A szokásos terhességvesztés okai
A szokásos terhességvesztés okai. A vetélés genetikai okai
Monogén patológia, kromoszómák patológiája. az X-kromoszómához vagy multifaktoriálishoz kötődő, sporadikus vagy szokásos vetélésekhez vezethet.
A szülők kromoszómális rendellenességei a párok 3-5% -ában okozzák a vetélést, ami a lakosság egészének 0,2% -a. Ezek az anomáliák közé tartoznak a transzlokációk, inverzok és viszonylag ritka gyűrűs kromoszómák jelenléte. A leggyakoribb kóros elváltozások, amelyek ismételt vetéléshez vezetnek, kiegyensúlyozott transzlokációk. A legtöbb esetben a kórtan hordozói nők (2-3-szor gyakrabban, mint férfiak).
A transzlokációk, mint a vetélés okai. A transzlokációban szegmensek cseréje van a nem homológ kromoszómák között. A transzlokációnak két fő típusa van: kölcsönös és Robertsonianus. A kölcsönös transzlokációval megtörténik a nem homológ kromoszómák megszakadása, majd a szakadt szegmensek kölcsönös cseréje. Általában csak két kromoszóma vesz részt ebben a folyamatban, és mivel a csere reciprok (felcserélhető), a kromoszómák száma változatlan marad. A kölcsönös transzlokációkat elég gyakran teljesítik, 500 újszülött közül 1-nél találhatók. Mint más, kiegyensúlyozott strukturális átrendezõdésekhez, azok nagyfokú ugrás-egyensúlyhiány kockázatával járnak. Ezek a transzlokációk a kiegyensúlyozatlan ivarsejtek és a genetikailag meghatározott patológia megjelenéséhez vezetnek a gyermekeknél.
A Robertsonianus transzlokáció alatt két akrocentrikus kromoszóma (13, 14, 15, 21 vagy 22) vesz részt a folyamatban, amelyek a centromér régióban egyesülnek a kromoszóma rövid karjának elvesztésével. Annak ellenére, hogy a Robertsonianus transzlokáció hordozójának fenotípusa a normál tartományon belül van, fennáll a kiegyensúlyozatlan ivarsejtek megjelenésének kockázata, amely nem utolsósorban az utódokat érintheti. A későbbi vetélések kockázata a transzlokáció típusától és a hordozó nemétől függ. Robertson áttelepítései egy homogénebb csoport, így az ilyen típusú transzlokációkra vonatkozó információ pontosabb. A vizsgálatok azt mutatják, hogy ha a Robertsonianus transzlokáció hordozója nő, nagyobb a kockázata annak, hogy a magzat fenotípusát zavarják.
Neri et al. azt találták, hogy ezeknek a transzlokációknak a hordozói a spontán abortusz veszélyét hordozzák 20-25% között. Az egyetlen kivétel a homológ kromoszómákat tartalmazó transzlokációk. Ha, például, a fúzió a két kromoszóma 22, az eredmény egy triszómia, miás kromoszóma 22, amely minden esetben véget ér az abortusz. Emiatt a fuvarozók az ilyen típusú transzlokáció vetélés kell történnie esetek 100% -ában, de a szakirodalom két esetben, hogy a megjelenése normális utódok hordozói ez az anomália.
Inverzió, mint a vetélés oka. A kromoszóma inverziói kevésbé gyakoriak, mint a transzlokációk. Az inverzió abban az esetben fordul elő, amikor két kromoszómában két megszakadás fordul elő, majd a kromoszómát rekonstruáljuk a szegmensek invertálásával a törési helyeken. Kétféle inverzió paracentrikus amelyben mindkét szakadás történik egyik karja kromoszóma és pericentrikus amelynél folytonossági előfordulnak mindkét ága kromoszóma. Az invertálás általában nem okoz patológiát a hordozó fenotípusának, mivel ez a folyamat a kiegyensúlyozott átrendeződések kategóriájába tartozik. Orvosi célja az utódok kockázata. Az inverszió bármely típusának hordozója káros patkányok kialakulásának kockázatával van kitéve, ami terhességi vetéléshez vezethet. Ha a fuvarozó nő, az utódok anomáliáinak kockázata körülbelül 8%; ha egy ember - a kockázat 4% -ra csökken.
