Portál a neuromuszkuláris betegségekről, információk, publikációk myopathiáról, tények

A végtag-ágyéki izomsorvadásról (Erba, Erba-Rota myopathia)

A végtag és a derék izomdisztrófia az izombetegségek egész csoportja. Abban a pillanatban, tudjuk, 15 különböző genetikai betegségek, amelyek elsősorban befolyásolja az izmok a csípő és a vállöv (azaz a proximalis izmok -Az legközelebb a központ a test távolabbi izmok - messze a központtól, a test néha is érintettek, de a későbbiekben is) . A végtag-derék izomdisztrófiának (CMDD) felelős génjeinek többsége ismert, de az, hogy ezek a gének milyen hibákhoz vezetnek a tünetek megjelenéséhez a végéig, nem egyértelmű.

Mi az a végtag-ágyéki izomsorvadás és mi a tünetek?

Az izomdisztrófia (MD) az örökletes állapotok csoportjának a neve, amelyet fokozatos kimerültség és izomgyengeség jellemez. Az MD-k sok típusa létezik. Az egyik módja annak, hogy megkülönböztessük őket, azonosítja az izmok egy csoportját, amely a betegség kezdeti szakaszában érintett. A végtag-Girdle izomsorvadással csoport úgynevezett mert általában akkor fordul elő ebben a formában a gyengeség váll és a medenceöv (azaz, proximális izmok karok és lábak, az ábrán, úgy vannak kiemelve piros). Általában először a lábak gyengesége, majd a kezek. Az arc izmai általában nem csodálkoznak.

A CICA gyermekkorban, serdülőkorban, serdülőkorban és még később is megkezdhető. A férfiakat és a nőket egyaránt érintik. Egyes orvosok megjegyzik, hogy ha a betegség gyermekkorban jelentkezik, akkor gyorsabban és destruktívabban fejlődik ki; ha a betegség kezdete serdülőkorban vagy felnőttkorban, a betegség általában lassabban fejlődik. Azonban, míg az orvosok nem tudják megjósolni a betegség lefolyását egy adott betegnél a CICD specifikus típusával. A betegség néhány formája néhány év alatt megfosztja a személyt attól a lehetőségtől, hogy függetlenül mozogjon, és más formák is nagyon lassan haladhatnak.

A kialakuló betegség első tünete változás lehet a járásban. A lábak proximális izmainak gyengesége miatt egy személy elkezd járni egy zsákban. Ezt a járást "kacsa" -nak is nevezik. A járás növeli azt a nehézséget, hogy felálljon a székből és felmászik a lépcsőn. Gyengesége miatt a vállöv izmai személy lehet nagyon nehéz (vagy lehetetlen), hogy tartsa a kezét a feje fölé (például, ha fésülés vagy megpróbálja elérni a magas polcra), kiterjesztett előtte és a nehéz dolgokat. Egyesek nehezen írnak szöveget a számítógép billentyűzetére, és saját ételt fogyasztanak.

A KMDD-vel szívproblémák fordulhatnak elő, de nem fordul elő olyan gyakran, mint más típusú myodystrophiák esetében. A szívproblémák kardiomiopátiában (szívizom gyengesége) vagy arrhythmiákban fordulhatnak elő. Ezért a CMDD-ben szenvedő betegeknek rendszeresen elektrokardiogramot kell készíteniük a szívbetegségek időben történő kimutatására és kezelésére. A mellkasi izmok gyengesége miatt kialakuló légzési funkció idővel is romlik.

A fájdalom nem jellemző a betegségre. De a korlátozott mobilitás néha fájdalmas izmokat és ízületeket eredményez. Gyakorlatok a közös mozgékonyság fenntartásához, meleg fürdő és méz. a gyógyszerek segítenek elkerülni a fájdalmat.

Az ok, az intelligencia és a tudat nem szenved a CICA alatt. Ebben a tekintetben a CICA-val rendelkező személy semmiképpen sem rosszabb, mint a KAP nélküli személy.

