Az anencephália idegrendszerének súlyos rendellenességei, portentse phalysis
Az idegrendszer kóros anomáliái: anencephalia, portentse phia
Az újszülöttek időszaka során különböző központi idegrendszeri anomáliák fordulnak elő. amelyek az embrionális vagy magzati fejlődés időszakában merülnek fel, gyakran meghatározzák a gyermek fejlődésére és életére vonatkozó azonnali és hosszú távú prognózist. Az idegrendszer veleszületett rendellenességei viszonylag nagyok, és azonnali regisztrálást és ellenőrzést igényelnek a gyermekkorban a neonatális időszakban. Viszonylag kedvező kimenetellel, néhány beteg időben történő kezelésének köszönhetően csak a lehető legkorábbi diagnózist lehet számolni.
Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy az emberi embrió és a magzat érzékenysége a teratogén tényezők hatására a különböző intrauterin fejlődési időszakokban nem azonos. Így a maximális érzékenység 3-5 hét, és az alacsony érzékenység - 6-38 hetes vemhesség. A központi idegrendszeri anomáliák típusát és súlyosságát az embriogenezis állapota határozza meg, amelyen a normális fejlődési folyamat bizonyos vagy más zavarai jelentkeznek.
Mint ismeretes, a velőcsőzáródási (dysraphism) és annak mezodermális bevonat alatt keletkező első 4 hetében a magzati fejlődés, tartalmazza megsemmisítése a koponya (cranioschisis) és / vagy a gerinc (rachischisis). Az elsőek közé tartozik például az anencephália és az encephalocele, valamint az utóbbi - a spina bifida. Az idegrendszer fejlődése során keletkező veleszületett anomáliák ezen és más formáit az alábbiakban vizsgáljuk.
Anencephalia (anencephalia)
Ez a rendellenesség a fejlesztés a súlyos dizrafizma amely kombinálható rachischisis (veleszületett hasítása egy vagy több ívek a csigolyák) változó súlyosságú. Az anencefália az elülső neuropór kudarcának vagy képtelenségének a méhen belüli fejlődés 24. napján záródása következtében alakul ki. Ennek eredményeképpen a terminális lemez (lamina terminalis) nem alakul ki, és a legtöbb előagy nem fejlődik ki.
Az anencefália az agyi struktúrák jelentős hiánya, kombinálva a koponya boltozat csontjaival, az agy és a kisagy féltekével. Ebben az esetben a kezdeti agytörzs és a bazális ganglionok nyomai találhatók.
Az anesztefáliában lévő agyat a vascularis szövet hemorrágiás tömege váltja fel. Az úgynevezett "cerebrovascularis régió"
Anencephaly klinikai megnyilvánulásai. Az újszülött koponyája elmaradott, amely üres pályákkal és "kiugró" szemekkel társul. A szokásos testtartás a retroflection helyzete. A végtagok (hosszú karok, a proximális szegmensek hipertrófiájának) jelentős eltérése jellemző. Az arc vázának vizsgálatakor gyakran vannak olyan jelek, amelyek a holoproencefáliához hasonlóan középvonali hypoplasia jelei vannak.
Anencephaly diagnosztizálása. Az anencephália jelenléte prenatálisan (az intrauterin fejlődés 12. e célból meghatározták az a-fetoprotein tartalmát az anya vérszérumában, és ultrahang (ultrahang) is elvégezhető.
Rendszerint az anencephalikus gyermekek nem életképesek vagy már halottak (az esetek 50% -ában). 7 napos korban az anencephalikus újszülöttek legfeljebb 5% -a marad életben. Bármely ismert kezelés hatástalan, és nem látható.
Porentsefaliya (porencephalia)
Porencephalia (porencephalia) - a fejlődési anomáliát először R. Heschl írta le. Ez a neve a necrotikus üregek (porus) agyának anyagában való jelenlétében, amelyek általában a laterális kamrákkal kommunikálnak.
A pantenszefália klinikai megnyilvánulása nem specifikus és rendkívül változó (neurológiai hiány, mentális retardáció, epilepszia, diplegia, vakság stb.); a legtöbb esetben az újszülött időszak vége után észlelhetők. Patogenetikai alapján porentsefalii nekrózis következtében fellépő keringési zavarok, hipoxiás-ischaemiás vagy virális fertőző agyi sérülések az időszakban a magzati fejlődés.
A panencephália legsúlyosabb változata a hidraencefália (hidrantenciafália). Ez a veleszületett hiánya az agyféltekék bevont bazális ganglionok és a középagy primordia puha, pókhálószerű, dura mater, a bőr és a csontok a koponya. A hidroanencephálissal az agy félgömbjeit folyadékkal töltött hólyagok cserélik ki, amelyek nem rendelkeznek a vállak felületének és a belső kamrai fal szervezésének.
A panencephál egy másik formája a multicularis cisztás encephalopathia (MOCE). A terhesség első felében tapasztalt sima falú porencephalic defektusokkal ellentétben, a terhesség második felében az MKOE-ban a nem egyenletes alakú üregek képződnek. Ezek az üregek az agy mindkét féltekének jelentős részét helyettesíthetik, vagy az egyik lebeny részeire korlátozódhatnak.
Leginkább az agy fehér anyaga és a cortikális rétegei érintettek; a legsúlyosabb esetekben az agyféltekék konzisztenciája szivacsos. A lipidfagociták klaszterei megtalálhatók a cisztákban és a gliotikus parenchyma formájában. Cisztás és nekrotikus változások gyakran előfordulnak a bazális ganglionban, a törzsben és a kisagyban; néha nagyon szimmetrikusan ábrázolhatók.
A leírt MOGE-változások az intrauterin hypoxia / asphyxia, keringési rendellenességek és vírusfertőzés következményei.