A koncepció a expresszivitás és penetrancia gén
A koncepció a expresszivitás és penetrancia gént. Az érték az egység külső és belső környezet a szervezet fejlődését
Penetrancia - gyakorisága génexpresszió. Által meghatározott százalékos aránya, akiknél a lakosság számának gén hordozó, amelyben megnyilvánul. Teljes penetrancia domináns vagy recesszív homozigóta allél megjelenik minden egyes, hiányos penetranciájú - egyes egyének.
Expresszivitás - milyen mértékű fenotípusos gén, mint egy intézkedés az erejét cselekvés mértéke határozza meg tulajdonság fejlődését. Az expresszivitás befolyásolhatják a gének - módosítók és a környezeti tényezők. A mutánsok hiányos penentrantnostyu gyakran változik és kifejező. Penetrancia - a jelenség a minőségi, mennyiségi kifejezőkészség.
Az orvostudományban, behatolásának - ez az arány az emberek ezzel a genotípus, amely legalább egy tünete a betegségnek (más szóval való behatolásának a valószínűsége a betegség, de nem annak súlyosságát). Egyesek úgy vélik, hogy a penetrancia változik az életkorral, mint például a Huntington-kór. de általában az eltérő életkorban alakul ki a betegség tulajdonított változó expresszivitás. Néha penetranciával függ a környezeti tényezők, mint például az a tény, G-6-PD.
Penetranciával fontos lehet az orvosi és genetikai tanácsadás esetében egy autoszomális domináns betegség. Az egészséges emberek, ahol az egyik szülő szenved ilyen betegségben a szempontból a klasszikus örökség hordozója lehet a mutáns gént. Azonban, ha figyelembe vesszük azt a lehetőséget hiányos penetrancia, a kép egészen más: az egészséges kinézetű személy lehet neproyavlyayuschiysya mutáns gén transzfer a gyerekek.
Módszerek genetikai diagnózis segíthet meghatározni, hogy egy személy egy mutáns gént, és megkülönböztetni a normális gént a mutáns gént neproyavlyayuschegosya.
A gyakorlatban a meghatározása penetrancia gyakran minőségétől függ a kutatási módszerek, mint például az MRI képes észlelni a betegség tüneteit, amely korábban nem tárt fel.
A szempontból a gyógyszert gén hiszem, még előfordulnak betegség tünetmentes, ha azonosított funkcionális rendellenességek. Ami a biológia, gén megnyilvánult úgy, ha felborítja a test funkcióit.
Bár általában beszélni a behatolásának és kifejezőképességét autoszomális domináns betegségek. Ugyanezek az elvek érvényesek, ha a kromoszómán. autoszomális recesszív. X-kromoszómához kötött, és a poligénes betegségek.
Embrionális fejlődés megy végbe a folyamatos interakciót az örökletes és környezeti tényezők. Ilyen arányok mellett alakult fenotípus, valóban tükrözi a genetikai program végrehajtásának keretében meghatározott környezeti feltételeket. Annak ellenére, hogy a méhen belüli fejlődését a magzat emlősökben fordul elő viszonylag állandó környezetben, optimális körülmények között, milyen hatással van a külső kedvezőtlen tényező ebben az időszakban nem lehetséges, különösen akkor, ha növekvő felhalmozódását a környezet miatt a technológiai fejlődés. Jelenleg, az emberek minden időszakában életük kitéve a kémiai, fizikai, biológiai és pszichológiai tényezők.
Kísérleti tanulmány az állati fejlődés oda vezetett, hogy a koncepció az úgynevezett kritikus időszakban a fejlesztési szervezetekre. Ez a kifejezés azt jelenti, az időszak, amikor az embrió legérzékenyebb a károsító hatását különböző tényezőket, amelyek megzavarhatják a normális fejlődést, azaz a időszakokban a legkisebb nucleus ellenállás a környezeti tényezők.