A gén mutációja az albinizmusban

Az albinizmus egy veleszületett betegség. Albinizmus, öröklés által átvitt betegség. Ez a betegség a pigment melanin hiánya a bőrön, hajon, körömlemezeken, valamint a szem irisjában. A betegség kialakulása a terozináz enzim termelésében vagy teljes hiányában bekövetkező blokád miatt következik be.

Továbbá, ha nincsenek hibák a terazenáz termelésének vizsgálatában, az albinizmus oka a gének mutációja. A gyermek csak akkor kapja ezt a betegséget, ha mindkét szülőben van mutált gén.

Abban az esetben, ha az egyik szülőnek nincs "rossz génje", a gyermek normálisan születik, de minden esetben a mutált gén jelen van a testben, és átadható a következő generációnak.

Génmutáció az albinizmusban: típusok és okok

Az albinizmus három típusra oszlik:

Ezek közül az első a teljes, vagyis a teljes pigment hiánya. A teljes albínizmus mellett száraz bőr is megfigyelhető, a verejtékmirigyek működése romlik, látás gyengesége és más betegségek. A hiányos albinizmus miatt csak a bőrön, a hajon és a körömön lévő enzim hiánya merül fel.

Parciális albinizmus esetében pigmentált foltok jelennek meg a bőrön, gyakrabban az arcon és a karokon. A hajban az ilyen albínizmus az elszíneződött szálak megjelenésében nyilvánul meg. Az albinizmus mindhárom típusa veleszületett, vagyis a szülők örökléséből származnak.

Amint azt korábban jeleztük, albinizmust alakul miatt blokád és enzim távollétében terozinazy teljesen, és ezáltal nem termelnek melanint. A melanin viszont olyan enzim, amely befolyásolja a bőrszínt, a hajszálat, a szemszínt. Terozinazy hiányában oka lehet, hogy gén mutációt oculocutaneous albinism 1 (HCA 1 - klasszikus tirozináz-negatív), amely felelős a kódot. Ezzel a GCA-val a terozináz termelése teljesen megszűnik.

Amikor Oculocutaneous albinism 2 (HCA 2 - terozin-pozitív), a termelés terozinazy nem változott, de a mutált gént, amely felelős a kódot a P - fehérje, ami egy blokád terozinazy. Oculocutaneous alibinizm 3 (HCA 3) - egy megnyilvánulása egy génmutáció, amely felelős a fehérje termelése TRP 1 képződését ezt a fehérjét nem teljesen tisztázott, de azt mondhatjuk, hogy a TRP 1 egyfajta kontroll a melanin fekete

Az oculocutan albinizmus többféle lehet.

• Oculocutaneous albinism első típusú tartják, hogy az eredmény a mutációk a tizenegyedik kromoszómán. Ebben az esetben a született gyermekeknek fehér, tejszerű bőrük van, kék szemük van. Ritkán, ha egy ilyen betegség nem mutat változást a pigmentációban. Néhány esetben csak az életkor megváltozhat a szemhéja és elkezd melanint termelni.
• A betegség második típusát a 15 kromoszómában mutáció okozza. Ez a fajta mutáció gyakoribb az afroamerikaiaknál. A haja egyszerre sárgul, a szemek szürkéskék. A bőr világosbarna színű.
• A harmadik típus szemészeti albínizmusát a kilencedik kromoszóma mutációja okozza. Ez a betegség érinti a dél-afrikai embereket. Bőrük vörösesbarna, hajuk szinte azonos színű, szeme barna.
• Az albinizmus negyedik típusával azonban az ötödik kromoszómában éles mutációk vannak. Ez a betegség nagyon ritka, és minden tünet esetén hasonlít a második albínizmusra.

Van egy X-hez kötődő típusú szemészeti. Csak a férfiak körében jelenik meg. Ugyanakkor a látás romlik, de a bőr és a szem színe, a betegség teljesen nincs hatással. Vannak más típusú betegségek is.

A génmutáció kezelése az albinizmusban

A mai napig a tudomány nem ismeri az albinizmus kezelésének módját. Az orvostudomány csak az albínizmus hatásainak kezeléséhez járulhat hozzá, mint például a látás helyreállítása.

By the way, egyes esetekben a látás javul, ami kevésbé teljesen helyreáll, az idő múlásával. Érdemes megjegyezni azt is, hogy a szem albinizmus X-hez kötődő örökséget hordoz, vagyis csak férfiakban fejlődik, míg a nők viszont csak a betegség hordozói.

Az albinizmus gyakran okozza a bőrrák kialakulását. Az ilyen típusú betegségek különböző fokozataiban nem állnak hosszú napsütéses időszakok, teljesen kizárják a leégést. A megelőzés érdekében a bőrbetegségek súlyos formáinak elkerülése érdekében, amikor csak lehetséges, használjon fényvédőt.

Az albinizmusban a gyermekeknél mutatott génmutáció gyakran kizárja a rendszeres iskolák látogatásának lehetőségét. A gyermekek albinói nem különböznek egymástól a fejlődés és a szellemi képességek más gyermekektől, az egyetlen különbség a megjelenésük.

By the way, fiatal albínók szokatlan szépség. Hiánya melanin a gyermek, szemben a régebbi képviselői teszi a baba nagyon érzékeny a külső ingerekre.

Kapcsolódó cikkek

• Mutációk a Witcher 3 vérében és borában