Down-szindróma, gyermekek diagnosztizálása és kezelése Izraelben, gyermekgyógyászat
A betegség mosaicizmus alatt is kialakul. Ebben az esetben a kromoszóma nem szétválik a szexuális szexuális sejtek kialakulása során. Ennek eredményeképpen, amikor a zigóta kialakul, ez az anomália új szervezetré változik. Robertsson transzlokációjával a kiindulási változásokat a szülő kariotípusában figyeljük meg, amikor a 21. kromoszóma vállát egy másik kromoszómakomponra kapcsoljuk. A szülői fenotípus a normális, de a szaporodási ciklus során a 21. páros kromoszóma triszómia valószínűsége magas. Néha a szindróma kialakulása nem egy egész kromoszóma jelenlétének, hanem csak annak töredékeinek a következménye.
A betegség a tudóstól származik, aki először leírta, George Down. A betegség előfordulási gyakorisága 1000 újszülöttre vonatkoztatva 1.
Down-kór - Fajok
A patogenezistől függően a Down-szindróma változatos lehet:
- A 21. páros kromoszóma triszómája
- Mozaik Down-szindróma
- Robertson áttelepítése
Down-szindróma - tünetek
Down-szindrómás gyermek esetében a következő tünetek jellemzőek:
- Egy jellegzetes "lapos" arc
- A bőrön a bőr nyakán fekszik
- Nyaki rövidítés
- A koponya rendellenes alakja
- Epicanthus (bőrdobás, amely a szem belső sarkát lefedi)
- Lapos fej
- Lapos orrhíd
- Megrepedt szemek
- A szem irisján jellegzetes foltok találhatók
- Széles ajak
- Rövid orr
- Folyamatosan száradó száj az izomtónus csökkenése és az ég különlegessége miatt
- A fogak szerkezeti rendellenességei
- A páciens égbolt arcuate
- A nyelv jellegzetes hornyokkal rendelkezik
- A nyelv lapos és széles
- Kicsi fülek ragasztóval
- A hajszálak vonala alacsony
- Haj a fején enyhe és ritka betegek körében
- Viszonylag rövidített végtagok
- Az ujjak rövidítése
- Keresztre hajtogatva a tenyéren
- A kis ujj görbülete, csak két összecsukható hornyok jelenléte
- Csökkentett izomtónus
- Fokozott közös mozgékonyság
- A szürkehályog korai fejlődése
- kancsalság
- Szívbetegség
- Congenital leukémia
- Késleltetés a mentális, fizikai, beszédfejlődésben
Down-szindróma - Diagnózis Izraelben
A Down-szindróma korai kimutatására a fejlődő magzatban a következő kutatási módszereket alkalmazzák:
- Ultrahang - lehetővé teszi, hogy felismerje a Down szindróma jeleit jellemző magzatot.
- Amniocentesis - az ultrahang-kontroll alatt az amnion-membrán lyukasztása történik. Laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a magzatvízből. A magzat sejtjeinek genetikai vizsgálata folyik.
- Biopysya chorion - a chorion mintáinak egyik membránjának vizsgálata lehetővé teszi a kromoszóma rendellenességek jelenlétének kimutatását a magzatban. A vizsgálathoz a méh behatolását az elülső hasfalon végezzük. A lyukasztás a vaginális boltozaton vagy a méhnyakon keresztül is elvégezhető.
- Cordocentesis - az a köldökzsinórás megszerzése és vizsgálata. Ezt a vizsgálati módszert általában az amniocentézissel egyidejűleg hajtják végre, amikor a köldökzsinór vizeiről ultrahangos vérminták ellenőrzése alatt a hasfal lyukasztása után kerül sor.
Általában az ilyen invazív diagnosztikai eljárás, mint például amniocentesis, chorion biopszia, cordocentesis, végzett észlelése után ultrahangos jelek magzati patológia év közötti nők 35 évesnél idősebb, súlyosbította a genetikai története. A Down-szindróma neminvazív diagnózisának új módszereit fejlesztik. Például a patológiát az anyai vér alkalmazásával végzik. Ezek az eljárások azon a tényen alapul, hogy az anya véráramba a terhesség alatt tartalmazhat legfeljebb 10% a vér a magzat, és alkalmazása szekvenálással (a tanulmány a szerkezet) szabad DNS, képes észlelni rendellenességek.
Down-szindróma - kezelés Izraelben
Sajnos ma nincs a Down-szindróma kezelés. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a helyzet reménytelen. A gyermekkel folytatott állandó kemény munkával jelentős fejlődést, szocializációt és sikeres munkakörnyezetet tudsz elérni. A gyermek gyaloglásának felgyorsítása érdekében sikeresen alkalmazták a fizioterápiát, amely lehetővé teszi az ilyen betegek számára, hogy lépést tartsanak társaikkal. Ha a beszéd problémái vannak, jó hatás érkezik a tapasztalt beszédterapeuta segítségével. A halláskárosodás sikeres javítása a hallókészülékek használatával történik. A Down-szindrómával rendelkező gyermeket egy speciális iskola és egy általános iskola képezheti, amely elősegíti a kommunikáció és a mentális képességek fejlődését. A korai pedagógiai segítségnyújtás során a gyermek minden olyan készséget kap, amely szükséges a másokkal való kommunikációhoz, a társadalomba való beilleszkedéshez. A tréning sikere a kezdetétől függ, ezért a Down-szindrómával rendelkező beteg fejlődését és képzését a lehető legkorábban be kell vonni. Emellett fontos szerepet játszanak a sportok, amelyek javítják a mozgások koordinációját, növelik az izomtónust, új barátokat hoznak létre.
A páciens életében folyamatosan figyelemmel kell kísérni a szívbetegségeket, az emésztőrendszert, mivel fokozott hajlama van rájuk.
A Down-szindróma folyamatosan keresi a kezelés eszközeit. Például számos olyan hatóanyagot fejlesztettek ki, amelyek befolyásolják a norepinefrin termelés folyamatát a hippocampusban (az agy egyik területén), amely ilyen betegekben megzavarodik.
A Down-szindróma radikális kezelése csak a jövőben lehetséges, de lehetőség nyílik az ilyen gyermekek segítésére.
Figyelem! Minden mezőre szükség van. Ellenkező esetben nem fogjuk megkapni az Ön adatait. Alternatív megoldásként az [email protected]