Örökletes betegségek kezelése, bevezetése
Örökletes betegségek: kezelés, bevezetés
Az örökletes betegségek molekuláris bázisának tanulmányozásával kapcsolatos előrehaladások növelték a monogén betegségek pontos diagnosztizálására való képességet. Megértése patogenézisében örökletes betegségek lassan alakulnak ki, főleg azért, mert az a tény, hogy e területen elért haladás gyakran ismereteket igényel a folyamat, amely az egész testet - de nem lehet tanulmányozni a klasszikus akut kísérletben. Nagy remények beszorult a fejlődés a nem-invazív módszerek tanulmányozására metabolizmus, így például pozitron emissziós tomográfia, és a helyi mágneses rezonancia spektrometria, valamint új genetikai megközelítések előállítására biológiai modell a humán genetikai betegségek.
Az örökletes betegség kezelése tüneti vagy patogenetikai lehet. Az utóbbi esetben korrekciót végzünk a metabolitok, a hibás fehérje vagy a gén szintjén (67.1. Táblázat).
Empirikus kísérletek örökletes patológiás betegek kezelésére, 200 évig a XX. Század 30-as évekig. nem eredményezett pozitív eredményt. Az örökletes betegség diagnózisa továbbra is a páciens és családja végzetének ítéleteként maradt, és az ilyen családokat degeneráltnak tekintették. Ez a pozíció az orvostudományban a huszadik század első évtizedeiben. látszólag a Mendel örökölt tulajdonságok nagyon szigorú meghatározásának genetikai koncepciójára is támaszkodott. Ebben a tekintetben, a huszadik század elején. egy irányzat jelent meg negatív eugenetika néven. amelynek koncepciója az volt, hogy kényszeríteni kell a fertilitást az örökletes patológiában szenvedő emberekben. Szerencsére ennek az ötletnek a gyakorlati megvalósítása nem sokáig fennmaradt a nyilvános nyomástól.
Az örökletes betegségek kezelésének fordulópontja a 20-30-as évek tekinthető. Így az 1920-as évek közepén a gyümölcslék kísérletei során olyan tényeket nyertek, amelyek a gének hatásának különböző mértékű megnyilvánulását mutatják a genotípus vagy a környezet hatásától függően. E tények alapján kialakultak az átjárhatóság fogalmai. a gének működésének kifejeződése és sajátossága. Ezért logikus extrapoláció vált lehetővé: ha a környezet befolyásolja a gének expresszivitását, akkor következésképpen az örökletes betegségek génjeinek kóros hatása csökkenthető vagy kiküszöbölhető. E rendelkezések alapján a kiemelkedő orosz biológus, N.K. Koltsov az orvosi genetikában - az eufenikus - új irányt javasolt és igazolta az örökletes betétek "jó" megnyilvánulásának doktrínájára. Véleménye szerint az eufenikusnak tanulmányoznia kell az örökletes betegségek negatív tulajdonságainak pozitív örökletes és nem manifesztív megnyilvánulását serkentő környezeti feltételeket.
A világon először egy neurológus és genetikus S.N. Davidenkov alapján saját klinikai tapasztalatait és eredményeit a kísérleti genetika a korai 30-as években már a tévedés a szempontból a gyógyíthatatlan örökletes betegségek és degeneráció családok ilyen betegségek. Ő, mint Koltsov, a külső és belső tényezők szerepének elismeréséből fakadt az örökletes betegségek megnyilvánulásában. SN Davidenkov ragaszkodott az alapvető interferencia lehetőségét működésével kóros gének és maga sokat tett a kezelések kifejlesztését az örökletes betegségek, az idegrendszer. Ez a kiinduló helyzet lehetővé tette különböző megközelítések és módszerek kifejlesztését az örökletes betegségek kezelésére a genetika, elméleti és klinikai orvoslás eredményei alapján. Azonban az információ hiánya a patogén mechanizmusokkal örökletes betegségek idején korlátozott a fejlesztési módszerek és minden ilyen próbálkozás ellenére a helyes telepítés az elméleti, empirikus maradt sokáig.
Jelenleg a genetika sikerének és az elméleti és a klinikai gyógyszerek jelentős fejlődésének köszönhetően határozottan kijelenthető, hogy számos öröklődő betegséget sikeresen kezelnek. Ez az a fajta beállítás, amelyet az orvosnak meg kell tennie.
