Myocardialis infarctus
Ez az autoszomális recesszív típus örökölte.
Klinikán. Az atrófiás folyamat a váll vagy a medenceöv izomzatában kezdődik, majd a végtagok és az alsó részek proximális részének izmai érintettek; az arc izmait jelentéktelen mértékben befolyásolja; az egyes izmok pszeudohitrofífiái lehetségesek; a beteg mobilitásának súlyos korlátozása; lumbális hyperplasia, ducking
Distalis myodystrophia.
Autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív típus örökli.
Többféle formában. csecsemők, gyermekek, felnőttek
a) a mellkasi forma. a kéz nyújtható izmainak gyengesége, a lábfejtő; az intelligencia és az érzékenység megmarad
b) a gyermek formája (4 év után): a lábujjak nyújtható ujjainak gyengesége, a nyak flexorai, a kéz nyújtható ujjainak gyengesége viszonylag megmaradt flexorokkal; ; az intelligencia és az érzékenység megmarad
c) érett forma (Wilander, Mikosi típusok, 20 év után vagy 40 év után): az alkar, az alsó lábak, a lábak izomzatának parézise és atrófiája; a finom mozgások végrehajtásának nehézségei; disztális ín reflexek (térd és bicipital) előfordulása; a gerinc deformációja; fibrilláris és izomgyengeség
1. biokémiai vizsgálat: a CK növekedése a vérben néhány PMD-vel
2. elektromiográfia, elektronromuográfia
3. izombiopszia
4. DNS-diagnosztika (PCR)
A kezelés. etiopatogenetikai kezelés hiányzik; Gyakorlati terápia, konzervatív (speciális gumiabroncsok) és sebészeti (achillotomia, a gasztro-kíméletes izom metszete) ortopédiai intézkedések; farmakológiai terápia: metabolikus gyógyszerek (ATP, foszadén, E-vitamin), kalcium antagonisták (nifedipin), GCS, nootropics (piracetám)
71. Neurális amyotrophiák.
NA - Az örökletes betegségek egy csoportja, amely a gerincvelő elülső szarvainak vereségén alapul. Klinikailag megnyilvánul a laza bénulás és az izom atrófia. A legtöbb esetben a proximális izomzat szimmetrikus gyengesége megfigyelhető, és csak ritka változatok esetén a distalis izmok károsodása, aszimmetrikus elváltozás, bulbarizmok bevonása. Érzékeny rendellenességek nem következnek be.
Az amyotrophiák diagnózisa: az SM elülső szarvában lévő sejtek számának csökkenése, a neuronok degenerációjának jelei; az EMG - a spontán bioelektromos aktivitás nyugalmi állapotban, az összevágások potenciáljának jelenlétével, tetszőleges rövidítésekkel, regisztrált elektromos aktivitással, "kerítés ritmusával".
Verdnig-Hoffmann-kór (akut malignus csecsemő gerinc-amyotrófia).
Örökséget. autoszomális recesszív betegség.
Klinikán. az első megnyilvánulások a terhesség alatt limpuló magzati mozgás formájában; természetesen rosszindulatú, gyorsan halad; 5 hónap elteltével a gyermekek átlagéletkora 7 hónap; a halál fő oka a légúti fertőzések; a születést követő első napokban jellemző az izomtónus csökkenésével járó nyilvánvaló párizsi, a teljes isflexia, a bulbar szindróma a nyelvi fogalmakban. A membrán nem vesz részt, az imitáló izmok részt vesznek a késői stádiumban.
Krónikus infantilis gerinc-amyotrófia.
Öröklés: az autoszomális recesszív típusú öröklés.
Klinika: későbbi megjelenés, viszonylag lassú progresszió; gyakran az első tünetek egy korábbi fertőzés vagy étkezési mérgezés után jelentkeznek; a lázas parézis a lábak disztális izmaitól a bulbarcsoport izmoltságáig emelkedik; általános hyperhidrosis.
A késői megjelenésnél a betegség jóindulatúabban áramlik, főként a törzs és a medence övének izmaiban.