1954-ben, amikor Dr. Walthon és Dr. Nathras először mutatta be a KMBD kifejezést, a betegség mechanizmusa nem volt egyértelmű. Ez egy általános kifejezés, amely széles körben használják megkülönböztetésére emberek domináns végtag-öve gyengeség az emberek más típusú disztrófia, például a Duchenne-féle, Dejerine-Landuzi et al. LGMD kifejezés nagyon széles körben. Sokan rosszul diagnosztizálták a CMD-t, vagy fordítva, egyáltalán nem. Ez annak köszönhető, hogy számos más betegség is okozhat gyengeséget a kezek és lábak. Az utóbbi évek tanulmányai alapvetően megváltoztatták a dolgok állapotát. Most ismeretesek a CICA különböző típusainak kialakulásának okai, és megtanulták felismerni.

Miért válnak gyengébbek és kimerültek az izmok?

Az emberi test minden sejtjén lévő kromoszómákon található gének kódok vagy, figuratív módon, "receptek" a különböző fehérjék (fehérjék) előállításához, amelyeket a szervezetnek szüksége van. A CICD-vel társított gének normál működés során olyan fehérjéket termelnek, amelyek az izmok működéséhez szükségesek.

Ha az egyik ilyen gén hibás (mutációt tartalmaz), akkor problémák vannak a fehérjék termelésével kapcsolatban. Az eredmény olyan izomsejtek, amelyek nem képesek megfelelően működni. Fokozatosan az izmok gyengülnek egy ilyen állapotig, hogy egy személy elkezd tapasztalni a CICA tüneteit. A CICA egy progresszív kurzussal rendelkezik, így egy személy életében gyengül.

Minden sejtet sejtmembrán veszi körül, amely védi az izomösszehúzódás során keletkező károsodástól. A sejthez szükséges fehérjék szintén a sejtmembránon helyezkednek el. Ha ezek közül a fehérjék hiányzik, vagy nagyon kis mennyiségben, mivel a hibás „recept” a gén, a membrán valószínűleg veszítenek a szervezet védekező, és már nem képes megvédeni az izmokat sérülésmentesen összehúzódás.

A PKMD esetében az izommembrán is "szivárgó" lesz, hasznos anyagokat bocsáthat ki a sejtből, és fordítva, azoknak, akiknek nincs helyük az izomban. Lehetséges, hogy a membránon a teljes hosszúságú fehérjék részt vesznek a sejt más fontos funkcióiban. Ezért, ha nincs fehérje, ezek a sejtfunkciók szenvedhetnek.

De a CICA-val kapcsolatos fehérjék nem mindegyike a membránon található (lásd a diagramot). 3-kalpain (kalpain-3) lehet található a fő része a izomsejtek és miotilin (myotilin) ​​és teletonin (telethonin) részein található, a sejt, amely lehetővé teszi a szerződést, és pihenni.

A fehérjék kék és sárga-narancssárga színűek az ábrán. Ha a sárga-narancssárga fehérjék egyikének hiányzik vagy hiányos, megjelenik egy CIMD.

Hogyan diagnosztizálják a KMDD-t?

Előfordulhat, hogy az orvos meghatározhatja az MD speciális formáját, mely esetekben az izmok befolyásolják, és milyen korban jelentkeznek az első tünetek. A megbízhatóbb diagnózis érdekében további vizsgálatokra van szükség: vérvizsgálat (CK szint), elektromiográfia és izombiopszia.

2) Annak eldöntéséhez, hogy a páciens gyengesége az izmok problémáinak, vagy az izmok vezérlése során fellépő motoros idegek következménye, szükséges-e elektromiográfia. Ez az eljárás nem túl kellemes a beteg számára, de nem túl fájdalmas.

3) Az MD specifikus típusa felismerhető a páciens izomszövetének kis mintájának biopsziájával. Biopszia esetén az orvosok meg tudják állapítani, hogy elégséges mennyiségű fehérje van jelen az izomszövetben. A fehérjék az izmok szerves részét képezik. Ha a fehérje hibás, amikor az izomzat mennyisége nagyon alacsony vagy egyáltalán nem, az izmok elkezdenek lebomlani.

Ha gyanítasz egy CICA-t, akkor szükség van egy genetikus megkeresésére is, különösen ha a rokonok közül bármelyiknek már van izombetegsége.

A mai napig a CICA 15 típus (formája) már ismeretes.

