A kromoszómák kromoszomális betegségei
Kromoszómák csoportjai
A csoport (1-3 pár) - nagy közepes centromér pozícióval
B csoport (4,5 pár) submedian centromerrel
C csoport (6-12 pár) közepes méretű, szubmedian centromér pozícióval. A szex X kromoszóma a centromér méretében és pozíciójában úgy tűnik, hogy 6 és 7 pár kromoszómához illeszkedik
A D csoport (13-15 pár) közepes méretű kromoszómát a centromerek közel-terminális lokalizációjával (akcentrikus kromoszómák)
E csoport (16-18 pár) viszonylag rövid kromoszómákkal, amelyek szinte közepes és szubmedian centromér pozícióval rendelkeznek
Az F csoport (19-20 pár) rövid, szinte közepes centromérral
G csoport (21,22 pár) nagyon rövid acrocentrikus kromoszómák
A kromoszómális betegségeket az alábbiak kísérik:
A csontváz számos elváltozása
A psziché rendellenessége
A külső és a belső szervek veleszületett rendellenességei
Stunting növekedés
Az idegrendszer, az endokrin és más rendszerek veresége
Csökkent regeneráló funkció
Megnövekedett morbiditás és halálozás
A CHROMOSOMA ANOMALÍZISEK DIAGNOSZTIKAI JELLEMZŐI:
A - attribútumok, amelyek gyaníthatóan kromoszomális rendellenesség: a fizikai elmaradottság számos agy és az arc diszmorfia koponya, lúdtalp, számos anomáliát a belső szervek (szív, tüdő, vese)
B - olyan jelek, amelyek főként bizonyos kromoszomális betegségekben fordulnak elő. Kombinációjuk a legtöbb esetben kromoszóma rendellenesség diagnosztizálását teszi lehetővé. Például, a triszómia 18. kromoszóma (b-Zn. Edwards) van dolichocephaly (89,6%) flexor helyzete kefék (96,1%), "stop-szék" (76,2%), a rövid és széles a lábujjak (70,6%). Amikor triszómia kromoszóma 13 perc (b-Zn. Patau) van razschelina felső ajak és a szájpad (68,7%) flexor helyzete kefék (44,4%), kancsalság (31,4%), a hiba a fejbőr (30 , 5%)
C - olyan jelek, amelyek csak az egyéni kromoszómális rendellenességekre jellemzőek: egy macska sír a 5p- szindróma, az alopecia a 18p-
KAINFELTER szindróma
Nagy növekedés, aránytalanul hosszú végtagok
Hipoplázia herék és a pénisz, másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlett, testszőrzet a női típusú, gynecomastia (50%), csökkent szexuális vlicheniya, impotencia, meddőség
Brachycephaly, alacsony hajnövekedés a peremben, a V-ujja klinodaktyja, scoliosis, radiolnáris syosztózis
Görcsök, ataxia, remegés
SHERESHEVSKY-TERMER (XO) SYRERES
CHROMOSOMES X MONOSYOMY S-M (SHERESHEVSKY-TERNER ISKOLA)
Alacsony növekedés (98%), pterygopalatin hajtások a nyakon (56%), széles mellkasi (60%), X-szerű görbület (56%)
A szexuális infantilizmus (94%), az elsődleges amenorrhea (96%), a meddőség (99%)
Újszülötteknél perifériás nyirok ödéma (40%)
Egy rövid nyak (71%), alacsony vonal a haj növekedését (73%), hipoplázia vagy elszaporodását szeglemezek (73%), a bőr hyperpigmentatiója (60%), micrognathia (40%)
Az aorta és a DMF, a magas vérnyomás (27%), a húgyúti rendellenességek (38%), a halláskárosodás (52%), a mentális hanyatlás
Shereshevsky-Turner-szindróma klinikai tünetei
Alacsony növekedés
Különös "pajzsszerű" mellkas
Széles körben elhelyezett mellbimbók (90%)
A Pterygopalus a nyakra hajt
Deformált fülek (80%)
Valgus deformitása könyök, rövid IV metakarpal csont
csontritkulás
Pigmentált foltok a bőrön
SHERESHEVSKY-TERNERA szindróma
A méh és petefészkek összetett rendellenességei
Shereshevsky-Turner szindróma prenatális diagnózisa
Patau-szindrómás gyermek kariotípusa (13+)
CHROMOSOMES 13 TRISOMY C-M (PATAU-szindróma)
Mikrocefália (58,7%), trigonecefália
Deformált fülek (80%)
Micrognathia (32,8%), epicanth, mikrophthalmia (77%), iris coliboma (35,5%)
Polydaktívan (50%), az ujjak flexorpozíciója (44,4%), keresztirányú palmár hajtás
Arinentsefaliya (63,4%), aplasia a corpus callosum (18,6%), BPC (DMPP, 37,6%), vese rendellenességek (58,6%), fejlődési rendellenesség, az emésztőrendszer (50,6%), a méh megduplázva , a külső nemi szervek hypoplasia