Valami hiba történt 5 legáltalánosabb genetikai patológiában
Halálos familiáris álmatlanság, a gyermekek életkora és az extra csont a rossz helyen - ez nem csak az ötlet, inspiráló alkotók, hanem a valós örökletes betegségek következtében fellépő genetikai mutációk. Az "elméletek és gyakorlatok" összeállította a leginkább elképzelhetetlen betegségek listáját, és bemutatta a megjelenés okait.
Halálos családi álmatlanság
A halálos családi álmatlanság ritka örökletes betegség, amelyben egy személy meghal az alvás képtelenségéből. Eddig csak negyven családban ünnepelték világszerte. A halálos álmatlanság általában 30 és 60 év között következik be (leggyakrabban 50 év után), és 7-36 hónapig tart. A betegség előrehaladtával a beteg egyre súlyosabb alvászavaroktól szenved, alvó tabletták nélkül. Az első szakaszban az álmatlanságot pánikrohamok és fóbiák kísérik, másodszor a hallucinációk és fokozott izzadás társul hozzá. A betegség harmadik szakaszában a személy teljesen elveszíti az alvás képességét, és sokkal idősebbnek tűnik, mint az ő évei. Ezután demencia alakul ki, és a beteg meghal - általában kimerülés vagy tüdőgyulladás.
Mortal álmatlanság felmerül annak a ténynek köszönhető, hogy a kodon (kódoló trinukleotid) 178 PRNP gén található a 20. kromoszóma helyett aszparagin, amely normális körülmények között jelen van a szervezetben részeként fehérjék és ez szükséges a normális működéséhez az idegrendszer, megjelenik aszparaginsav. Ez megváltoztatja az alakját a fehérje molekula, és kiderül egy prion - agresszív kóros fehérje, amely nem tartalmazott nukleinsavak. Egy prion hatására a környező molekulák hozzá hasonlítanak, és ez visszafordíthatatlan változásokhoz vezet. Ezt megelőzően, azok megjelennek a szövetekben a talamusz: kéreg alatti „állomások” mindenféle érzékenységet, ami megfelel, beleértve az előfordulása az aluszékonyság és a motoros funkciók: nyelés, szopás, rágás, nevetés. Az intézkedés alapján prionok thalamus nucleus tartozó pórusok alakulnak át a szivacsot, és leáll.
A betegséget az autoszómális domináns típusú öröklés jellemzi: azaz nincsenek hordozóik. A gyermekek 50% -os valószínűséggel kerülnek át a szülőkről, és csak akkor, ha az egyikük beteg. A férfiak és a nők ugyanolyan gyakorisággal szenvednek halálos családi insomniától. A mai napig ez a betegség gyógyíthatatlan.
Narkolepszia-kataplexiával
A narkolepszi-katapszlexiás szindróma, amelyet a hirtelen fellépő alvás és a test izomzatának relaxációja jellemez, szintén genetikai jellegű, és az alvás gyors fázisában fellépő zavarokból ered. Sokkal gyakrabban találkozik, mint a végzetes családi álmatlanság: minden százezer emberből negyven, férfiak és nők is. A narkolepsziában szenvedő személy hirtelen néhány percig elaludhat a nap közepén. Az "alvó támadások" a gyors alvás egy fázisához hasonlítanak, és nagyon gyakran előfordulhatnak - napi százszor, korábbi fejfájással vagy anélkül. Gyakran provokálják az inaktivitás, de teljesen elfogadhatatlan időn belül előfordulhatnak: szexuális együttélés, sportolás, vezetés közben. Egy ember pihent fel.
A narkolepsziás esetek kb. 80% -át cataplexi kísérli: hirtelen epizodikus elvesztése az izomtónusnak, amelyet rendszeresen ismételnek. Enyhe esetekben a beteg kissé lóg az alsó állkapcson és a térdben gyengeség érzése van, de ha a betegség súlyos, akkor hirtelen leeshet. Tudata tiszta marad. A Cataplexy a hangsúlyos érzelmi reakciók háttérében fejlődik ki: nevetés, harag, félelem vagy meglepetés, ami különösen kellemetlen állapotba hozza az ilyen állapotot.
