A recklinghausen-betegség bőrkiütései - a tudomány és az oktatás modern problémái (tudományos folyóirat)
1 FGBOU VO "Ural Állami Orvosi Egyetem" az Egészségügyi Minisztérium Oroszország
2 MAUZ "Központi Városi Kórház 3"
Neurofibromatózis 1-es típus - az egyik leggyakoribb neuro-vesebetegség. Rendszerint a dermatovenerológus lesz az első szakember, aki gyanúsíthatja ezt a betegséget. Annak ellenére, hogy a Recklinghausen-féle betegség génmutációját 1987-ben a kromoszómák 17 kromoszómáján észlelték, a betegség diagnózisa még mindig elsősorban a klinikai tünetek kimutatásán alapul. A Neurofibromatosis Nemzetközi Szakértői Bizottsága által javasolt diagnosztikai jelek között 3 kritérium utal a bőr megnyilvánulásaira. A klasszikus funkciók mellett más elemek jelenléte, például az anémiás nevi és a juvenilis xanthogranulem szintén prognosztikai jelentőségű lehet. A neurofibromatózis egy multi-szisztémás betegség, melynek változatos klinikai képe van, az életkorral megváltozott, ami igazolja a dermatovenereológus, valamint a kapcsolódó szakemberek adagolását is.
"kávé tejjel" foltjai
8. A von Recklinghausen neurofibromatosis Barker D. Gene a 17 / D kromoszóma perikentromer régiójában található. Barker, E. Wright, K. Nguyen, L. Cannon és mtsai. // Tudomány. - 1987. - Vol. 236, No. 4805. - P. 1100-1102.
22. Neurofibromatosis. Konferencia nyilatkozat. Országos Egészségügyi Intézmények Konszenzusfejlesztési Konferenciája. Arch Neurol. - 1988. - Vol. 45, No. 5 - P. 575-578.
A neurofibromatózis az örökletes monogén betegségek genetikailag heterogén csoportja. Jelenleg 7 típusról van szó, amelyek közül az első kettő a legnagyobb klinikai jelentőségű.
Az NF1 gént 1987-ben a 17 kromoszómában detektáltuk a q11.2 lokuszban. Schwann-sejtekben, melanocytákban, leukocitákban, mellékvese sejtekben, központi idegrendszerben expresszálódik, és fehérje neurofibromin [7; 8. 16]. A fehérje egy speciális tartományt (NF1-GDD) tartalmaz, amely fékező hatást gyakorol a RAS pro-onkogén termékére, és normális esetben gátolja annak működését, ezáltal szuppresszor hatást fejt ki a sejtproliferációra. A hatás a RAS prooncogenes nem korlátozódik részvétel a proliferatív folyamatok ismertetett ő hatása a kialakulását kognitív károsodás formájában nehézség tanítás olvasás, írás, matematika [6; 8. 18; 20].
A fő diagnosztikai kritériumok a Neurofibromatosis Nemzetközi Szakértői Bizottság által 1988-ban elfogadott klinikai tünetek. E kritériumoknak megfelelően a BR diagnózisát akkor lehet megállapítani, ha a beteg legalább 2 jelzéssel rendelkezik [3; 4; 22].
1. A pre-pubertás korú gyermekeknél legalább 5 mm átmérőjű "legalább 6" foltot meghaladó színű "kávé tejjel" 5 vagy több pigmentált folt jelenléte a poszt-pubertás korban.
2. Pattanás a hónaljban és / vagy a hüvellyel.
3. Legalább 2 neurofibrom, bármilyen típusú vagy egy plexiform neurofibroma.
4. A sphinózis szárának szárnya vagy a hosszú csontok kortikális rétegének vénás képzõdése pszeudoartrózissal vagy anélkül.
5. A látóidegi glioma.
7. Az NF 1 jelenléte az első rokonsági rokonok rokonságában.
A diagnosztikai kritériumok közül a bőrelváltozások a legjelentősebbek, mivel vizsgálatuk során rendelkezésre állnak, és gyakran a betegség első tünetei.
