Huntington-féle korea

Huntington-chorea (G. Huntington, Amer neurológus, 1851 - 1916. Syn krónikus chorea, progresszív chorea, örökletes chorea.) - egy örökletes betegség, az idegrendszer jellemző a közös trochaikus hyperkinesis és a dementia. A Huntington 1872-ben leírta, hogy a betegséget domináns típus örököli. Vannak olyan családok, ahol nagyszámú eset van. számos nemzedékből származik. Az előfordulási változik a különböző családok - ismertetett egy család, ahol az összes beteg gyermekek, akiknek a szülei szenvedtek GH. Más családokban kevés betegség volt. Az egypetéjű ikrek voltak jelentős konkordancia (az identitás egyik jellemzője) gén GH. A prevalencia különbözõ adatok szerint 3-6 / 100 000 embert jelent. Mindkét nem egyenlően beteg.

Patológiai anatómia

Amikor G. h. az agy agykéregben és a szubkortikális csomópontokban a degeneratív változások degeneratív változásai vannak. arr. a striatumban (főként a kis ganglionsejtekben). A patológiák lokalizációja, a folyamat határozza meg a H. h fő tünetét.

Klinikai kép

Az arc, a nyelv és a felső végtagok izomzatának hiperkinézise Huntington-féle koreában.

Az első tünetek éves kor között 35-45 év, de bizonyos esetekben a betegség előfordul korai, akár 10 éves korban vagy később az életben, 60 év után. A betegség folyamata krónikus, lassan halad. A legkorábbi és állandó megnyilvánulása a betegség trochaikus hyperkinesis (cm.) - koordinálatlan, gyors mozgás minden izmok, beleértve az izmok az arc (ábra.). Ezek növeli az akaratlagos mozgások, érzelmi tapasztalatok, alváskor eltűnnek, azzal jellemezve, hiperkinetikus kis chorea lassabb ütemben, és a képesség, hogy röviden fogva önkéntelen mozgásokat. Bizonyos esetekben, hogy csatlakozzon elemek trochaikus hiperkinézia athetosis (choreoathetosis), torziós disztónia (cm.), Mioklónusos hiperkinézia. Mivel a progresszió a folyamat ideges járás (táncolni, „képregény”, „bolond”), beszéd (lassú szavak kiejtése, „egy csomó a száját” megszakított hyperkinesis artikulációs izmok), kézírás (egyenetlenné válik, és a további beteg elveszti azt a képességét, hogy írjon) . Előfordulhat paresztézia, fájdalom, különböző vegetatív rendellenességek, cukorbetegség, ingatagság. Gyakori epileptiform rohamok lehetségesek. Fokozatosan a személyiség megváltozása, az intelligencia csökkenése.

A disszociációs leírt szindróma: egy család egy története a történelem néhány betegnél csak trochaikus hyperkinesis nélkül értelmi fogyatékosság, míg mások - ott a demencia kialakulásának nélkül hiperkinetikus. Az utolsó szakaszban a betegség is megfigyelhető gyengülése és eltűnése trochaikus hiperkinézis az átmenet extrapiramidális merevsége - lassú növekedése merevsége, fokozott izomtónus. Egyes esetekben, mivel a betegség kezdete nyilvánul formájában akinetikus merevség szindróma (lásd. Amyostatic tünet).

A pneumoencephalográfiában (lásd Encephalography) az agy oldalsó kamrai expanzióját tárják fel. Amikor G. h. nincsenek konkrét változások az anyagcserében, az anyagcserében.

Mentális rendellenességek

Mivel a megnyilvánulása bizonyos funkciók pszichopata betegség fordult elő premorbid különösen izgatottság és robbanékonyság, általában élesen kúpos, míg mások, például hisztérikus és skizoid vonások mérsékelni.