Az örökletes betegségek kezelésére vonatkozó általános megközelítések hasonlóak bármely más etiológiájú betegség kezeléséhez. A kezelés örökletes betegségek teljesen visszatartja elve személyre szabott kezelés - mert az orvos és gyógyítása örökletes betegségek nem csak egy betegség, hanem egy betegség egy személyt. Még az is lehetséges, hogy míg az elvet örökletes betegségek személyre szabott kezelés kell tartani még szigorúbban, mert a heterogenitás örökletes betegségek nem íródik át, ezért az azonos klinikai kép előfordulhatnak különböző örökletes betegségek különböző patogenezisében. A körülményektől függően a pre- és postanal egyedfejlődés, valamint az összes egyedi genotípus fenotípus mutációk egy adott egyén lehet módosítani ilyen vagy olyan módon. Következésképpen az örökletes betegség különböző korrekciójára van szükség.
Mint más jól vizsgált betegségek (például fertőző betegségek) kezelésében, az örökletes betegségek és az örökletes hajlamú betegségek kezelésének három megközelítése megkülönböztethető: tüneti. kóroki. etiológiai. Az örökletes betegségek tekintetében a sebészi módszerek különálló csoportként különíthetők el, mivel néha a tüneti terápia funkcióit, néha patogenetikai, néha mindkettőt ellátják.
A tüneti és kóroki megközelítést használja minden modern kezelési módszerek (kábítószer, genetikai, Radiology, fizikoterápiás-matic, klimatikus és t. D.). Genetikai diagnózis klinikai adatokat a beteg állapota és az egész dinamikáját a betegség az orvos határozza meg magatartását a kezelés időtartama alatt, szigorú betartása állandó gippolkratovskogo elve „ne okozzunk kárt”. Az örökletes betegségek kezelésében különös figyelmet kell fordítani az etikai és deontológiai elvek tiszteletben tartására a beteg és családtagjai vonatkozásában. Végtére is gyakran súlyos krónikus betegeket említ a gyermekkorból.
Örökletes betegség annyira változatos a típusú mutációk a törött linkeket a csere, a részvételének mértéke a kóros folyamatot szervek és rendszerek, a természet az áramlás, lehetetlen, hogy részletesen kezelésére örökletes betegségek. Ismertessük az örökletes patológia kezelésének és új módszerek kidolgozásának általános elveit.
Általában várható további előrehaladás patogenetikai kezelés kompenzáció termékek (fehérjék, hormonok) kapcsolatban az elért fizikai és kémiai biológia, a géntechnológia és a biotechnológia: már termelt specifikus proteinek és a humán hormonok kiegyenlítéséhez szükséges károsodott átváltási egység kezelésére örökletes betegségek ( inzulin, szomatotropin, interferon).
A szervezet kialakulása és a homeosztázis fenntartása az anyagcsere-rendszerekben dolgozó különféle géntermékek koordinált kölcsönhatásaitól függ. Ezek a rendszerek képesek adaptálódni, amelyek a környezeti feltételek egy bizonyos tartományában homeosztáziát biztosítanak.
Például a glükóz koncentrációja a vérben szabályozza a 30-40 gén termékeit; interakciójuk viszonylag állandó glükózszintet biztosít, annak ellenére, hogy a forrásokból származó termékek szabálytalan és rendkívül egyenetlen.
Úgy gondolják, hogy a központi idegrendszer normális fejlődése és működése körülbelül 10 000 géntermék kölcsönhatását teszi szükségessé.
Az ilyen rendszerek adaptív kapacitását csökkentő mutációk patológiás változásokat idéznek elő, amelyeket örökletes betegségeknek neveznek. Néha egy mutáció károsítja ezt a rendszert, amely szabályozza a fejlődést vagy a homeosztázist, hogy minden körülmények között rosszul működik vagy egyáltalán nem működik, ami monogén betegséget okoz. Más esetekben a mutáns gén normál körülmények között gyakorolt hatása kicsi, de néhány környezeti tényező súlyosbítja a hatását, ami a homeosztázis malformációit vagy zavart okozza; ez egy poligénes betegség.
Így mind a normális, mind a kóros gének fontos és kétértelmű szerepet játszanak. Ezért az örökletes betegségek kezelése nehéz és gyakran nem teljesen hatékony.
Az örökletes betegségek kezelésére szükséges:
- pontos diagnózist készítsen;
- kezelje a kezelést az irreverzibilis szövetkárosodás kialakulása előtt;
- világos elképzelése van a betegség patogeneziséről és a biokémiai rendellenességekről, amelyek okozzák.