Változékonyság - örökletes változékonyság - orvosi könyvtár
A változékonyság az organizmusok tulajdonsága, hogy megváltoztassák morfofiziológiai szervezetüket, amely meghatározza az egyének, populációk, fajok stb. Sokféleségét. A változékonyság minden szervezetben benne rejlik, és genetikailag szorosan összefüggő egyénekben is megfigyelhető, hasonló vagy általános életkörülményekkel és fejlődéssel. például az ikrek, az azonos család tagjai, a mikroorganizmusok törzsei és a vegetatívan multiplikáló organizmusok. Az egyének, populációk, fajok módosított formái stb. hívott opciók. A változékonyság mértékét csökkentő tényezők elsősorban a természetes szelekció és a véletlenszerű hatások. A genetika alaphelyzete az a tézis, hogy a fenotípus (külső jelek) a genotípus és a környezet közötti kölcsönhatás eredménye. A genotípus határozza meg a különböző környezeti körülmények között kialakuló fenotípusok számát. Az AI középpontjában vagy a genotípus reakciója a környezeti tényezőkre, vagy maga a genotípus változása a génmutációk (lásd a Gén) és / vagy a kromoszómák vagy azok rekombinációjának eredményeképpen. A genotípus manifesztációinak tartományát, a környezeti körülményektől függően, a reakció örökletes arányának nevezzük.
A változékonyság a test bármely jellemzőjéig függ, legyen az morfológiai, fiziológiai vagy biokémiai jel. Ez befolyásolhatja mind a mennyiségi (metrikus) jeleket (például az ujjak számát, a csigolyákat, a testtömeget és a testet), mind a minőségi (például a szemszín, a bőrszín)
A mennyiségi jellemzők változékonyságát az ugrások hiánya jellemzi, ezért fokozatosnak (mennyiségi, folyamatos). A mennyiségi AI szintjei az egyének csoportjaiban, mint karakterek hordozói, nem lehet egyértelműen körvonalazni, mert ezek az egyének köztes formák sokasága kapcsolódik egymáshoz. A mennyiségi tulajdonságokat számos olyan gén irányítja, amelyek egyetlen rendszerként működnek (úgynevezett poligének), és nagymértékben változnak a környezeti tényezők hatása alatt.
A minőségi jellemzők (minőségi, szakaszos, vagy alternatív, I.) változékonyságát éppen ellenkezőleg, az ugrások jelenléte jellemzi. A kvalitatív AI segítségével az egyéneket egyértelműen elhatárolt, nem átfedő csoportokra lehet osztani egy adott jellemző meglétével vagy hiányával. A minőségi tulajdonságok öröklődését általában egy vagy több lókusz génjei vezérlik, amelyeknek az allélei kifejezett egyéni megnyilvánulást tartalmaznak, és a Mendel törvényei szerint osztják szét. A tipikus Mendel örökség sok jelének. Ha 100 000-nél egy személyben vesszük az összes szerkezeti gént, akkor mindegyik személy heterozigóta lehet átlagosan 30 000 génre, ami felelős a populációk rendkívül magas genetikai polimorfizmusáért.
Általános, vagy fenotípusos, I. nem örökletes és örökletes.
A nem örökletes (környezeti, paratipikus) változékonyság az intra- és extracelluláris tényezőknek a genotípus manifesztációjára gyakorolt hatásának tudható be. A környezeti tényezők jelentős hatást gyakorolnak számos gén megnyilvánulására. Az egyik vagy másik jellemző változása a környezeti feltételek hatására gyakran egy adott faj örökletes reakció normálján ingadozik, és adaptációs vagy adaptációs jellegű. A nem örökletes AI ezen formáját módosulásnak is nevezik. Így az IE módosításának korlátai meghatározzák az öröklést.
A nemi sejtek örökletes szerkezetének módosítása nem változik; a szomatikus sejtekben csak a gén megnyilvánulásának változása van, amely a szervezet fenotípusában expresszálódik. Ha a hatás a környezeti tényezők jelentősen meghaladja a korlátokat, amelyek az esetleges egy organizmus vagy a szervezetben érintett szer, amely nem jellemző a közeg, amelyhez adaptív evolúció fajok, hogy ilyen esetekben van egy fejlődési zavar jelenik veleszületett rendellenességek (deformitás) vagy a test haldoklik. A humán vagy állati embrió kifejlesztésében anomáliát okozó környezeti tényezőket teratogéneknek nevezik. Ezek közé tartozik a fizikai tényezők (X-sugarak, alfa-, béta- és gamma-sugárzás, gravitációs túlterhelés, vibráció), kémiai tényezők (peszticidek, bizonyos gyógyszerek, stb) és a biológiai faktorok (néhány vírus, baktérium, protozoa) . A veleszületett fejlődési rendellenességek típusainak közvetlen függése az embriogenezis színpadán, amelyen a magzat egy adott teratogén hatásának van kitéve. A különböző osztályok teratogének hatására ugyanazok a szervváltozások következnek be,
ezek a fejlődési rendellenességek hasonlóak a mutáns gének vagy a kromoszómális rendellenességek miatti örökletes anomáliákhoz. A teratogének által okozott deformitások, hasonlóan az örökletes fejlődési rendellenességekhez, névtelenségnek nevezik.