A CICA különböző típusai (lásd a táblázatot) az elmúlt években számos változáson mentek át a nevek és az átsorolások között. A CICA minden formája genetikai (örökletes) jellegű. A CICA két fő csoportra oszlik: a család örökségének típusa alapján:

1) Autoszomális recesszív típusú vagy 2. típusú;

2) Autoszomális domináns típusú vagy 1-es típus (ritkaabb típus)

Az "autoszómás" kifejezés azt jelenti, hogy az érintett gén nem a nőstény vagy a férfi nemi kromoszómán van, tehát a betegség nem "választja" a nemek egyikét sem. Mind a férfiak, mind a nők betegek.

Ez a két CICA típus viszont tovább bontásra kerül az összetettebb genetikai és protein tesztek alapján.

A közelmúltban végzett kutatások bizonyos összefüggést mutattak ki a betegség kialakulásának, a progresszió sebességének és az érintett hibás gén tulajdonságainak között. De mindez még mindig megbízhatatlan és több kutatásra van szükség.

Mik az örökség genetikai szempontjai?

A CICA körülbelül 90% -a öröklődik autoszomális recesszív betegségként. Az autoszomális recesszív típusú KPMD-ben szenvedő személy mindkét szülő "rossz" gént hordoz, de ők maguk sem betegek. Ha 2 "rossz" szülői gént talál a gyermek testében, a beteg beteg lesz. (Lásd Diagram) Ismeretes, hogy bizonyos esetekben a betegség egy olyan gén spontán mutációjának következménye, amely egy személy életében bekövetkezett. Ez a kedvezőtlen ökológiai helyzet, az átadott fertőzések, sérülések stb.

Ie Az ilyen típusú öröklés a házastársaknál minden terhességnél:

1) 25% -os eséllyel születik egészséges gyermek (nem függ a gyermek nemétől);

2) 50% -os esély van arra, hogy egy hordozó gyermek legyen (nem függ a gyermek nemétől);

3) 25% -os eséllyel született beteg gyermek (nem függ a gyermek nemétől)

Az autoszómális domináns típusú KPMD-ben a hibás gén egy példánya (a CPMD-ben szenvedő egyik szülőtől) elegendő egy beteg gyermek születéséig. Ebben az esetben az egészséges gyermek születésének esélye 50%. Az ilyen típusú CICA meglehetősen ritka.

A recesszív CICA (LGMD) típusai

Tud-e speciális étrend a CPMD-vel?

Jelenleg nem állapítható meg, hogy bármilyen étrend segíthet a CICA-val. Sok ember, miután meghallotta a "fehérjehiány" szót, logikusan megkérdezi: "Többet kell-e enni?". Sajnos ez nem lesz hasznos. Természetesen ha húsokat eszel, sok fehérjét (állatot) megtanulsz. De a KPMD betegségének szervezete genetikailag "programozva", így nem számít, mennyi fehérjét fogyaszt, a saját hiányzó fehérje kifejlődését nem lehet módosítani.

Bizonyos étrendre lehet szükség, ha a beteg túlsúlyos. A felesleges súly még "megüti" a gyengített izmokat. Próbáld meg nem engedni ezt.

Tudnak-e speciális gyakorlatok?

A fő célja a gyakorlatokat LGMD Fejlesztési ízületek és inak, hogy megakadályozzák kontraktúrák (rövidülését izmok és az ízületek zár) és gerincferdülés (görbület a gerinc). Ezek a problémák akkor merülhetnek fel, ha egy személy kis mértékben mozog.

Eddig az orvosok nem jöttek közös véleményre az izomdisztrófia előnyeiről, vagy fordítva, a fizikai mozgás káros hatásairól. Egyrészt az ésszerű gyakorlatok erősíthetik az izmokat, másrészt még nagyobb kárt okozhatnak nekik. Mindennek nyilvánvalóan ismét a betegség meghatározott típusától függ.

Egyes szakértők az úszást és a vízkezelést ajánlják. Lehetővé teszik az izmok tónusát tartani, és így nem teszik őket káros hatások alá.

Más szakemberek azt állítják, hogy erősítik azokat az izomcsoportokat, amelyek nem érintettek. Így, erősek és erősek, legalább részben ellensúlyozhatják mások gyengeségét. A képzési programokat szakemberek fejlesztik minden egyes beteg számára.

Hatékony kezelések keresése

Jelenleg a tudósok hatékony kezelési módszereket fejlesztenek ki. Mivel egyszerre több stratégia is létezik, azt akarom hinni, hogy a következő években az egyikük megadja a kívánt eredményt.