Medweb - hemofília kék vérbetegség
A hemofíliás beteg vére elveszíti a koagulálódási képességét, ami azt jelenti, hogy az egészséges embernek egy elszomorító trauma végzetes lehet neki.
A hemofília súlyos genetikai betegség. Az egyetlen génben mutáció egy embert elítél egy egész életen át tartó vérzéssel szemben. Különösen a hemofíliás betegek vérzéses betegségei vannak az ízületekben, az izmokban és a belső szervekben.
A közös zúzódás masszív hematóma alakul ki, és a végtagok összehúzódását (mozgékonyságát) okozhatja. A korai életkorból felhalmozódva a trauma fogyatékossághoz vezet. Bármilyen orvosi manipuláció - fogászati kezelés, injekció, sebészeti beavatkozás - kockázatot jelent az életre.
A hemofíliás beteg életében teljes mértékben függ a vér vérrögképződését előidéző gyógyszerek elérhetőségétől. Az ilyen szubsztitúciós terápia elhomályosítja az egészséges személy és a hemofil közötti különbséget, növeli az utóbbi hosszú élettartamát, enyhíti a fájdalmat és a szenvedést.
Néha, amikor a kromoszómában lévő gén speciálisan elterjedt, a betegség
megnyilvánul a hemofília hordozóiban. A betegség, mint általában, folytatódik
olyan könnyed formában, amely csak kiterjedtre emlékeztet
sérülések és sebészeti beavatkozások.
Szilárd törzskönyv
A hemofília kialakulásához vezető génmutáció véletlen esemény. A legtöbb káros mutációt a természetes szelekció törvényei elvetik: a hordozóik meghalnak, mielőtt elérik a pubertást. Azonban bizonyos genetikai metamorfózis sikerült megtapasztalni az emberi populációban. Tehát a hemofíliával történt.
A megnövekedett vérzés esetei az emberiségtől idők óta ismertek. Az emberek hamar kitalálták az örökölt karakterét, figyelve a családok egész generációit. A hemofília okainak felfedése azonban évtizedekig tartott.
A hemofília volt az úgynevezett „viktoriánus” vagy „királyi”, a betegség nyilvánult meg, miután a család az angol uralkodók. A mutáns gén hordozója Victoria királynő volt, aki lányokat és fiút adott nekik. Unokáját, Princess Alice Victoria Helena Louise Beatrice, Hesse-Darmstadt, a keresztségben Alexandra, a felesége lett az orosz császár Miklós II, és átadta a hemofília gén fiát Alexei.
A hemofília öröklés ...
A hemofília recesszív, nemi eredetű betegség. Ha van egy hemofília gén a nemi kromoszómákban, akkor a fiú beteg, és a lány a hemofília hordozója, és veszélyes gént továbbít a gyermekeinek.
A hemofíliával rendelkező személy teljesen egészséges fia lesz, de minden lánya mutációvá fog válni.
A hemofíliai nő rendszerint nem betegszik meg. Azonban 50% -os valószínűséggel továbbítja a génjét a gyermekeknek: a női hordozó születési kockázatának 25% -a, a fiú 25% -a, hemofíliai beteg.
A nõk betegségei is lehetségesek. Ehhez a gyermek szüleinek apa, hemofíliai beteg, és az anya, aki egy mutáns gén hordozója.
Az esetek 20-30% -ában véletlenszerű mutációt feltételeznek a reproduktív sejtekben, ha mindkét szülő egészséges, és nincs hemofília génje.
... és annak okait
A hemofília a véralvadás folyamatáért felelős szervezetben speciális fehérjék hiányában fejlődik ki. Összességében az ilyen koagulációs faktorok 13 a plazmában és 22 a vérlemezkékben.
Az X kromoszómában mutáció következtében a VIII-as faktor (hemofília A) vagy IX (hemofília B) koagulábilitás hiánya vezet. Normális esetben ezek a fehérjék a májban képződnek és összetett szerkezetűek. Hemofíliás betegben a vérben lévő mennyisége jelentősen csökken, vagy egyáltalán nincsenek tényezők. A betegség súlyossága a véralvadási tényezők koncentrációjától függ.
A hemofília diagnózisa
A veleszületett patológiás fiúknál a betegség általában az élet első évében nyilvánul meg. Néha a hemofília debütálása késik, amíg a gyermek el nem kezd mozogni a lakásban, és az első zúzódásokat és dudorokat kapja.
A vérzés abbahagyásának ideje ezeknél a gyermekeknél jelentősen lelassult. A szubkután hematómák jelentős méreteket érnek el és lassan oldódnak fel. Gyakran előfordul vérzés a térd és a boka ízületeiben. A gyermeknek törékeny teste van, sápadt, gyenge és fájdalmas.
A diagnózis megerősítése érdekében koagulogramot végzünk. ahol az APTT lassulására figyelmet fordítanak, a VIII. és IX. véralvadási faktorok számát a normálérték százalékában számolják. A kapott adatok alapján megítélik a betegség súlyosságát és kiválasztják a kezelés taktikáját.
Hemofília kezelése a múltban ...
Korábban a keresési kábítószer, ami enyhíti a beteg vérzés, orvosok változó sikerrel alkalmazott kivonatok tojásfehérjét, kígyóméreg, földimogyoró-liszt és más eszközökkel.
1840-ben, a hemofília kezelésére próbált használni donor vér, de az ismeretek hiánya a csoport kompatibilitás és fertőzéses szövődmények nem tette lehetővé a módszert széles körben elterjedt.
A múlt század 50-es évek elején az orvosok megtudták, hogy áttervezik a vérplazmát, ami nagy sikert aratott a betegség kezelésében. De a betegeket a kórházhoz kötötték, mivel az esetleges traumák elsősegélyezése csak képzett személyzet segítségével végezhető el.
