Javítsd meg a törött élet génjét (cisztás fibrózis)
Ez az egyik legszörnyűbb genetikai betegség. És fő veszélye, hogy teljesen egészséges.
Korábban cisztás fibrózis miatt a gyermekek gyermekkorban halt meg. Ma a tudomány lépett előre, és segíthet a betegeknek.
Európában rendkívül gyakori a cisztás fibrózis. A patológiai gén hordozója minden 20. európai. De ha más genetikai rendellenességek, mint például a hemofília, a patológia továbbított bármely vonal (csak a fiúk, hogy beteg, és hordozók csak lányok), akkor a cisztás fibrózisban sokkal bonyolultabb. A szülőknek csak a fele a gonoszság, és nem is gyanakszik róla.
„Adjuk nélkül néhány igen komplex kutatási-e a szülők hordozói cisztás fibrózis génnel, továbbá arra, hogy a párt az egészséges gyermekek, szinte irreális, - mondja MD, egyetemi tanár, tudományos igazgatója Clinical Research Department of cisztás fibrózis állam MGNTS RAM, Nikolai Kapranov . - Természetesen vannak bizonyos minták. A cisztás fibrózis olyan módon öröklődik, hogy a született 4 gyermek közül az egyik beteg lesz, kettő a gén hordozói, és egy gyermek egészséges lesz. De sajnos, ez nem mindig megy zökkenőmentesen - nincsenek szabályok kivételek nélkül. Három családunk volt, ahol a férj és a feleség, akiknek cisztás fibrózisos gyermeke volt, elváltak, más partnerek voltak, és az új család ismét beteg gyermekeket szült. "
A cisztás fibrózis a szervezet minden fontos rendszere, és mindenekelőtt a tüdőre hat. Született egy betegség a baba szenved kényszeres köhögés, úgy tűnik, túl korai gyulladásos és obstruktív tüdőbetegséget rendellenesség észlelésekor patogén staphylococcus. A röntgenvizsgálat gyakran emphysema-t tár fel.
A betegség külső jelei is nagyon jellemzőek. A baba általában bábszerű arcú, orsó alakú végtagok, "béka" hasa, hevederes ujjak.
Annak a ténynek a kapcsán, hogy a verejtett betegek sok nátrium-kloridot különítenek el, azt hitték, hogy "ha sokat érez, amikor gyermeket csókol, akkor hamarosan meghal." És ezek a gyerekek tényleg haltak meg pulmonalis és szívelégtelenség miatt. Negyven évvel ezelőtt a statisztikák azt mutatták, hogy a túlnyomó többség nem élt 12 éves koráig. Jelenleg a jobb diagnosztika és a modern enzim- és mucolitikus gyógyszerek megjelenése miatt az ilyen betegek átlagos várható élettartama Európában 40 évre, Oroszországban pedig 25-27 évig nőtt.
Keresse meg és semlegesítse
Most a tudósok egyre több új módszert fejlesztenek ki a betegség leküzdésére. Jelenleg a cisztás fibrózist a legmodernebb technikával és kezeléssel kezelik. Therapy cisztás fibrózis összetett, és célja, hogy oldódási és eltávolítását viszkózus nyálka bronchiális fertőzések leküzdésére a tüdőben, a hígítás az epe, helyettesítése a hiányzó enzimek hasnyálmirigy-elégtelenség korrekció multivitamin.
Egy pillantás a jövőre
Az orvosok és tudósok fő munkája a cisztás fibrózis korai kimutatására irányul. Az orvosok szerint azonban az incidencia gyökeres csökkentése érdekében a fő hangsúlyt a prenatális diagnózisra kell helyezni. Például Európában, ahol a problémát a cisztás fibrózis folytat egy hosszú és komolyan, van egy speciális szűrés, amely a tömeges szűrővizsgálatra fiatalok fognak családot alapítani, a terhes nők, a családok beteg gyermekek már megszületett.
A veszélyeztetett családokban kaszkádszűrést végeznek a beteg rokonok azonosítására és a betegség terjedésének megállítására. Hazánk számára még mindig ideális, amelyre törekedni kell. Azonban néhány jövőbeli szülő megteheti.
Például egy olyan pár, aki gyermekeket tervez, önállóan végezheti el a DNS-elemzést. Ez az eljárás átlagosan 100 dollárba kerül. De az előnyei talán felbecsülhetetlenek lesznek. Ha mutációt észlelünk, a nő a terhesség 8-10. Hetében külön vizsgálatot végez. Ha kiderül, hogy a magzat egy mutációt hordoz, akkor a gyermek hordozó lesz és menthető. Ha két mutációt diagnosztizálnak, ami a betegség kialakulásához vezet, a terhesség megszakad a nő kérésére.
"Szinte minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek állandóan enzimkészítményeket kell készítenie, amelyek optimálisak Creon" - mondja Nikolai Kapranov. A Creon kapható minimális gömbökben - apró részecskék, amelyek átmérője legfeljebb 1,2 mm. Minden minimoszféra a hasnyálmirigy enzimjeit tartalmazza egy speciális héjban, amely megvédi őket a gyomorsav destruktív hatásától. Az ilyen kis részecskeméret lehetővé teszi számukra, hogy teljesen keveredjenek az étellel a gyomorban, és átadják a duodénumba szinkronban az élelmiszerrel, ahol az emésztési folyamatokat elvégzik. Ez a kibocsátás a Creon számára sokkal nagyobb hatékonyságot eredményez a tablettákhoz képest.
A statisztikák szerint a mi központ, attól az időponttól kezdve, amikor cisztás fibrózisban szenvedő betegek Moszkvában kezdtek kapni Kreónt, az átlagos élettartam nőtt 16-28 év, azaz majdnem 2-szer (az átlagos várható élettartam a betegek Európában - 32-35 év). Creon megérdemli az első számú cisztikus fibrózis kezelésére szolgáló enzimet a világon, a legtöbb európai és amerikai beteg veszi.
Lyudmila Chirkova, Anna Bolotova