Hemofília tünetek, okok, kezelés
Az öröklés által közvetített betegségek hatalmas orvosi területet foglalnak el. Ezek olyan ritka betegségek, amelyek figyelmet és időszerű diagnózist igényelnek. Ez magában foglalja a különböző fermentopátiákat, a kötőszöveti kórtörténeteket, a szívvezetési rendszer működésének zavarait és az alvadás patológiáját. A hemofília az ilyen betegségekhez is tartozik. Nagyon le van írva a hazai és a külföldi történelemben. Számos példa van a királyi családokra, akiknek a képviselői a hemofíliában szenvedtek. Azóta ez a patológia nem változott meg. Még mindig megtalálható a lakosság körében, de az időszerű diagnózis és kezelés miatt kezelhető, bár nem teljesen gyógyítható.
A hemofília az, ami és hogyan észleli
Az orvosi genetika fejlődési szintje lehetővé tette a hemofília gén azonosítását. Fuvarozói nők, az X kromoszómához kapcsolódik. A nő maga nem szenved ettől a patológiától, de képes átadni a fiának. Ezért a manifesztált forma csak a fiúknál figyelhető meg. Mi a hemofília megnyilvánulása?
Tizenkét fehérje cirkulál a vérben, amelyek felelősek a véralvadásért. Ezt nevezik véralvadási tényezőknek. Ha egyikük hiányzik, vagy nincs elegendő koncentráció, akkor bármely kisebb sérülés vérzéshez vezethet, ami nehezen leállítható. Ilyen jogsértések miatt a belső szervek is szenvednek. Ezt a vese-, az ízületek, a gyomor-bél traktusai által okozott vérzések jelentik, melyet specifikus tünetek jellemeznek, és komoly következményekkel járhat a szervezet egészére nézve.
A hemofília három típusra oszlik:
A hemofília tünetei specifikusak. A gyermek szüleinek belső vérzése nem azonnal észlelhető. De amint a gyerek kezd aktívan mozogni - forduljon át, üljön le, kelj fel, és ezért esik, vérzéscsillapításai nem felelnek meg a hatást. Egy hatalmas zúzódás terjed egy kis ütés vagy bukás. Általában ez az első tünet, a riasztó szülők és arra kényszerítve őket, hogy orvoshoz forduljanak a diagnózis és a kezelés céljából.
A vérzések helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a gyermek egészségi állapotában. A leginkább ártalmatlan, első pillantásra vérzés az ízületekben. Az érintésre melegek, az ízületek mozgása nehéz. Idővel a vér feloldódik, és a tünetegyüttes kezelés nélkül áthalad. De bármilyen gyulladásnak van következménye. Fokozatosan fibrózis alakul ki. Az ízületi porcokat kollagenázok osztják meg, ami ankilózishoz vezethet, az ízület teljes mozdulatlanságát.
Ha a beteg a hemofília kapcsolatos betegségek a gasztrointesztinális traktus (erozív gastritis, fekélyek, nyelőcső vénák és aranyér), ez vezethet a súlyos áttöréses vérzés, amely kezelés nélkül gyorsan vezet a beteg halálához.
A legnehezebb a kezelésre és az életre veszélyes vérzés a vesékben. Krónikus vesebetegségekben (pyelonephritis, glomerulonephritis) jelentkezhetnek, és nélkülük, sérülésekkel az ágyéki régióban. Ez a körülmény szörnyű tünetekkel jár, a vizeletben vérrögök, a húgyvezetékek elzáródása okozhat kiáramlását és a hydronephrosis kialakulását. Az ilyen patológiás kezelés nagy nehézségeket okoz.
- A véralvadási faktorok jelenlétének és koncentrációjának meghatározása.
- Konzultáció egy genetikusról egy hemofília gén jelenlétének meghatározására.
- Trombin idő.
- Proorbin index.
- A fibrinogén koncentrációja.
Nem minden kórház a szükséges eszköz a patológiák feltárásához, ezért célszerű speciális hematológiai központokban megvizsgálni és kezelni.
Hemofília a nők körében
Ezt a problémát külön kell kezelni. A hemofíliát recesszív, X-kapcsolt kromoszómák örökölik. Elméletileg egy hemofíliai ember és egy nő, aki nem ismeri a fuvarozóját, elképzelhet egy női magzatot a XhXh genotípussal, egy ilyen betegséggel rendelkező lányt. De a terhesség negyedik hete, amikor az embrió megkezdi a keringési rendszert, meg fog halni, és vetélés következik be. Az ilyen esemény valószínűsége csak 25 százalék.
A genetika törvényei szerint egy ilyen házaspárnak egészséges fiuk, hordozó lánya vagy hemofíliai fiúja lehet, huszonöt százalékos valószínűséggel.
Vajon hemofília fordul elő nőknél? Az ilyen eseteket leírták, de ritkák. És ezek a von Willebrand faktor patológiájához kapcsolódnak. Ebben az esetben a tényező egyáltalán nem hiányzik, de egyszerűen kisebb koncentrációban van. A lányoknál a hemofília csak enyhe vagy törölt formában fordul elő, fiúknál közepes súlyosságú és súlyos lehet. A betegség tünetei gyakori orrvérzés, nyájas menstruáció, és még egy kisebb sebészi beavatkozás (mint például a fogak kivétele) vérzéshez vezethet, ami nehéz lesz megállni.
A hemofília kezelése
Ha megnézzük a betegség okait, könnyű kitalálni a kezelés legfontosabb módját. Ez a hiányzó tényező feltöltése egy személy koagulációjában. A gyermekeknél a hemofíliát jobban kezelik, minél korábban diagnosztizáltak. Ezért a terhesség helyes megtervezése, egy genetikus kötelező vizsgálata, ha a családban hemofíliás esetek vannak, javíthatja a gyermek életének és egészségének prognózisait.
Az első jele a vérzés beteg injektált liofilizált plazmát tartalmazó megfelelő koncentrációban a nyolcadik és kilencedik alvadási faktorok. Fontos, hogy ne hozzanak több, mint 25 ml / kg naponta, mivel ez is okozhat anafilaxiás sokk és antitesteket ezekre a fehérjékre, hogy csak súlyosbítja a helyzetet ilyen immunkomplex eltömítheti a szűrőt és a vese vezethet veseelégtelenség. A krioprecipitátum még hatékonyabb alkalmazása.
Külső vérzés kezelésére a sebet leöblítik, a vérrögöket eltávolítják, és a gézkötéseket olyan pénzeszközök segítségével alkalmazzák, amelyek segítenek megakadályozni a vérzést.
A sikeres kezelés nagy százaléka a gyermek életének megfelelő szervezése. Mindent meg kell próbálnunk a lehető legkisebbre csökkenteni. Az A, B1, B12, B6 vitaminokban gazdag élelmiszerek fogyasztása során. Ne használjon nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket az intravénás és intramuszkuláris injekciók elkerülésére. Bármilyen műtéti beavatkozást csak előkészítés után, a kórházban lévő kiváló minőségű orvosokkal kell elvégezni a szükséges felszereléssel. 10-15 napon belül egy speciális szérum adagolását alkalmazzák. A hemofília minden ajánlása és monitorozása kedvező a prognózis az élet számára.