Az orosz tudósok sikerült gyógyítaniuk a schwamman-diamond szindrómát
Az IVF és a PGD testvére segítségével született őssejteket Shvakhman-Diamond szindrómával rendelkező lányba transzplantálták. Az embriológusok az implantációs genetikai diagnózis alkalmazásával, amely az embrió transzfert megelőzte az IVF protokollt, sikerült kizárni egy azonos genetikai betegségű gyermek születését. Ezenkívül a szövet-kompatibilitással járó gyermekmegmentő egy genetikailag azonos testvérhez született, ami rendkívül fontos az alkalmazott technikához.
Az emberi őssejtek Intézete (HSCI) az új módszer fejlesztőjévé vált, és a projekt szervezőjeként is működött. E cél elérése érdekében a következő klinikai csoportok és kutatócsoportok vettek részt:
- Genetico Center;
- A Gemabank egy zsinórvér;
- Reproduktív Genetika Intézet (Chicago);
- Clinic Genesis;
- Kutató Intézet. RM Gorbacsov;
- Anyasági kórház № 17 Szentpéterváron.
Az orosz tudósok és orvosok által végzett átültetés volt az első a világon, amikor a PGD-t Shvakhman-Diamond szindróma kezelésére használták. Összességében csak néhány tucat köldökzsinórvérátültetést végeztek a világon. Minden alkalommal a pácienssel genetikailag kompatibilis testvérek lettek adományozók, akiknek születésénél a PGD módszert alkalmazták. De mindegyik transzplantációt más betegségek kezelésére végezték.
A világon elsőként ezt a módszert Yuri Verlinsky és az Egyesült Államokban vezetett tudósok csoportja elsajátította. Amerikában és Európában a köldökzsinórvérátültetést leukémia, Fanconi anaemia, Oumen szindróma, talasszémia, Crabbe-kór és Diamond-Blackfans-szindróma kezelésére alkalmazták. Most ezt a listát biztonságosan lehet tulajdonítani, és a szindróma Shvakhman-Diamond.
Egy ilyen súlyos genetikai betegség, mint a Shvakhman-Diamond szindróma,
- a hematopoézis megsértése;
- károsodott hasnyálmirigy-funkció;
- az immunrendszer megsértése;
- vázrendszeri rendellenességek;
- leukémia hajlam.
A mai kórtani kezelés egyetlen hatékony módja a köldökzsinór vérének vagy csontvelő őssejtjeinek genetikailag kompatibilis donorból történő átültetése. Sajnos szinte lehetetlen kompatibilis donort találni a szindrómában szenvedő betegek többségéhez.
Abban az időben a lány szülei terveztek egy másik gyermek születését, de alaposan féltek a Shvakhman-Diamond szindróma öröklésének magas kockázatától, valamint a két korábbi gyermektől.
A genetikai mutációk egyetlen sejtes vizsgálatához szükséges személyi tesztrendszert a Reproduktív Genetikai Intézet (Chicago) és a Genetiko Center szakemberei közösen fejlesztették ki.