A koncepció a szülés előtti patológia
Frekvencia és veleszületett örökletes betegség a népesség átlagosan 5% újszülött. Monogénes betegségek fordulnak elő 5-14 gyermekek 1000 élveszületésre, kromoszómális betegség - a 4-7, veleszületett fejlődési rendellenességek - a 19-20. A szerkezet a perinatális mortalitás és morbiditás gyermekek veleszületett és örökletes patológia 2-3 helyen.
A „prenatális (születés előtti) patológia” kifejezés magában foglalja az összes betegség folyamatok és körülmények a humán embrió a megtermékenyítés, amíg a születés. Születés előtti becsült humán 280 nap, vagy 40 héten keresztül, majd a szállítás.
Terheskönyvek időszak kezdődik a kialakulását a zigóta, és végződik a vajúdás. A fejlődési szempontból szülés előtti ajánlatos felosztani embrionális (attól a pillanattól megalakult a zigóta előtt 12 hét.), Korai magzati (a beg. A 12. a 29. héten. A magzati fejlődés) és késői magzati (a 29. héten. Fel szállítás).
Hatása alatt a kedvezőtlen tényezők a magzat korai magzati időszakban csökken a szerv súlyának és a magzati szövetekben, valamint a méhlepény hipoplázia. Ebben az időszakban, tipikus klinikai megnyilvánulása magzati betegségek szimmetrikus formában méhen belüli növekedési visszamaradottság (IUGR) és súlyos elégtelenség méhen belüli - placenta keringés. A késői magzati időszakban - sérti a morfológiai és funkcionális folyamatok a terhesség. Krónikus hiánya anyai - placenta keringés kíséri fejlődése aszimmetrikus forma IUGR, a méhen belüli magzati hypoxia, krónikus, az immunrendszer és a fertőző tényezők okoznak akut veleszületett betegség - hemolitikus betegsége a magzat és az újszülött, a hepatitis, a tüdőgyulladás, szívizomgyulladás, agyvelőgyulladás, stb
Tipikus megnyilvánulásai antenatalis patológia veleszületett fejlődési rendellenességek - makroszkópos anatómiai változások a szerv és szövet (vagy szervrendszerek), ami a károsodott funkció.
Attól függően, hogy az időzítés a előfordulása intrauterin patológia megkülönböztetni a következő formákban: gametopatii és kimatopatii (blastopatii, embriopátiát fetopathy).
A „gametopatii” kifejezés minden olyan kár, hogy a férfi és női ivarsejtek (tojás és a sperma) során felmerülő ovo - és spermatogenezisre megtermékenyítés előtt. Gametopatii elsősorban mutációk. Attól függően, hogy a sorrendet, amelyben a struktúrák az örökletes berendezés ivarsejtek történt mutáció is kialakulhat különböző mutációkat: gén, kromoszóma vagy genom.
Ivarsejteket hordozói gének örökölt a szülők és az összes távoli ősei. Súlyos károkat ivarsejt a halálához vezethet, meddőség és vetélés. Gaméta hibás gén vagy gének forrása lehet örökletes veleszületett fejlődési rendellenességek.
Patológiai blasztogenezisét csak az első 15 nappal a megtermékenyítés után. A fő eredmények blastopaty tartalmazza:
- üres embriózsákokat (azok kialakulnak miatt a korai halál vagy aplázia embryoblast a későbbi reszorpció);
- hypoplasiáját aplasia a extraembrionális szervek (amnion és magzatvízben szár, peteburok);
- kétágyas fejlődési rendellenességek (szimmetrikus és aszimmetrikus, vagyis teljesen vagy részlegesen nem különül ikrek);
- az ektopikus vagy méhen kívüli terhesség (implantáció a megtermékenyített petesejt a petefészekben, petevezeték, méh csökevényes kürt és a belső os a méh), vagy károsodott a beültetés mélysége (felületes, mély szokatlanul).
Az ok blastopaty gyakran kromoszomális rendellenességek kombinálva a befolyása a környezet (például, endokrin, kardiovaszkuláris - anya érbetegség, hipoxia és mtsai.).
Patológiája fejlesztése az egész embrióból egy gyakori betegség, az esetek többségében nem kompatibilisek az élettel. A legtöbb embriók által károsított blastopaty, szüntetni a spontán vetélés és megszüntetése, mint általában, nem fordul elő az embrió károsodásának vagy akár a halált, és egy kicsit később, általában 3-4 hét.
Twin hibák fordulnak elő toboroz ikrek. Ha fuzionált ikrek áll egyenlő komponensek kifejlesztett szimmetrikusan, ez az úgynevezett diplopagusom (a görög diplos - kettős, pagus - összekapcsolása.); ha olyan összetevőkből áll, fejlett aszimmetrikusan - geteropagusom (a görög heteros -. egyéb), valamint a fejletlen twin, amely függ a többi fejlett, az úgynevezett parazita. Amikor a fúziós régióban a fej nevezzük hibája kraniopagusom a mellkasban - torokopagusom a medence -. Ishiopagusom stb az iker satuk vannak kombinálva nem életképes. Ritka esetekben leírtak jelentős a várható élettartam az ikrek a felnőttkorig. lehetséges műtéti korrekció enyhe esetekben a lágyrész összenövések csak.
