A cisztás fibrózis kritériumai a diagnosztizáláshoz
Jelenleg a cisztás fibrózis diagnózisa a di Sant'Agnese által javasolt alábbi kritériumokon alapul:
- családi történelem (testvérek és testvérek jelenléte, cisztás fibrózisban szenvedők).
Elég, ha bármilyen 2 jelet kombinál. A cisztás fibrózis diagnosztizálására szolgáló új kritériumok bevezetésére és javasolt kidolgozására, beleértve 2 blokkot:
- Az egyik tipikus klinikai tüneteket vagy az esetben, cisztás fibrózis családi vagy pozitív újszülött szűrésére immunreaktív tripszin;
- megnövekedett koncentrációja verejték-klorid (60 mmol / l), vagy 2 azonosított mutációkat vagy nazális potenciális különbség értéket a -40 és -90 mV.
A diagnózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha minden blokkból legalább egy kritérium van.
A cisztás fibrózis diagnózisára számos módszert alkalmaznak, amelyek az informatizmust és a munkaerő-intenzitást különböznek. Ezek közé tartozik az a nátrium és a klór koncentrációja a verejték, coprological kutatás, diagnózis DNS nazális feszültségkülönbség meghatározás, amely az elasztáz aktivitását-1 a széklettel.
VÁGÁSI MINTA. A cisztás fibrózis intravitális diagnózisának legmegbízhatóbb és legmegbízhatóbb módszere, a "gold standard" a verejték teszt. A legtöbb egészséges gyermeknél a nátrium és a klór koncentrációja a verejtékmirigyek kiválasztásában nem haladja meg a 40 mmol / l értéket. A 40-60 mmol / l intervallum határértéknek tekintendő, ebben az esetben a verejtékmintát meg kell ismételni. A Gibson és a Cook izzadási tesztjének klasszikus módszereit diagnosztizálják 60 mmol / l-t meghaladó értéknek.
GENETIKAI VIZSGÁLAT. A cisztás fibrózishoz kapcsolódó összes lehetséges mutáció genetikai vizsgálata technikailag lehetetlen. Ha a régió leggyakoribb 10 mutációjának egyikét sem lehet kimutatni a páciens kromoszómáiban, a cisztás fibrózis diagnózisának valószínűsége jelentősen csökken.
VIZSGÁLATOK A PANCREAS MŰKÖDÉSÉNEK FELMERÜLÉSÉRE. A leginkább informatív és hozzáférhető kell tekinteni, mint egy teszt meghatározására elasztáz-1 a székletben, objektíve mértékét tükröző elégtelensége az exokrin hasnyálmirigy-funkciót, és független a folyamatban lévő szubsztitúciós terápia hasnyálmirigy enzimekkel. Amikor coprological vizsgálat eredményei azt mutatják növekedés semleges zsír kiválasztás székletben lipidogram fokozott kiválasztás az összes lipid, triglicerid, kisebb mértékben - digliceridek és foszfolipidek.