Sok esetben, különösen, ha nagy eltérések pszichopata súlyossága vagy kombinált jelei motor hiány premorbid, nem világos, hogy ezek a változások premorbid jellemzőkkel rendelkezik veleszületett rendellenességet vagy maloprogredientnogo kezdeti tünetekkel jelentkezik. Megfigyelések E. Sternberg, Kehrer (F. Kehrer) egészséges rokonok betegek GH. hogy hasonló pszichopatikus jellemzők fordulnak elő mind krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél. és a családtagok között, akik egészségesek maradtak. Következésképpen, a jelen pszichopata eltérés nem mindig tekinthető jelzi a betegség a jövőben. Abban az esetben, nagyon hangsúlyos, különösen a jelenlétében motor meghibásodása, úgy kell tekinteni, mint az első, nagyon korai jelei a betegség kialakulásának folyamatát, a másik - mint a megnyilvánulása egy alkotmányos, genetikailag meghatározott psychopathy.

A megnyilvánulási időszak mentális rendellenességei gyakoribbá válnak a choreic hyperkinesis megjelenése után, de megelőzhetik őket. Van egy jellegzetes demencia, gyakran kialakulnak pszichózisok. A demencia kezdeti szakasza rendszerint olyan súlyos pszichopatikus és érzelmi változások hátterében áll, amelyek a premorbid vonások megélése vagy a betegség megnyilvánulása után merülnek fel. A fokozott izgatottság és robbanékonyság, az érzelmi instabilitás, a hipochondriai hajlam és a könny-depressziós reakciók jelentősen megnövekedtek. Azonban egy későbbi szakaszban tompa eufória uralkodik.

Annak ellenére, hogy a dementia kialakulásához vezető allergiás folyamatok közös jellemzői, a H. ch. különböző ék jellemzői: .... jellemző, hogy viszonylag lassú progresszív, azaz a relatív ék „kiváló minőségű”, így a betegek később kórházba vagy a kórházba, így megőrzi a munkaképesség, hogy egy ismerős, egyszerű tevékenység. Azonban ha olyan feladatokat hajt végre, amelyek bizonyos mértékig kreatív mentális munkát igényelnek, a betegek tarthatatlanok. A betegek szellemi teljesítménye rendkívül egyenetlen, és jelentős ingadozásnak van kitéve. A memória mértéke és a reprodukciós memória zavarai is eltérőek lehetnek. A memóriakészletek esetleges pusztulása azonban általában nem éri el a más atrófiás folyamatokban megfigyelt extrém mértéket. Nagyon ritkán fordul elő teljesen a tájékozódás, vagy a kronol súlyos megsértése. szekvencia; nincs "elmozdulás". Már a betegség kezdete előfordulhat mély hibák a fogalmi gondolkodás, progresszív csökkenése elsősorban a rendelkezésre álló betegek általánosítás, absztrakció és az ítélet, a növekvő szűkülése és az elszegényedés az egész szellemi tevékenység.

Egyes betegeknél a növekedés demencia általában fokozott fokozatos elszegényedése és hanyatlását szellemi tevékenység, mások - az előtérbe rendkívüli instabilitása figyelem, fokozott nyugtalanság, inkonzisztencia ( „diszkontinuitás”) gondolkodás, múlandóság berendezések és szellemi munka célokra, és az ebből következő eredményeinek rendkívüli egyenlőtlensége. A demenciában a betegek különböző mértékben expresszálódhatnak. A demencia súlyossága és a hyperkinesia mértéke között nincs közvetlen kommunikáció.

Változások a beszéd alatt G. h. elsősorban a hyperkinesis következménye. Néha általános beszédkárosodás és amnesztiás rendellenességek vannak.

A pszichózisokat viszonylag gyakran megfigyelik (a betegek körülbelül fele). A korai szakaszában a betegség uralja reaktív kimondja, hogy különböznek egymástól, attól függően, hogy a premorbid jellemzőit, durván hisztérikus vagy psevdodementnym karakter. A betegség első éveiben gyakran megfigyelhető, hogy a depresszív állapotok általában szomorúak, dühösen irritáltak vagy lassan apatikusak. Vannak paranoid rendellenességek, Ch. arr. a féltékenység gyengén rendszerezett téveszméi formájában kevésbé gyakori tévedések. Más atrófiás folyamatokkal szemben, amikor H. h. Azt is kialakulhat pszichózis psevdoparaliticheskie megalomanicheskim nevetséges téveszmék mindenhatóság és a jólét, diszinhibíció, bőbeszédűség és abszurd expanzív viselkedés. A prognózis ilyen esetekben kedvezőtlen, mivel általában a tompa eufóriával járó demencia rendszerint viszonylag gyorsan fordul elő. Vannak hallucinózis is, amely jellemző a G. h. tapintható és viscerális, érzelmileg élesen negatívan színezett, az észlelés megtévesztésével. Élesen feltörekvő zavarok vannak, leggyakrabban epileptiform gerjesztés formájában.

