Az extranukleáris gének öröklési mintái
A jelenléte egy bizonyos mennyiségű örökletes anyagot a citoplazmában formájában körkörös molekulát DNS mitokondriumok és a plasztidok, és más extra-nukleáris genetikai elemeket ad okot specifikusan megállítani részvételüket a kialakulását a fenotípus a folyamat egyes fejlesztési. A citoplazmatikus gének nem engedelmeskednek az örökség Mendéliai törvényeinek, amelyeket a kromoszómák mitózisban, meiózisban és megtermékenyítésben játszanak. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a trágyázás eredményeképpen létrejött test citoplazmatikus struktúrákat kap, főként a petesejtekkel, a sejtek citoplazmatikus örökségét az anyai vonalon végzik. Ezt a fajta örökséget először 1908-ban írta K. Correns egyes növények sűrű leveleinek jellemzőiről (6.21. Ábra).
Mint később kiderült, ennek a tulajdonságnak a kifejlődése a kloroplaszt DNS-ben felmerülő mutációnak köszönhető, és megszakítja a klorofill szintézisét. A normál (zöld) és a mutáns (színtelen) plasztidok sejtjeinek reprodukálása és ezeknek a lány sejtek közötti véletlenszerű eloszlása olyan normális plasztidoktól teljesen elveszett sejtek megjelenését eredményezi. Ezeknek a sejteknek az utódai elszíneződött területeket alkotnak a leveleken. Az utódok fenotípusa tehát az anya növény fenotípusától függ. Egy zöld levelű növényben az utód teljesen normális. A színtelen leveleknél az utódok azonos fenotípussal rendelkeznek. Egy változatos levelekkel rendelkező anyai növényben az utódok képesek az összes fent leírt fenotípusra. Ebben az esetben az utódok megjelenése nem függ az apai növény jeleitől.
Ábra. 6.21. Az éjszakai szépség sokszínűségének öröklése:
a-zöld levelek, b-variegált levelek, fehér fehér levelek; I. II., III. - különböző anyaültetvények (a, b, c) különböző áthaladással történő áthaladásának eredménye
A citoplazmatikus eredetű tulajdonságok egy másik példája lehet az emberi szervezetben előforduló kóros állapot, amelyet a mitokondriális DNS (mtDNA) elsődleges hibája okoz (lásd a 4.1. Fejezetet és a 6.4.1.4. Fejezetet).
Együtt a fenti típusú és változatai egymás nukleáris és citoplazmatikus gének a közelmúltban felkeltette a tudósok figyelmét rendhagyó öröklése bizonyos tulajdonságokat és kóros állapotok emberekben (lásd. Fejezet. 6.4.1.4.).
A SZEMÉLYZET ÉS A KÖRNYEZET SZEREPE
A NORMÁL FORMÁZÁSA
ÉS A PATHOLOGY CHANGED
A szervezet fenotípusának kialakulása az ontogenézis, az öröklődés és a környezet folyamatában lehet ok vagy szerepet játszhat egy betegség vagy betegség kialakulásában. Ugyanakkor a genetikai és környezeti tényezők aránya különbözik a különböző államoktól. Ebből a szempontból a normális fejlődéstől való eltérések formái három fő csoportra oszthatók.
Örökletes betegségek. Ezeknek a betegségeknek a fejlődése teljes mértékben az örökletes program hibájából adódik, és a környezet szerepe csak a betegség fenotípusos megnyilvánulásainak módosítása. A kóros állapotok ezen csoportjába tartoznak a kromoszómális betegségek, amelyek a kromoszómális és genomiális mutációkon és monogén öröklődő betegségeken alapulnak, amelyeket a génmutációk okoznak. Például a Down-kór, a hemofília, a fenilketonuria.
Az örökletes betegségek mindig mutációval társulnak, de az utóbbi fenotípusos megnyilvánulása, a kóros tünetek súlyosságának mértéke eltérő lehet. Bizonyos esetekben ezek a különbségek a genotípus mutáns allélének dózisa miatt következnek be. Más esetekben a tünetek súlyossága a környezeti tényezőktől függ, beleértve a megfelelő mutáció megnyilvánulásának specifikus körülményeit is. Így, homozigóta a allél HbS HbS anémiás és heterozigóták HbS HbA szokásos körülmények között teljesen egészséges emberek, mivel csökkentett oxigén parciális nyomása, például a nagy magasságban, ők szenvednek a hipoxia. Mellékhatások fejlődési rendellenességek, a központi idegrendszer, ami a demencia homozigóták a allél phenylketonuria, lehetőség van arra, hogy nagymértékben csökkenti, alkalmazása egy bizonyos ideig a szülés után egy mesterséges étrend mentes az aminosav fenil-alanin. A patológiásan megváltozott gén által okozott köszvény az étkezési szokásokkal járó környezeti káros hatásokkal jár. Tüneteit az étrend terápiája is gyengítheti.
Multifaktoriális betegségek vagy örökletes hajlamú betegségek. Ezek közé tartozik a gyakori betegségek nagy csoportja, különösen az érett és előrehaladott kor betegségei, például magas vérnyomás, ischaemiás szívbetegség, peptikus fekély és nyombélfekély stb. Fejlődésük okozói tényezők káros környezeti hatások, de ezeknek a hatásoknak a végrehajtása a genetikai konstrukciótól függ, amely meghatározza a szervezet hajlamát. Az öröklődés és a környezet relatív szerepe az örökletes hajlamú betegségek kialakulásában nem azonos.
Csak néhány patológiás formát kizárólag a környezeti tényezők - trauma, égés, fagyás, különösen veszélyes fertőzések - okoz. De még ezeknél a kórképeknél is, a betegség lefolyását és kimenetelét nagyrészt genetikai tényezők határozzák meg.