Sandhoff betegség - lipid metabolizmus rendellenességek - magzati és újszülött betegségek - gyermekgyógyászat -
Sandhoffa betegség vagy GM2-gangliozidózis, 2-es típusú (vagy 0-Vari-ant), hiánya miatt a hexózaminidáz (A- és B-hexózaminidáz izoenzimek), ami a felhalmozódása nem csak a (GM2-gangliozid az agyban, hanem másik végét-béta-hexóz miniglikolipidov, glikoproteinek és oligosaharpdov az agyban és a belső szervekben. a klinikai tünetek hasonlóak a Tay-Sachs-betegség, de a betegség Sandhoffa érintett belső szerveket.
Az agyban a GM2-gangliozid 100-200-szorosa a szokásosnak, és a GM2-sziózo-származék GM2 50-szer nagyobb. A májban, a veséken és a lépben a glioxid szintje, az eritrociták fő glikoszfingolipidje jelentősen megnövekedett. Az A és B hexózaminok hiányában az összes glikoszfingolipid hasítása megszakad.
A Sandhoff-kór diagnózisát a szérum, a plazma, a leukociták és a tenyésztett fibroblasztok vizsgálatából származó adatok alapján állapítottuk meg.
A hordozóanyagokat (ha szükséges) azonos szövetekkel észleljük; Prenatális diagnózis lehetséges. GM2-gangliozidózis fiatalkori vagy 3-as típusú különbözik későbbi megjelenéssel, mint a Tay-Sachs és Sandhoffa. A 2-6 éves korú gyermeknél a pszichomotorok kialakulásának késése és késése áll fenn. Legyen tüneti elvesztése a beszéd, a progresszív görcsösség, athetoid helyzetében a felső és alsó végtagok, fény motoros rohamok.
A halál 5 és 15 év közötti korban következik be.
Organomedalia, csont deformáció és habsejtek nem mutathatók ki. A betegség késői szakaszában kialakul a vakság. A neuronális lipidosisa által kifejezett lerakódását GM2-gangliozid, mivel a részleges kudarca hexózaminidáz A.
"A magzat és az újszülött betegségei", prof. IM Vorontsov