Von Willebrand betegsége
A Von Willebrand-kór egy örökletes pszeudohemofília, amelyet a véralvadási rendszer vérlemezke-vascularis és plazma részei rendellenességek okoznak. A betegség génje a 12. kromoszómán található.
Epidemiology. A Willeband-betegség előfordulási gyakorisága 100 000 lakosra vonatkoztatva 2 eset.
Patogenezisében. Von Willebrand-kór egy csoportja a kapcsolódó patogenezisében vérzéses diathesis miatt kvantitatív vagy kvalitatív abnormalitás faktor VIII autoszomális komponenst. VWF szintetizálják az endoteliális sejtek a vérerekben és a Megakom-riotsitah. Normális körülmények között, ez két feladatot lát: ez hordozójaként szolgál a VIII-as faktor, és serkenti vérlemezke-adhézió. Nem véletlen Willebrand-betegség nagyon gyakran társul angiodysplasia és egyéb de kötőszöveti rendellenességek.
Klinikai kép. Enyhébb formában - bőr vérzés ( „Hsin-ki”, izolált petechiák) és ritka orrvérzés. Súlyos formákban megfigyelhető a különböző lokalizáció elhúzódó és bőséges vérzése. A lágyrészekben és belső szervekben kiterjedt hematómák jelentkezhetnek. Nagyon súlyos esetekben az ízületek vérzése lehetséges.
A Willebrand-betegségben jelentkező hemorrhagiás szindróma megnyilvánulása nem mindig fejeződik ki. A vérzéses periódusokat meglehetősen hosszú periódusok helyettesíthetik vérzésmentes megnyilvánulások nélkül.
A diagnózis az egész életen át tartó vérzés tipikus formáján alapul, és a következő jelek azonosítása különböző kombinációkban:
- pozitív minták a hajszálerek törékenységére;
- vérzési idő megnyúlásának, különösen mintákat a mandzsetta (40 mm Hg ..) Ivey Borchgrevink vagy Shitikova, normál vérlemezkék a vérben, normális, hogy méretük;
- csökkentése a trombocita adhézióját az üveg és a kollagén, csökkentik agglyutina-TION őket hatása alatt zavarok egyidejűleg és risztomicin kezdeti szakaszában véralvadási (a autokoagulyatsionnom teszt a tanulmány az aktív-Rowan parciális tromboplasztin idő).
A legtöbb formában a von Willebrand faktor aktivitása a plazmában és / vagy a vérlemezkékben csökken, valamint a hozzá kötött antigén szintje. A VIII-as koagulációs faktor bizonyos formákban csökken, míg másokban - normális. A friss donor plazma transzfúziója vagy a krioprecipitátum bejuttatása után a von Willebrand-betegség VIII-as faktor aktivitása hosszabb ideig megnő, mint az A hemofília esetében.
Számos formája von Willebrand betegség társul megfelelő elosztása az e második tényező a plazma és a vérlemezkék (például a vérlemezkék néhány közülük, a plazma - sok vagy fordítva), és sérti az multimer szerkezetét. Ennek köszönhetően számos patogén formáinak mindegyike a fent labo értékű jellemzői lehet hagyni, így nehéz diagnosztizálni kártya-CIÓ megvalósítási módjai ez a betegség. A tipikus formák azonban megbízhatóan diagnosztizáltak.
Differenciáldiagnózis az IT-vel vagy a vérlemezkék diszfunkciójával (thrombocytopathia) és a hemofíliával.
A kezelés. A von Willebrand-betegség legfontosabb terápiás módszere a VIII-as faktor (beleértve a von Willebrand faktort is tartalmazó) készítményeket tartalmazó gyógyszerkészítmények pótlása. Ehhez a leggyakrabban használt antihemofilnuyu plazmát és a frissen készített plazmát. A helyettesítő terápia kezdetére utaló jelek intenzív és hosszantartó vérzést mutatnak a különböző lokalizációktól vagy kiterjedt vérzésektől.
A von Willebrand-betegség további hemostatikus hatásai nem különböznek a hemofília betegségétől.
A von Willebrand-betegség prognózisa általában kedvező.
A megelőzés az örökletes terheket hordozó családok orvosi genetikai tanácsadására korlátozódik. Kerülje a betegek (köztük a rokonok) közötti házasságot a betegség súlyos homozigóta formájú gyermekek születésével kapcsolatban.