A laboratóriumi nzdz tehát mi a gének, és hogyan lehet azonosítani a betegek és betegek egyesülésének mutációját

A gyermek beteg. A genetikai orvos elmagyaráz valamit a génekről és mutációkról. Otthon, amikor lefeküdt a gyerekre, anya és az apja ülnek, és a monitor felett hajlított fejjel vannak. Tehát mi a gének? És hogyan lehet azonosítani a mutációt?

A gén az örökletes információ egysége, amely egy bizonyos pozíciót foglal el a genomban és egy adott funkció teljesítményét. És ha egy mutáció lép fel a génben, akkor megszűnik a funkciók ellátása. Mi a DNS (dezoxiribonukleinsav)? Ez egy olyan makromolekula, amely összetett struktúrával rendelkezik, amely biztosítja az örökletes információk továbbítását és megőrzését. Az emberi DNS nukleinsav-adenin, timin, guanin, citozin, amelyek egymással kombinálva alkotnak kettős hélixet (1. ábra)

És mi a mutáció?

Mutáció (lat mutációi -. Módosítása) - ellenálló (azaz, az egyik, hogy lehet örökletes a leszármazottai a sejt vagy szervezet) transzformációs genotípus előforduló hatása alatt a külső vagy belső környezetet. Ezt a meghatározást Hugo de Frise-nek adták.

A mutációk genomikusak (ennek következtében kettős vagy több kromoszóma-készlet alakul ki), kromoszómális (amelyben a kromoszómák száma vagy szerkezete megváltozik) és a gén.

Génmutációk eredményeképpen egy vagy több nukleotid helyettesítésére, deléciójára vagy inszerciójára, transzlokációra, duplikációra kerül sor a génben, amely kódolja a sejtben lévő specifikus fehérje szintézisét. Abban az esetben, ha csak egy nukleotid változik a mutáció hatása alatt, pontmutációkról beszélünk.

Hogyan lehet azonosítani a betegség kialakulásáért felelős gének mutációit?

Először a beteg veszi a biológiai anyagokat (vér, vizelet, izombiopszia stb.), Amelyekből a DNS-t speciális technikával extrahálják. Ezután specifikus módszerekkel a kapott DNS-mintát a gén szekvenálásához állítjuk elő.

Mi a gén szekvenálása? Ez a módszerek neve, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy azonosítsuk a nukleotidok szekvenciáját a DNS-ben (2.

Továbbá kiderül, hogy ebben a betegben kifejezetten egy vagy több nukleotid helyettesítésére (vagy a deléció, inszerció stb. Egyéb változásaira) került sor (3.

Molekuláris genetikai vizsgálatok (keresni gén mutációja felelős a betegség kialakulásáért is) pontosan megállapítani a diagnózist az örökletes betegségek és lehetőséget ad arra, hogy a jövőben, ha bizonyíték van arra, hogy végezzen prenatális diagnosztika a betegség a családokban, ahol már van egy beteg rokont.

Navigáció rekordok szerint

Előző korábbi bejegyzés: Ehud Birk professzor Bloomberg-díjas Következő következő bejegyzés: Az autoimmun betegségek genetikai változásainak új aspektusai

Kapcsolódó hozzászólások