Gyűrű kromoszómák, mint a vetélés oka. Gyűrűs kromoszómákat akkor alakítanak ki, amikor a kromoszómában két megszakítás fordul elő, és a kromoszóma sérült része egy gyűrűszerkezethez kapcsolódik. A gyűrű kromoszómái rendkívül ritkák. A mitotikus instabilitás miatt csak a sejtek egy részében lehet kimutatni. Az orvosi szakirodalomban külön megfigyelések vannak, és a gyűrűkromoszómák ismétlődő vetélés előfordulásának sajátosságai még nem ismertek.
A visszatérő aneuploidia, mint a vetélés oka. 1961-ben feljegyezték a kóros elváltozás első esetét, melyet kromoszóma patológiás betegség okozott. Azóta a kromoszómaszintben a spontán vetélések során felhalmozódott jelentős mennyiségű adat. A statisztikák szerint a vetélés eseteinek mintegy 50% -a a kromoszóma rendellenességek jelenlétének tulajdonítható. Ezek közül az anomáliák közül a leggyakoribbak: triszómiás - 52%, monoszómia 45, X - 29%, triploidia - 16%, tetraploidia - 6%, strukturális rekonstrukció - 4%. Minél előbb történt a vetélés, annál valószínűbb, hogy az oka a kromoszómális patológia. A Voyer által végzett vizsgálat azt mutatta, hogy egy 2-7 hetes terhességi időszakban a vetélések gyakorisága 66%; és 8 és 12 hét között - 23%.
Eléggé nyilvánvaló, hogy egyes párok esetében a megtermékenyítést a visszatérő aneuploidia kockázata kísérte. A tapasztalatok azt mutatják, hogy ha egy nőnek triszómás csecsemője van, a következő terhességben a trisomyás gyermek születése 1% -ra emelkedik. A Down-szindrómában szokásos abortuszokban a csíravonal mozaikjai vannak; egyes párok esetén felelős lehet egy ismétlődő aneuploiditásért.
Monogén mutációk, mint a vetélés oka. A monogén mutációk szerepe a molekuláris szinten a szokásos vetélés előfordulásában még nem tisztázott. A transzgenikus egerek kísérletei azt mutatták, hogy bizonyos szelektív mutációk és számos specifikus transzkripciós faktor inaktiválása abortuszt eredményezhet. Véleményünk szerint az embrió, a placenta vagy az emberek szívében kialakuló génekben mutatkozó hasonló mutációk a vetéléshez vezetnek.
Az X kromoszóma inaktiválása a vetélések okának. Az emlős nők szomatikus sejtjeiben csak egy X kromoszóma aktív. A második X kromoszóma inaktiválása az embrionális fejlődés korai stádiumaiban következik be, aminek következtében az aktív X kromoszómák a férfiak sejtjeibe hasonlóvá válnak. Az inaktív X kromoszómát az apa vagy az anya örökölheti. Inkább véletlenszerűen, a sejt inaktiválja vagy az egyiket vagy a másikat. Vannak esetek, amelyekben az egyik allél preferált inaktiválása történik. Aszimmetrikus X-inaktiváció kimutatható több mint 90% a inaktiválása egy allél van jelen 2% újszülött és 4,5% a nők a reproduktív korban.
Néhány kutató aszimmetrikus X-inaktivációt talált normál fenotípusú nőknél, de a szokásos veszteséges veszteség. A kutatók egy másik csoportja az aszimmetrikus X-kromoszómák hordozóiban a vetélések számának jelentős növekedését észlelte. Ezek a nők X-kapcsolt mutációval vagy mozaikossággal rendelkeztek.