Szeplők (Crowe jel) - a pigmentált foltok 1-3 mm, világos barna, lokalizált a hónaljban és / vagy lágyéki, az emlők alatti, általában megjelenik a második életévben, legalábbis az első hónapokban a születés után. A napsugárzás nem előidéző tényező az előfordulásukban, szemben a hagyományos szeplőkével. Ezek előfordulása szempontjából a súrlódás és a maceráció fontos [2; 3; 5]. A szeplők észlelésének gyakorisága Recklinghausen-féle betegségben 21-93,7% [9; 13; 16].
A neurofibromák jóindulatú daganatok, a perifériás idegek idegmembránjainak származékai. Ezek közé tartozik a különböző típusú sejtek: a Schwann-sejtek, fibroblasztok, hízósejtek, endoteliális sejtek, és a kollagén rostok [3; 10; 16]. Neurofibrómák vannak kerekítve csomók a bőr és / vagy a bőr, myagkoelasticheskoy konzisztencia kékes-vörös és / vagy a normál bőr színe, köles szemcseméret 5 cm vagy több (ábra. 1, 2). A tapintással fájdalommentes, kivéve bevonása a perifériás idegek, amikor gipostezii és a fájdalom sugárzó a megfelelő beidegzés zónában [6; 7; 11].
A neurofibre növekedésének provokáló tényezője egy szervezet hormonális átszervezése: pubertás, terhesség. A fejlődés kezdeti szakaszában a dermális neurofibromák nem láthatók, ugyanakkor az évek során nagy méreteket érhetnek el, és a bőrfelszín felett helyezkednek el. Így az első látható elemek pubertás alatt jelennek meg [5; 6; 11].
Neurofibroma formáció megtapintottuk szubkután, lineárisan elhelyezett mentén perifériás idegek, myagkoelasticheskoy konzisztencia, tapintásos oldalirányban eltoljuk együtt idegtörzsben, jellemző tünete egy ujj, ülepítő át enyhe nyomást ( „call gombot” jelenség). Lokalizálható a test bármely részén, de néhány gyakrabban a fej és a nyak, amely esetben meg kell különböztetni a megnagyobbodott nyirokcsomók [5; 7; 10; 16].
Mély plexiform neurofibrómák általában születéskor jelen, és észrevétlen marad klinikai vizsgálattal, amíg nincs neurológiai tünetek (paresztézia, paresis, érzékenységcsökkenés, fájdalom), vagy azok során észlelt MRI vizsgálatok [3; 16]. U. Dagalakis és mtsai. A plexiform neurofibrom előfordulása gyermekekben 10%. A BR-ben szenvedő betegek 8-13% -ában rosszindulatúak lehetnek, neurofibrosarcomai regenerálódnak. A rosszindulatú transzformációt a nem-áthaladó fájdalom, a gyors növekedés, a pecsétek megjelenése, a neurológiai tünetek [3; 12; 19].
Ábra. 1. Az A. betegnél 18 éves. Recklinghausen-betegség. A "kávé tejjel" pigmentált foltjai, a bőr elülső hasfalának bőrén többszörös dermális neurofibromák
Ábra. 2. A B. betegnél 47 éves. Többszörös bőr neurofibromák az I. típusú neurofibromatózisban szenvedő beteg hátán
A "tejet tartalmazó kávé" helyeket nemcsak BR-vel, hanem más örökletes szindrómákkal és betegségekkel is megtalálták. A differenciáldiagnózist a 2. típusú neurofibromatózis, a café-at-lait, LEOPARD-szindróma, McCune-Albright-szindróma, Noonan-szindróma és más multi-szisztémás betegségek.
Különösen a 2. típusú neurofibromatózisban a "kávé tej" színű pigmentfoltok a betegek 80% -ánál fordulnak elő, de diagnosztikai értéke kevésbé jelentős, mint a BR-vel. Jellemzőbb a shvannom, mint a neurofibrom kialakulása is. A központi idegrendszer tumorai közül a meningiómák, a gliómák, a schwannómák dominálnak. A fiatal hátsó subcapsularis szürkehályog [5; 6; 16].
A kávézó családi jellegeéA -at-laitet gyanúnak kell tekinteni, ha különböző generációk rokonai azonosíthatók az 1. típusú neurofibromatózis egyéb megnyilvánulásainak hiányában. Az öröklés típusa az autosomális domináns, de a pigmentáció megjelenéséhez vezető genetikai mutációkat eddig nem írtak le [9].