Mindenféle magzati patológia (16-75 nap vemhesség) által indukált expozíció károsító tényezők, az úgynevezett embriopátiát. Embriopátiát jellemzi zavarai alkotó szervek, hogy végső soron a végén vagy a halál az embrió vagy a veleszületett fejlődési rendellenességek. A „veleszületett rendellenessége” kifejezés tartós morfológiai változások a szervezetben, vagy az egész szervezetben, ami a méhen belüli túl a lehetséges szerkezete, és vezet a funkciók gyengüléséhez. A súlyossági fokának születési változnak a kisebb eltérések a szerkezet egyetlen szerv súlyos változások számos szervek összeegyeztethetetlen az élettel.
Fejlesztés alatt microanomalies (stigma dizmorfogeneza) megérteni a morfológiai változások nem kíséri zavar. Például teleangíektázia „szeplő” szürke szál a homlokát, az alacsony növekedés a haj a homlokon vagy a nyakát fülek, mongoloid és szemhéj, epikant, kék sclerára sinofriz simított szűrő, a szárny összecsukható a nyakon, polysolid, arachnodactyly et al.
Gyakran egy kombinációja szerv megfigyelt hibák jellemző időszakra blasztogenezis A hibák, fejlődési rendellenességek, amelyben van szintjén a szöveti differenciálódást, általában megfelelő kifejezéssel korai magzati időszakban. Így, blastopatii gyakran együtt korai fetopathy. Veleszületett fejlődési rendellenességek nagyon változatosak, nosological formái azok száma több ezer.
Veleszületett fejlődési rendellenességek közé tartoznak:
- aplasia (agenezis) - teljes veleszületett hiánya egy szerv vagy annak egy része. A legtöbb esetben, a két kifejezést egymással felcserélhető, azonban hangsúlyozni nemcsak hiányában a test, hanem a rügy, használja a „agenezis”. Hiánya testrészek bizonyos esetekben a kifejezés kialakult a görög oligók (kicsi) és a nevét az érintett szerv (például „oligodaktiliya” - hiányában egy vagy több ujj „oligogiriya” - a hiánya egyes agyi kanyarulatok;
- veleszületett hypoplasia - elmaradottság a test, nyilvánul hiány relatív súlyát, vagy a test mérete. Csökkentése a súlya a magzatot vagy az újszülöttet test úgynevezett „veleszületett alultápláltság (hipoplázia).” Ami a idősebb gyermekek, hogy olvassa el a csökkentett méret a test használják a „törpeség” (törpeség, microsomia);
- veleszületett hipertrófia (hiperplázia) - növekedést a relatív testtömege (vagy mérete) a test által számának növelésével (hiperplázia) vagy térfogat (hipertrófia) sejtek. Makroszómia (óriásnövés) - növeli a hosszát és tömegét az egész testet. Annak jelzésére, nagyobb testek vagy azok részeinek használják az előtag a görög. Pachis (zsír) (például, "pachygyria" - egy megvastagodása a cerebrális kanyarulatok, "pahiakriya" - egy megvastagodása ujjperceket). Megduplázása valamint számának növelése egyik vagy másik szerv vagy rész (megduplázva méh, kettős aortaív) a kifejezés a „poli” előtag (a görög poli -. Sok) (például, „poligiriya”, „polydactylia,” „polysplenia” );
- atresia - a teljes hiánya egy csatornát vagy egy természetes nyíláson;
- stenosis - szűkül csatorna vagy nyílás;
- neve a satu, amelyek meghatározzák a nem-szétválasztása végtagok vagy azok részei, kezdődik a görög előtag syn, SYM (együttesen), például „Syndactyliát” - nem-szétválasztása ujjak, „sympodium” - nem elválasztása az alsó végtagok;
-ektopiya - szervi elmozdulás, azaz, annak elhelyezkedése szokatlan helyen (például a helyét a vesében, a medence, a helyét a szív kívül mellkasi;
-persistirovanie - megőrzése embrionális szerkezetek általában eltűnnek egy bizonyos időszakban a fejlődés. Az egyik forma perzisztencia dizrafiya (arrhaphia) - hasadék embrionális rés (hasadék ajkak, a szájpadlás, a gerinc, a húgycső);
Fetopathy (a latin magzat -. Fruit) - következtében kár, hogy a magzat 12 hetes születésig. Vannak korai (mielőtt a terhesség 28. hetében) és késői (28 héttel a szülés) fetopathy. Fetopathy jellemzik a következő jellemzők:
Ritka születési rendellenességek okozta expozíció teratogének alatt magzati időszakban;
Bármilyen kárt ebben az időszakban kidolgozásával jár hibák szöveti szinten. Ez akkor fordulhat elő, vagy a hibás aránya szervek szövetek vagy késés érését.
A jelenléte túlnyomórészt generalizált formák fertőzések. Jellemző többszörös gócok, főleg vértisztító gyulladás parenchymás szervek, vagy a jelenléte generalizált granulomatosis (például veleszületett listeriosis);
Mérgező és fertőző folyamatok kíséri súlyos vérzéses diathesis (petecsek a bőrön, a nyálkahártyákon, zsigeri vérzés);
Involúció megfigyelt késleltetés és sejtek túlzott mértékű burjánzása a gócok extramedulláris vérképzés;
Hipertrófia és a szöveti regenerációt nagyrészt hyperplasia a mesenchymális sejtek, ami túlzott mértékű kötőszövet fejlődését (például a cisztás fibrózis - a hasnyálmirigyben, szíve fibroelastosis - elasztikus és rostos elszaporodását szövet a szívbelhártya).