapján a komplementaritás elvét egy mátrixban az egyik a DNS-szálak. Ez akkor fordul elő a magban egy enzim-függő DNS - RNS-polimeráz. Hírvivő RNS-- ez az egyik
Ennek eredményeként, transzkripcióját különböző gének összes típusát a szintetizált RNS. Aztán, mRNS, tRNS, rPHK pórusokon keresztül a sejtmag végre a sejt citoplazmájában a feladatai ellátásához.
3. Broadcast (lat translatio -. Transmission, transzfer) - a szintézis polipeptid lánc fehérjék a mátrix az érett mRNS riboszómák végre. Ez a folyamat során számos lépésből áll:
Stage One - kezdeményezése (kezdete szintézis - lánc). A citoplazmában, hogy egyik végét a mRNS-t (vagyis az egyik, hogy elindul a szintézis a molekula a sejtmagban) belép és elkezdi riboszóma polipeptid-szintézis. TRNS, szállítására aminosav metionin (met-tRNS) kötődik a riboszóma és csatlakozik a tetején a mRNS-lánc (mindig augusztus kód). Közel az első tRNS (nincs kapcsolatban a szintetizálni fehérjék) kapcsolódó második tRNS-t egy aminosav. Ha antikodon tRNS, akkor a peptid-kötést, amely között van kialakítva aminosav specifikus enzim. Ezt követően, tRNS elhagyja a riboszóma (ki a citoplazmába az új aminosav), és az mRNS-t mozgatja egy kodon.
Második szakasz - nyúlás (lánchosszabbító). A riboszóma mozog mRNS molekula nem fokozatosan, hanem szakaszosan, triplett triplett.
Harmadik szakasz - terminációs (a végén a szintézis) áramkör. Ez akkor fordul elő riboszóma fordítás során az egyik a három „nonszensz kodon” (UAA, UAG, UGA). A riboszómák jön le az mRNS, fehérje szintézisét befejeztük.
Így, ismerve a sorrendben az aminosavak a protein molekula, meg lehet határozni a nukleotidok sorrendje (triplettek) a láncban az mRNS, és a belőle - annak érdekében, bp DNS-régiót, és fordítva, figyelembe véve a komplementaritás elvét nukleotidok.
Természetesen, a folyamat a mátrix reakciók miatt bármilyen okból (természetes vagy mesterséges) lehet változások - mutációk. Ez a gén mutáció molekuláris szinten - az eredmény a különböző sérülések a DNS-molekulák. Gene előforduló mutációk molekuláris szinten, befolyásolja, mint általában, egy vagy több nukleotid. Minden formája génmutációk osztható két nagy csoportra.
Az első csoport a - leolvasási fáziseltolódás - veszteséget jelent, vagy beillesztése egy vagy több bázispár. Attól függően, hogy a jogsértések helyeken változott, vagy, hogy a több kodon. Ez a leginkább súlyos károkat gének, például a teljesen különböző aminosavak vannak beépítve a fehérjét.
Az ilyen deléciós és inszerciós számlák 80% -a az összes spontán génmutáció.
A legnagyobb kárt okozó hatása van egy úgynevezett nonszensz mutációk, amelyek kapcsolatban vannak a megjelenése a kodon-terminátor okozó ku megálló fehérjeszintézist. Ez ahhoz vezethet, hogy idő előtti megszűnése fehérjeszintézis, amely gyorsan lebomlik. Az eredmény - a sejtek pusztulásához vagy változás jellegét az egyéni fejlődés.
Mutációk kapcsolódó helyettesítő, beiktatási vagy a kódoló gén részét nyilvánul fenotípusosan, mint aminosav-szubsztitúciók a fehérje. Jellegétől függően az aminosavak és funkcionális jelentőségének zavart területeken, van egy teljes vagy részleges elvesztése funkcionális fehérje aktivitásának. Jellemzően, ez azt eredményezi, csökkentve a életképességét, változás jeleit organizmusok és t. D.
A második csoport - génmutációk helyettesítjük bázispár bázisok. Kétféle bázishelyettesítést:
1. átmenetek - a cseréje egy purin, hogy purin bázis (A vagy G a G-t A), vagy az egyik a pirimidin pirimidin (C vagy T T, C).
2. transzverziót - a cseréje egy purin egy pirimidin vagy fordítva (A-C, vagy D, hogy T vagy Y-ig).
Egy példája a transzverziót sarlósejtes anémia miatt örökletes betegségek hemoglobin szerkezetét. A mutáns gént kódoló egyik lánc a hemoglobin, csak egy nukleotid megbomlik, és az mRNS helyébe uracil adenin (GAA a GUA).
Az eredmény egy változás a biokémiai fenotípus egy lánc hemoglobin glutaminsav valin helyettesíti. Ez a helyettesítés megváltoztatja a hemoglobin felületéhez molekula helyett bikonkáv eritrocita-sejt-meghajtó, mint sarló, és vagy eltömítheti a kis vérerek, vagy gyorsan eltávolítható a vérkeringést, amely gyorsan vezet vérszegénységhez.
Így a fontosságát génmutációk az élet a szervezet nem ugyanaz:
· Néhány „csendes mutációk” nincs hatással a szerkezet és a funkció a fehérje (például, a nukleotid szubsztitúció nélkül vezető aminosavhelyettesítés);
· Egyes mutációk vezetnek a teljes veszteség a fehérje funkcióját és a sejthalál (például egy nonszensz mutáció);
· Más mutációk - minőségi változást az mRNS és az aminosavak változásához vezet a jellemzői a szervezetben;
· És végül, néhány mutációkat, amelyek megváltoztatják a fehérje tulajdonságainak molekulák káros hatással a létfontosságú tevékenység a sejtek - az ilyen mutációk okoznak súlyos betegség lefolyása során (például, transzverziók).
Orenburg régióban Sarliki járás szélén Dubrovkában Street School, 8