A LEOPARD-szindrómában szenvedő betegek pigmentált foltjai általában sötétebb, polikróm színűek, sokszögű körvonalak. Továbbá kután manifesztációk, a betegek kimutatható EKG elváltozásokat, okuláris hypertelorizmust, pulmonalis stenosis, genitális rendellenességek, szenzorineurális süketség, növekedési és fejlődési késleltetési [1; 16; 23].
A McCune-Albright szindrómát a nagyobb méretű "kávé tejjel" jelenléte jellemzi, mint a BR, egyenetlen szélekkel, fuzzy határokkal, sokszögű körvonalakkal, amelyek gyakran egyrészt segmentálisan helyezkednek el. Szintén a betegeknél az endokrin mirigyek fibrotikus dysplasia és hiperfunkciója kiderül [9; 28].
A Noonan-szindrómában szenvedő betegek fenotípusosan hasonlóak az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél. A betegek általában az alacsony növekedés egy rövid nyak és egy háromszög alakú arc, ezek jellemzik a jelenléte foltok „kávé tejjel”, szeplők a hónalji és lágyéki területeken, mikrokefália, ptosis, pulmonalis stenosis, csökkent intelligencia. Noonan-szindrómában azonban nincsenek bőr neurofibromák, központi idegrendszeri daganatok, Lisch-csomók [3; 25].
A leggyakoribb anémiás nevus. Az első alkalommal a Reklinghausen-kór és az anémiás nevus közötti kapcsolatot Naegeli 1915-ben javasolta. Az anémiás nevus egy halvány, szabálytalan vázlat, amely néhány millimétertől több centiméterig terjed. A nevus lehet egyszemélyes vagy többszörös, és bármely helyszínen helyezkedik el, gyakoribb a mellkas melletti régióban. Klinikailag nem mindig észlelhető és jelentkezik a bőr enyhe súrlódása után, miközben változatlan halvány folt marad az egészséges bőr általános hiperémiájának hátterében [11; 17; 27]. M. Marque et al. vegye figyelembe az anémiás nevi gyakori előfordulását a gyermekeknél, de gyakran találnak egy későbbi korban, amikor egy dermatológus megvizsgálja, mivel a szülők számára láthatatlanok maradnak. Ezt követően az anémiás neviben szenvedő gyermekek 50% -ában megerősítették a "Recklinghausen-féle betegség" diagnózisát [17; 21].
A Reklinghausen-féle betegségben szenvedő betegek viszketést, diffúz hyper- és / vagy hypopigmentációt is tapasztalhatnak. A viszketés a BR betegek 20% -át érinti, és jelentősen csökkenti az életminőségüket. A diffúz hiperpigmentációt egyértelműen kiderül, ha összehasonlítjuk a páciens bőrszínét más egészséges családtagok bőrével (7; 17].
Neurofibromatózis veszélyes mindenekelőtt a komplikációk merülnek fel, amikor késői diagnózis, ezért van szükség a rendszeres orvosi kivizsgálás. A legkedvezőtlenebb prognosztikai szövődmény BR egy rosszindulatú meglévő neurofibromák. Szintén a komplikációk az NF 1 közé glioma látóidegek, amely vaksághoz vezet, pheochromocytoma a fejlesztési tünetekkel járó malignus hipertónia. Amikor BR leírt vasculitis, ami a veseartéria-szűkület, aorta coarctatio [6; 10; 11].
Ezért a neurofibromatosisban szenvedő betegek korai felismerése és nyomon követése döntő fontosságú a betegek prognózisában és életminőségében. A kóros tudás fokozott ismerete a különböző profilú szakembereknél megkönnyíti az NF 1 időbeni felismerését és a szövődmények azonosítását. A Recklinghausen-betegség egyike azoknak a betegségeknek, amelyekben a különböző szakmák orvosainak folytonossága fontos.
Figyeljük figyelmünket a "Természettudományi Akadémia" kiadójában megjelent folyóiratokra,
(A RINC nagy hatású tényezője, a folyóiratok tárgya minden tudományos területet lefedi)
A tudomány és az oktatás modern problémái
Elektronikus tudományos folyóirat ISSN 2070-7428 | E. No. FS77-34132
Technikai ügyfélszolgálat - [email protected]
Bizenkov M.N. folyóirat ügyvezető titkára - [email protected]
A folyóirat anyagai a Creative Commons licenc "Attribution" 4.0 World alatt állnak rendelkezésre.