Az örökletes (genotipikus) változékonyság része a teljes (fenotípusos) változékonyságnak, amelyet az egyének vagy az egyének csoportjai közötti genetikai különbségek határozzák meg. A vezető szerepét a genotípusos variáció genotípus IV játszik eredményeként változások reprodukálja szerkezeti elemei mag (kromoszómális DNS) - mutáció (lásd mutagenezis.). A genotípusok nem más, mint a gének kombinációja. Ezért a szexuális reprodukció biológiai jelentősége éppen abban a tényben rejlik, hogy a sokszorosítás során különféle genotípusok kialakulása nagyban felgyorsul. A mutációk mellett a genotípusos AI forrása a gének rekombinációja (ún. Rekombináció I.). A populációban a genotípusos AI mértékét befolyásolja a más populációk génjeinek beáramlása is. Változások genotípusba ólom változtatni a természetben egy adott tulajdonság egy adott környezeti, a változás örökletes reakció norma, és a megjelenése a különböző eltérések (örökletes rendellenességek). A hasonlóság a születési hibák következtében fellépő káros környezeti tényezők és a genetikai anomáliák annak a ténynek köszönhető, hogy a mutáció hatása alatt teratogén a sejtek formája szövetek és szervek megsértették az azonos linkeket a biokémiai folyamatokat.
A változékonyság és az öröklődés a jelenségek ugyanazon tartományának két oldala. Az öröklési változások által továbbított adatok a kiválasztás anyagát jelölik. I. az öröklődés és az adott környezethez legjobban alkalmazkodó szervezetek kiválasztása az evolúciós folyamat legfőbb hajtóereje. A megkülönböztetett formák kiválasztása a speciáció fő tényezője. Számos antibiotikumokkal szemben ellenálló mikroorganizmus törzs ismert (lásd: Mikroorganizmusok gyógyszer-rezisztenciája). 1944-ben megkezdődött a DDT és más rovarölő szerek széles körű használata, és 1960-ban több mint 120 rovarfaj,
Körülbelül 60 faj orvosi jelentőségű volt, ellenállt nekik. A különböző mechanizmusok kialakulásával járó fiziológiai stabilitást ismertetik, amelyek megakadályozzák a rovarirtó szer bejutását a rovarok szervezetébe vagy működésébe.
A tulajdonság számos gén általi azonosítása, azaz poligén rendszer, a fenotípus nagy stabilitását okozza. Egyetlen mutáció nem valószínű, hogy komolyan megzavarja egy olyan tulajdonság megnyilvánulását, amely 30 vagy több lókusz génjeinek közös hatásától függ. A kiválasztás kedvelte az ilyen rendszerek kifejlesztését, tk. csökkentették az ilyen kisebb események káros hatásait, mint egy pár nitrogén bázis helyettesítését a DNS-molekulában (lásd Nukleinsavak) a másikhoz. Azonban a viszonylag kicsi AI-vel jellemzett poligenikus rendszerek hatalmas potenciális kapacitással rendelkeznek a gén különböző kombinációi miatt. A szelekció hatására növekedhet az ilyen genotípusú organizmusok száma, amelyek a kiválasztás hiányában soha nem válnának hatalmasra. A poligénrendszerek fontos mechanizmusok az egyensúlyi állapot fenntartásához, egy adott időhöz való alkalmazkodás és a környezet lassú, hosszú távú változásaihoz való rugalmas alkalmazkodóképesség között.
Az IM örökletes és nem örökletes módosítása mindig harmonikus kombinációban van, és fontosak az élő szervezetek létezéséhez. Ha az első közülük a szelekció egy adaptív örökletes reakciósebességet teremt, akkor I. módosítással az örökletes reakció normát valósít meg bizonyos környezeti körülmények között, és az egyénnek adott külső reagálókra adott válaszát biztosítja. A genetika ellenfelei egykor a lamarcki doktrína biológiáját vezették be, amely szerint a szervezetben a legfontosabb a környezet. Ez a koncepció a környezet külső hatásai által a belső fejlődés okait helyettesíti. Nyilvánvaló a környezetnek a szervezet meghatározó szerepében a doktrinum következetlensége. Azonban helytelen lenne megfontolni, hogy a környezet nem játszik semmilyen szerepet a szervezetek fejlődésében. A környezeti tényezők gyakran jelentősen befolyásolják a gének által vezérelt gének megnyilvánulását, ami erősítésükhöz vagy gyengülésükhöz vezet. Különösen érzékenyek a környezeti tényezők hatására az állatok és növények rendkívül produktív formái.