A betegség oka, míg nem teljesen tisztázott, de néhány esetben van egy mutáció mutáció neurotranszmitter orexin (HCRT gén 17q21), amely szabályozza az átadás a serkentő jelek az agyban, és hatással van az alvás és az étvágy. A jelzőrendszert közötti oreksinergicheskimi és más neuronok nem sikerül, akkor gátolta a monoaminerg neuronok és csökkenti a beáramló serkentő jelek a kéregben.
A narkolepszia-kataplexia megszüntetése lehetetlen, de tüneti kezelésre van szükség. A betegek jobban érzik magukat a rendszeres alvás miatt szigorúan meghatározott időkben és a központi adrenergek működését aktiváló gyógyszerek miatt.
fibrodisplations
Fibrodisplations ossificans progresszíva (HOP) - ritka genetikai betegség, amelyben a szervezet elkezd kiválni az új csont - csontosodási - a rossz helyen: izom, szalagok, inak és egyéb kötőszövetek. Azzal a kialakulásuk okozhat semmilyen sérülést: zúzódás, vágott, törés, vagy intramuszkuláris injekciós műveletet. Emiatt az oxicata nem távolítható el: műtét után a csont csak nagyobb lehet. Csontosodás fiziológiailag nem különbözik a közönséges csont, és ellenáll a nagy terhelés, itt csak nem ott, ahol lennie kell.
FOS miatt előfordul, hogy egy gén mutációja ACVR1 / ALK2, kódoló csont morfogenetikus fehérje-receptor. Az egyik szülő által öröklött személy átadja, ha beteg is. Nem tudja viselni a betegséget: a beteg beteg vagy sem. Míg a HOP egyik gyógyíthatatlan betegségek, de most egy második tesztsorozatot a gyógyszer neve palovaroten, amely lehetővé teszi, hogy rögzítse a gén felelős a betegség kialakulásához.
A gyermekek progeria, vagy a Hutchinson-Guilford-szindróma egy olyan betegség, amely négy vagy hét millió embert érint. Az ilyen diagnózisú gyermekek szervezete rendkívül gyorsan és korán öregszik fel: már serdülőkorban a betegek úgy néznek ki, mint az idősek. Dolgozzanak ki egy csomó szenilis betegségek vezetnek rendellenességek a belső szervek és rendszerek, a csontok, a bőr, az izmok és inak legyengül és fásult. Ebben az esetben, a fejlettségi szint gyermekek progeria nem rosszabb, mint a társaik, és néha előttük. A Hutchinson-Guilford-szindrómában szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Általában a szívizom infarktus okozza a halált. Csak egy esetet írnak le, ha egy ilyen diagnózishoz tartozó beteg 45 évig él.
Abban a pillanatban, ez a betegség is tekinthető gyógyíthatatlan, de meghosszabbítja az életet a betegek és javítja a minőséget a különböző tüneti kezelés és a fizikai tevékenység, különösen az úszás. Ezek az alapok javíthatják a keringési rendszer és az ízületek állapotát. Ezenkívül növekedési hormont is alkalmaznak.
Rohad-szindróma
ROHHAD szindróma (gyorsan kialakuló elhízás hypothalamus diszfunkció, Hypoventilatio és autonóm szabályozási zavara) - egy rendkívül ritka betegség, amelyben valaki elkezd gyorsan hízik, és szenved bulimia, légúti ápolás, alvási szünetek légzés, alveoláris hipoventilációs, és kardiorespiratorikus leáll. A diagnózisban szenvedő betegeknél a vér széndioxid emelkedésének hiánya is jellemző.
Eddig mintegy 100 betegségről számoltak be a világon. Általában legfeljebb 10 évig (leggyakrabban 3 évig) nyilvánul meg, és nyilvánvalóan örökletes természetű. A Nyugaton végzett vizsgálatok ellenére a ROHAD-szindróma etiológiája még mindig nem tisztázott. Úgy vélik, hogy ez az agyalapi mirigy diszfunkciója miatt jelenik meg, ami genetikai mutációt okoz. A tudósoknak azonban még nem kell meghatároznia, hogy melyik eljárást megsértik ebben az esetben.
Ikonok: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone - a Noun projektből.