A hemofília kezelésében áttörés történt 1965-ben. Dr. Judith Graham Poole, lassan kiolvasztás vérplazma szánt transzfúzió, hogy a betegek, talált egy sötét csapadékot - krioprecipitátum, amelyek sikeresen használják a vérzés. Ebben az üledékben koncentrálták a véralvadási tényezőket.
Hamarosan a koncentrátumot ipari formában kezdték gyártani, és kis tartályokba csomagolták, amelyeket otthoni hűtőszekrényben lehetett tárolni, és mindig tartani. Hasonló gyógyszereket még mindig a hemofília kezelésére használnak.
A vérkészítmények orvosi gyakorlatba való bevezetésével új probléma merült fel: az AIDS, a hepatitis A, a B, a C és a kórokozók veszélyes betegségek terjedése. Ezek elleni küzdelemben a vér fertőtlenítésének különböző módszereit kezdték használni, amelyek sajnos még mindig nem garantálják a biztonság teljes biztonságát.
... és a jelenben
Napjainkban a hemofília megnyilvánulásainak kezelésében a fő módszer még mindig a vérfaktorok helyettesítő terápiája. E célból nagyszámú előkészületet fejlesztettek ki, de mindegyiknek magas a költsége. Hazánkban a vérképzőkészítmények és egyéb gyógyszerek készítésével ellátott hemofíliás betegek ingyenes ellátását biztosítják. A pénz nekik, valamint az orvosi szolgáltatásokért a szövetségi költségvetésből és az Orosz Föderáció alkotóelemeinek pénzéből származik.
Legelőnyösebb a rekombináns véralvadási faktorok alkalmazása. Ezek a gyógyszerek nem tartalmaznak olyan patogén vírusokat, amelyek megfertőzik az embereket, de a legmagasabb költséggel járnak. A baktériumokat szintetizálják, a genomba, amelybe az emberi DNS-molekula helyszíne van beültetve, felelős a szükséges faktor kialakulásáért.
Elterjedt száraz liofilizált koncentrátuma faktorok VIII és IX, készült levett vér és telt többlépcsős kezelési rendszer a HIV és a hepatitisz vírusok. Ezek a gyógyszerek a hemofíliában szenvedő betegek önállóan, korábban feloldva léphetnek be. A fertőző fertőzés valószínűsége minimális.
Rekombináns és humán faktor koncentrátumok hiányában a krioprecipitátumok és a natív donor plazma még mindig használatos. További kezelésként a véralvadási stimulánsokat és a dezmopresszint enyhe hemofíliára használják.
Az alvadási tényezők megelőző bevezetésének legsikeresebb rendszere. A betegeket intravénásan hetente több alkalommal kell beadni egész életük során.
GMO-k a hemofília ellen
Az ígéretes fejlesztéseket a genetikai tudósok végzik. A géntechnológia módszerei radikálisan gyógyíthatják a betegséget, és nemcsak a megnyilvánulásokkal küzdenek. Az alvadási faktorok szintéziséért felelős gén bevezetése végleg eltávolítja a betegség betegségét.
A géntechnológia segítségével már képes volt legyőzni a hemofíliát egereknél. Pre-genetika, a tudósok léptek be a humán DNS-fragmenst termeléséért felelős a véralvadási faktorok, a virális genom. Ezután a beteg egerek máját fertőződték meg ezekkel a géntechnológiával módosított vírusokkal. Miután a sejteken belül, transzgenikus vírusok bemutatta DNS humán DNS-fragmenst a hepatocitákban, ami kezdődött a normális szintézisét alvadási faktorok. A kísérletben résztvevő egerek visszaálltak.
A hemofília prenatális diagnózisa
Az esetek kétharmadában a hemofíliák által született gyermekek a szülőknek, a nagyszülőknek és a nagyszülőknek szenvednek betegségüket. Modern módszerek prenatális diagnosztika lehetővé teszi a 95% -os valószínűséggel (a kaukázusiak) megjósolni a születés egy beteg gyermek már abban az időszakban a 11-12 hétig.
Ha a leendő apja hemofília vagy kismama hordozója (vérzékeny között voltak rokonok), fontos a terhesség alatt az időszak 10-11 hét, a biopszia chorionbolyhok.
Valamivel később, 12-15 héten belül amniocentézis lehetséges, és 18-22 hetes korban kordocentézis lehetséges. Ezek a módszerek nagyon megbízhatóak a magzati hemofília diagnosztizálásában. Pozitív eredmény esetén, még ha a házaspár úgy dönt, hogy megmenti a gyermeket, a vizsgálat eredményei fontos szerepet játszanak a szállítási taktika és a szülés utáni időszak tervezésekor.
Egyes hemofíliák teste megtapasztalta a koncentrátumokat
olyan tényezőket, amelyek idegenek és olyan ellenanyagokat fejlesztenek ki ellenük - inhibitorok.
Ez bonyolítja a kezelést, nagyobb dózisokat, más gyógyszerek kiválasztását,
az immunitás megszüntetése és az új kezelési módok keresése.
Az anyag a shutterstock.com tulajdonában lévő fényképeket használja
A tudósok szintetikus nano-vérlemezkéket hoztak létre, hogy gyorsan leállítsák a belső vérzést.
A PROLOR Biotech Inc. képviselői bejelentette, hogy a vállalat olyan új gyógyszereket fejlesztett ki, amelyek hosszú ideig javítják a véralvadást.
Az akupunktúra - mind a placebo, mind a jelenben - hatékonyan csökkenti a mellrák elleni mellékhatásokat.
A posztmenopauzás nők, akik emlőrákból nyertek vissza, fokozott a cukorbetegség kialakulásának kockázata, a tudósok azt mondják.