A mennyiségi tulajdonságokat ellenőrző gének nagyon "érzékenyek" a változó környezeti tényezőkre. A genotípus és az exogén tényezők kölcsönhatása az emberi betegségek etiológiájában és patogenezisében lehet pulmonalis emfizéma, amely elsősorban a tripszin-inhibitor -a-antitripszin örökletes elégtelensége miatt következik be. Homozigóta egyéneknél a tüdőben a tüdőtágulat megváltozik; az ilyen emberek, mint általában, meghalnak a középkorban. Korábban azt hitték, hogy a biokémiailag kimutatott heterozigóta egyének nem betegek. Azonban később kiderült, hogy még mindig tüdőtágulatuk van azokban az esetekben, amikor a tüdőt káros hatások (dohányzás, ipari kibocsátás a levegőben stb.) Káros hatásai okozzák.
Annak megállapítása érdekében, hogy az etiológiája a különböző betegségek és veleszületett rendellenességek emberben először azt kell meghatározni, hogy ezek a rendellenességek öröklött vagy miatt teratogének, hogy van, nem örökletes. Abban az esetben, örökletes meghibásodás jellegének kell meghatározni korrelatív genetikai és környezeti tényezők a megnyilvánulása a hiba, hiszen A terápiák kifejlesztése és megelőzésére örökletes rendellenességek fontos tudni, nem csak patogenezisében. hanem a mutáns gén megnyilvánulásának megváltoztatásának lehetőségét is. Hogy tanulmányozza a mechanizmusok fejlesztése és kezelések kifejlesztésére genetikai betegségek sikeresen lehet alkalmazni mutáns törzsek az állatok egy ember hasonló anomáliákat. A mutáns gének magasabb organizmusokban mutatott hatásainak manifesztálása sok esetben elfogadható; Ez nyit nagy lehetőségeket a hatékony módszerek a genetikai rendellenességek korrigálására fenotípusos szinten, azaz a szervezet fejlődésének normalizálása a genotípus megváltoztatása nélkül. Tekintettel azonban arra, hogy a hatás a génexpresszió függ nagymértékben a hatását a környezeti tényezők, meg kell védeni a fejlődő embrió emberi teratogén károsodásának fellépése, amely jelentősen csökkenhet a nem öröklődő fejlődési rendellenességet.
Bibliográfia: Borodin, PM Előidézi a mutánsokat. M. 1983; Gershenzon S.M. A modern genetika alapjai, Kijev, 1983; Dubinin N.P. General Genetics, M. 1986.
Kapcsolódó cikkek Volatilitás
- A genetikai genetika (a görög eredetű genotípus 275, az eredethez kapcsolódó tikók) az organizmusok öröklődésének és változékonyságának tudománya. A kifejezést 1906-ban az angol Bateson biológus (W. Bateson) javasolta. A test képességének biztosítása.
- Mikroorganizmusok Mikroorganizmusok - a legkisebb organizmusok, amelyek különböző szerkezetűek és különböző biológiai tulajdonságokkal rendelkeznek. M. szerkezetének tanulmányozása morfológiájáról és fiziológiájáról, életciklusukról és taxonómiájáról, öröklődéséről és variabilitásáról, M. kapcsolatáról a külső környezettel és az emberi testtel, valamint.
- Epidermolysis bullous veleszületett
Hírek a volatilitásról
- A fizikai kultúra megnyerte a genetikát A genetika és az öröklődés folyamatosan jelen van a legfrissebb orvosi hírekben. A betegségek és rendellenességek egyre növekvő száma örökletes, genetikailag meghatározó jellegű. Az elhízás hajlamát öröklik a gének mellett. De az avs
- Megelőzés örökletes cukorbetegségben Az örökletes cukorbetegségben olyan tényezők vannak, amelyek drámai módon növelik a betegség valószínűségét. Túlsúlyos - ne hagyja az elhízás megjelenését. És az ellenség kettõ egy ülő életmód vagy egy testmozgás hiánya.
- A tomográfia a test minden sarkát felírta Kérdések gyermekgyógyászati gasztroenterológia
Vita-változékonyság
- Helló, Doktor. A gyermeke veleszületett hypothyreosis. Megfigyeltük. Helló, Doktor. Gyermekem veleszületett hypothyreosis. Az endokrinológusban figyeljük. De van ilyen kérdésem. Hogyan derül ki az oka - ez a betegség örökletes, vagy ez lehet a pajzsmirigy fejlődési rendellenessége. Nekem és rokonainknak nincs ilyen probléma. Ha a
- A kedves orvos! A férjem első házasságánál egy lány született. Nem valószínű, hogy egy ilyen rendellenesség örökletes okok miatt keletkezett. Valószínűsíthetően - az anyai fertőzés miatt a terhesség alatt, ezért a bélcső kialakulása megszakadt. A genetikus tanácskozása még mindig nem fáj.
- Helló, a testvéremet "ritka, veleszületett örökletes bolondnak" ismerik fel.
Kezelési változékonyság
- Aptos, nem-sebészi megújító módszerek
- Institute of Emergency Gyermek Sebészet és Traumatológia Munka Kutatóintézet Emergency Gyermek Sebészet és Traumatológia középpontjában két feladat: Nem sürgősségi műtétet és a trauma gyermekfelügyeletet; javítja az akut sebészi megbetegedésekkel küzdő gyermekek kezelésének minőségét és hatékonyságát
- Diagnosztikai központ és szín Iris Iris, LeoClinic Orvosi Központ, Orvosi Központ