Gallerwood-spatz degenerációja
Gallervorden-Spartz degenerációja. Betegség Gallerwarden-Spatz.
A Gallervorden-Spart betegségét autoszomális recesszív típusú öröklik. A betegség kialakulásáért felelős gén a 20. kromoszóma rövid karján lokalizálódik a 20p12.3-p13 lokuszon. Az elsődleges molekuláris defektust nem állapították meg.
Patologikusan a Gallervorden-Spatz-betegséget két fő tünet jellemzi:
1) a lerakódást a vastartalmú pigmentet a globus pallidus, retikuláris részei a substantia nigra-ban és a piros magok, ami számukra jellegzetes sárgásbarna színű;
2) jelenlétében a bazális ganglionokban, agykéreg, a perifériás idegek neyroaksonalnyh különösen gömbalakú részecskék entitások képviseli a helyi expanzió axonális membránt proliferáció és csőszerű struktúrákban.
A nem-specifikus változások betegség Gallervordena-Spatz közé neuronok pusztulása különböző részein a agyféltekét és a kisagy, gliózis, diffúz demielinizáció.
A betegség kialakulásának korától függően gyermekkori (1-3 éves korban), tipikus gyermekek (4-15 évesek) és késői (több mint 16-20 éves) BSH esetek izolálódnak. A BGH jellegzetes tüneti komplexei progresszív extrapiramidális, piramisos és kognitív károsodásokat tartalmaznak. Gyakran előfordul, hogy a retina pigmentális degenerációja és az optikai idegek atrófiája, az őssejtek tünetei, amyotrophiák, koordinációs rendellenességek, epilepsziás rohamok figyelhetők meg.
Egy korai formája a betegség Gallervordena-Spatz-betegség általában kezdődik járása változások, a növekvő tónus a lábak, a későbbi fejlődését generalizált Parkinson-szerű szindróma és (vagy), nehéz disztóniás hyperkinesis közül választott. Jellemző a dysarthria és a dysphonia, okozta károkat kúp struktúrák, oromandibular dystonia. Lehetnek még myoclonus, choreiform hyperkinesis, tremor.
Teljesen eltérő módon előfordulhat a Gallervorden-Spatz-kór késői formája. különösen akkor, ha a tünetek az élet második évtizedének végén vagy 20 év után jelentkeznek. Ezekben az esetekben a klinikai képet a parkinsonizmus szindróma uralja, amelyet a hipokinesia, a merevség, a pihenő remegés, a testtartás instabilitása jellemez. A Parkinson-kór megkülönböztető vonása a BGN késői változatában a dystónia, a piramisos tünetek, a progresszív demencia kombinációja.
Ugyanakkor a vizuális zavarok, epilepsziás rohamok, amyotrophiák ezeknél a betegeknél kevésbé gyakoriak, mint a betegség korai alakjában.
Kritikus in vivo diagnosztizálására betegség Gallervordena-Spatz az agy MRI feltárja szimmetrikus jelintenzitás csökkenését T2-súlyozott a globus pallidus és a retikuláris része a substantia nigra felhalmozódása miatt a vas, gyakran azzal a további jelenléte a kis hiperintenzív jel zóna a anteromediálisan részét sápadt golyó (az idegsejtek halálának következménye, gliózis és demyelinizáció). Ez ad egy képet az MP-tengelyirányú szakaszok a globus pallidus jellemző forma "Eye of the Tiger".
Az agy anyagában bekövetkező egyéb változások kevésbé specifikusak, és megfelelnek a diffúz atrófiás folyamatnak a nagy félgömbök, az agytörzs, a kisagy. CT esetén néha egy vagy kétoldalas meszesedést észlelnek a sima szféra belső szegmensében. Egyes betegeknél, különösen a betegség kezdetekor, a CT és MRI változások hiányozhatnak.
A betegséget a folyamatosan fejlődő folyamat jellemzi. Azonban a progresszió és a betegség időtartamának gyakorisága különbözik a különböző klinikai formákban. Minél előbb a betegség debütálása, annál nehezebb a pályája, annál rosszabb a prognózis. Gyermekeknél a betegség időtartama 6-15 év. A betegség későbbi kifejlődésével, különösen a "tiszta" parkinsonizmus előfordulásával a klinikán és a súlyos demencia hiányában sokkal hosszabb időtartam (legfeljebb 20 évig) lehetséges.
Az utóbbi esetben a levodopa gyógyszerek alkalmazása sok esetben lehetővé teszi a hypokinesia súlyosságának, a betegek fizikai aktivitásának fokozását és az önkiszolgáló képességek növelését. Ezenkívül jelölje meg az antikonvulzív szereket (epilepsziás rohamokkal), a holinolitikumot (dystónia).
