Dandy Walker Malformation
központi idegrendszer
Dandy Walker rendellenesség - a leggyakoribb rendellenesség a posterior cranialis fossa, amelyet az jellemez, egy hármas patológiás:
- A féreg rosszul fekvő helyzete, koponya körvonala
- a negyedik kamra cisztikus megnagyobbodása, kiemelkedő a hátsó koponyafúróban
- kibővített hátsó koponyafúró
terminológia
járványtan
A patológiában az 1. gyakorisággal fordul elő. 30000 újszülött, a csecsemő hidrocephalus okozója az esetek 7,5% -ában, a hátsó fossa leggyakoribb patológiája.
Klinikai manifesztációk
A klinikai kép a patológia súlyosságától függ. A Dandy Walker klasszikus változatában az élet első évében a klinika a hydrocephalus tüneteinek és az ehhez társuló neurológiai tüneteknek nyilvánul meg. A leggyakoribb tünet a macrocephalia, a
Az esetek 80% -a, a diagnózis az élet első évében alakul ki. Annak ellenére, hogy a kisagy anatómiájában kifejezett eltérések vannak, a kisagyi tünetek nem szükségesek.
Autoszomális domináns X-hez kötődő betegség.
Kombinált patológia
- a központi idegrendszer patológiája nem szerepel a malformációs komplexumban
- az esetek 70% -ában fordul elő
- agykérgi dysplasia
- polymicrogyria
- a corpus callosum dysgenesise
- corpus callosum
- shizentsefaliya
- occipital encephalocele
- lumbosacral meningocele
- syringomyelia
- a fej- és nyaki patológia, amely nem szerepel a malformációs komplexumban
- bekövetkezik Az esetek 25% -a
- szakadék kel
- angiomák az arc
- alacsony fülek
- polydaktívan vagy szindaktívan
- szív anomália
- nem kapcsolódik az aneuploidához
- Acardi-szindróma
- Coffin-Lowry-szindróma
- Cornelia de Lange-szindróma
- Lyudin-Frings szindróma
- hidrocefalikus szindróma
- Klippel-Feil szindróma
- Meckel-Gruber-szindróma
diagnosztika
A szülés előtti ultrahangban az alábbi eredmények jellemzőek:
- nagy tartály emelése (> 10 mm)
- teljes féreg aplázia
- a kisagy trapéz alakú félgömbök közötti tér
Mágneses rezonancia képalkotás
Az MRI a választás módja a Dandy Walker-malformáció diagnózisának.
Dandy Walker klasszikus triádja:
- a féreg hipoplazma alacsony helyén
- a negyedik kamra cisztikus megnagyobbodása, kiemelkedő a hátsó koponyaféléken; általában a kisagy féltekékének állapotában antero-laterálisan helyezkednek el, de normális méretük és morfológiájuk van
- kibővített hátsó koponyafúró
A betegek 75-90% -ában obstruktív hydrocephalus van a vízvezeték szűkületének következtében.
Differenciáldiagnosztika
Sebészeti beavatkozás és a felesleges CSF elvezetése a hasüregben