A diagnózis nem különösebben nehéz egy jellegzetes klinikai képnél, különösen akkor, ha a növekvő sorban azonos öröklési teher áll fenn. A sporadikus esetekben a diagnózis jelentős nehézségeket okoz.

Differenciáldiagnózis

Számos betegségben megfigyelhető a koreikai és a choreaematikus hyperkinesia. A jelenléte szaruhártya gyűrűk Kayzera- Fleischer, csökkentése ceruloplazmin a vérplazmában lehet diagnosztizálni hepato-cerebrális disztrófia (cm.). Idős korban a diagnózis az általános és agyi érelmeszesedés jeleit mutatja (lásd). Amikor lyueticheskom agykárosodás, különösen a progresszív paralízis kéreg alatti elváltozások (lásd. A progresszív paralízis), a tanulmány a speciális reakciók a vér és a liquor lehetővé teszi, hogy a differenciál diagnózist. Choreás hyperkinesis figyelhető meg agydaganatok, agyvelőgyulladás és egyéb exogén betegségek ezekben az esetekben figyelembe kell venni a fejlesztés a betegség, és az azonosító az ék, a fő tünetei a betegség.

Az ideiglenes javulást a gyógyszerterápia biztosítja. Csökkenti a hiperkinézis alkalmazását nyugtatók - stellazina, seduxen, elenium. Az akinetikus-merev szindrómában Artan, ciklodol, tropachin, a leghatékonyabb kezelés a dopad-dopa (l-dofa). Talán sebészeti beavatkozás (sztereotaktikus műtét), megszünteti vagy gyengíti a hyperkinesist. A helyreállító kezelés szisztematikus tanfolyamai, vitaminterápia (B1-vitamin, B6-vitamin), glutamin k-ta jelennek meg. A mentális zavarok esetén a betegeket pszichiátriai intézményekben kezelik.

A kilátások kedvezőtlenek. A betegség kezdetétől számított átlagos várható élettartam kb. 12 év.

Megelőzés. A G. h. tartózkodnia kell a szaporodástól.

Bibliográfia: Davidenko G. N. Az idegrendszer örökletes betegségei, p. 263, 1932 (1932); Insarova NG A szabad aminosavak kiválasztása a vizeletben a Huntington, Zhurn, neuropath és pszichiáter vérzéses betegek családjaiban. 69, 6. 828, 1969; A multivolume guide to neurologia, ed. G. N. Davidenkova, 7. kötet, 1. o. 281, L. 1960; Shternberg E. Ya, Presenile age demencia klinikuma, L. 1967, bibliográfiák; Shternberg E. Y. Leibovich FA és Korchinskaya EI A hortington és rokonai klinikai és elektroencefinográfiai vizsgálata, a Zhurn, a neuropath és a pszichiáter. 62, 12. o. 1843, 1962; Vadászat-t ® G. A koreában, Med. Surg. Reporter, v. 26, p. 317, 1872; K e h r e r F. A. Der Erbveitstanz (Huntingtonische Chorea), Handb. d. Erbkrankh. hrsg. v. A. Giitt, ​​Bd. 3, S. 185, Lpz. 1940 Markham S. H. Huntington koreai gyermekkora, a könyvben. A progresszió a neUro-genetikában, szerk. előterjesztette: A. Barbeau a. J.-R. Brunette, v. O., 1. o. 651, Amszterdam, 1969, bibliogr.

P. A. Tkachev; E.Ya. Sternberg (pszichiátriai).