A gén mutációi magyarázzák a sclerosis multiplex kialakulásának okait
Annak ellenére, hogy a sclerosis multiplex örökletes betegség, a kísérlet arra, hogy megtalálja a géneket a betegség nem volt meggyőző. Most először a kutatók jelentették a gén mutációját, amely közvetlenül befolyásolja a betegség kialakulását. A kutatás eredményeit a Neuron tudományos folyóirat tartalmazza.
"Ez a felfedezés kritikus fontosságú a szklerózis multiplex okainak megértéséhez" - mondja Carles Vilariño-Güell, a Vancouveri British Columbia Egyetem Orvosi Genetikai Tanszékének tagja. "A betegség kialakulásához vezető biológiai folyamatokról kevés ismeretes, és ez a felfedezés sok lehetőséget kínál az új kezelések kifejlesztésére."
A szklerózis multiplex olyan neurodegeneratív betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja a mielint, amely védi az idegrostokat, és az agy és a test közötti kapcsolat megszakad. A betegség világszerte kétmillió embert érint, és a kezelés még nem áll rendelkezésre.
A sclerosis multiplex 10-15% -a örökletes, ám eddig a genetikai vizsgálatok elvégzéséhez vezető kutatók nem találtak kapcsolatot a sclerosis multiplex és a gén specifikus változatai között. Ezzel szemben a mutációkban szenvedő betegeknél a betegség kialakulásának valószínűsége 70% -kal nő.
"Az NR1H3 nevű génben mutációt találtunk, ami az LXRA fehérje funkciójának elvesztéséhez vezet" - mondja Weihong Song neuroscientista. "Az LXRA fehérje szabályozza a lipid homeosztázisban, gyulladásban és veleszületett immunitásban részt vevő gének transzkripcióját."
A génmutációval rendelkező egereknek neurológiai problémái vannak, beleértve a mielin termelés csökkenését. Fontos megjegyezni, hogy bár ezek a mutációk 1000 szklerózisos betegben csak 1-nél jelentkeznek, ugyanazon génben vannak olyan közös változatok, amelyek a sclerosis multiplex kockázati tényezői.
Így még akkor is, ha a páciensek nem rendelkeznek ritka mutációkkal, az ezen útvonalra irányuló kezelési módszerek képesek segíteni őket.
További információ a tudományos cikkben:
