Az enzimológiai orvosi szempontok - stadopedia
Az orvosi biokémia fontos szerepet játszik a patogenetikai mechanizmusok megismerésében. Két évszázaddal ezelőtt, MV. Lomonosov azt írta, hogy "egy orvos, aki nem elégedett a kémiai tudással, egyáltalán nem lehet".
Az orvosi biokémia fő feladata az anyagcsere folyamatok zavaró szakaszainak kompenzációs mechanizmusa, valamint a kompenzáció szabályozásának módjainak felderítése. Az enzimológia új iránya sikeresen fejlődik - az orvosi enzimológia három fő irányba: enzimatopatológia, enzimdiagnosztika és enzimterápia.
Az enzimek működésében bekövetkező zavarok a sejtben - enzimopátia:
Elsődleges enzimopátiák: a hibás enzimek, elsősorban az autosomalessesszív típusúak öröklődnek. A heterozigóták, leggyakrabban, nem rendelkeznek fenotípusos rendellenességekkel. Az elsődleges enzimopatiák általában metabolikus betegségekre utalnak, mivel bizonyos metabolikus utak megsértése történik. Ebben az esetben a betegség kialakulása az alábbiakban felsorolt "forgatókönyvek" egyikének megfelelően hajtható végre. A metabolikus útvonal feltételes rendszere:
1. A végtermékek kialakulásának megsértése
· Klinikai manifesztációk. Albinizmus: pigmentek melanocitáinak szintézise - a melaninok megszakadnak. A melanin a retina bőrében, hajában, íriszében, pigment hámjában található, és befolyásolja a színezést. Az albinizmus, ha van egy gyenge pigmentáció a bőrön, szőke haj, vöröses színe a szivárványhártya a szem áttetsző hajszálerek. Megnyilvánulás albinism miatt elégtelen a tirozin-hidroxiláz enzimet (tirozináz) - egyike a katalizáló enzimek a melanin metabolizálódnak.
2. Aljzat-prekurzorok felhalmozódása. Ha az E3 enzim hiányos, a C anyag felhalmozódik, és sok esetben az előző vegyületeket. A hibás enzim szubsztrát-prekurzorainak növekedése számos betegség kialakulásában vezető szerepet játszik:
Klinikai manifesztációk. Alkaponúria: a homogenitinsav oxidációja a szövetekben megszakadt (a homogenzinsav a tirozin katabolizmus közbenső metabolitja). Ilyen betegeknél megfigyelhető az enzim elégtelensége a homogentikus sav-homogén sav-dioxigenáz oxidálására, amely a betegség kialakulásához vezet. Ennek eredményeképpen a homogeninicin koncentrációja és a vizelettel való kiválasztódása nő. Oxigén jelenlétében a homogenzinsav egy fekete vegyületgé alakul át - alkapton. így a vizelet a levegőben fekete. Az Alkapton biológiai folyadékokban is kialakul, szövetekben, bőrben, inakban, ízületekben. Az alkapton jelentős lerakódása az ízületekben mozgásuk zavart okoz.
3. Zavar a végtermékek kialakításában és a prekurzorok szubsztrátok felhalmozódása. A betegség akkor jelentkezik, amikor mind a termék hiánya, mind a kezdeti szubsztrátum felhalmozódása klinikai tüneteket okoz.
· Klinikai manifesztációk. Girke-féle betegség (I. típusú glikogenózis): a glükóz koncentrációjának csökkenése a vérben (hipoglikémia) az étkezések között. Ennek oka a glikogén májban való lebontása és a glükóz felszabadulása abból ered, hogy a glükóz-6-foszfát-foszfatáz enzim hibája következett be. Ezzel egyidejűleg az ilyen személyek növelik a máj méretét (hepatomegalia) a nem használt glikogén felhalmozódása miatt.
Továbbá, fenilketonuria (phenylpyruvica mentális retardáció) van társítva defektus-fenilalanin 4-monooxigenáz (fenilalaningidrolaze), amely hidroxiiezünk fenilalanin tirozin (első lépés reakcióút). Ennek eredményeként, felhalmozott abnormális metabolitjai fenilalanin, amelyek erős toxikus hatást gyakorolnak a az idegszövet, ami mentális retardáció. Normál szellemi fejlődését a gyermek függ a korai diagnózis és időben kinevezése egy speciális diéta.
A köszvényes betegség a purinbázisok metabolizmusának enzimjeiben és a húgysav felhalmozódásában rejlik; galaktózémia. a laktáz és a szacharóz elégtelensége. különböző lipidázok.
AA osztályozás szerint. Pokrovsky a fermentopatiyam közé tartozik:
1) örökletes enzimopátiák;
2) toxikus enzimek;
3) a neurohumorális szabályozás megsértése által okozott táplálkozási enzimek; és
4) különböző kóros folyamatok egy csoportja, amely az enzimreakciók zavarával és / vagy megváltoztatásával jár.
A másodlagos (megszerzett) enzimpátiák szervek, vírusfertőzések stb. , amely megbontja a szintézisét egy enzim vagy annak műveleti körülmények között: hyperammonaemia a májbetegségek, ami rontja a karbamid szintézis és az ammónia felhalmozódik a vérben; Gyomor-, hasnyálmirigy- vagy epehólyag-betegségekben a gasztrointesztinális traktus enzimének elégtelensége; a vitaminok hiánya és koenzim formája szintén a megszerzett fermentopátiákat okozza.