Progresszív myoclonus-epilepszia, a progresszív myoclonus-epilepszia okozza és tüneteit,

előző ◈ a következő

A progresszív myoclonus-epilepszia a polietológiai szindrómákra utal. Jelenleg körülbelül 15 hordozó formát izoláltak, progresszív myoklonus-epilepsziával kombinálva. Progresszív myoclonus epilepszia nevezett komplex szindrómának, amely egy kombinációt myoclonus, az epilepszia, a kognitív rendellenességek és különböző más neurológiai rendellenességek (főleg cerebelláris ataxia) a progresszív lefolyású.

Progresszív myoclonus-epilepszia diagnosztikus triádja:

  1. Myoklonális rohamok.
  2. Tónusos-klónusos rohamok.
  3. Progresszív neurológiai rendellenességek (általában ataxia és demencia).

Olyan betegségek, amelyekben progresszív myoclonus-epilepszia fordul elő

Progresszív myoklonus-epilepszia a következő betegségekben fordul elő:

  1. Unferricht-Lundborg-betegség:
    • 1. "Baltic myoclonus";
    • 2. "mediterrán myoclonus".
  2. Lafor betegsége.
  3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrófia.
  4. Citoid lipofuscinosis:
    • 1. Késő gyermekkor;
    • 2. Közbenső;
    • 3. a fiatalkorú;
    • 4. Felnőttek.
  5. Gaucher-betegség, 3. típus.
  6. Cialis, 1. típus.
  7. Salidózis, 2. típus, galaktózalidózis.
  8. MERRF szindróma.
  9. GM2 gangliozidózis (III. Típus).

A progresszív myoclonus-epilepsziával határos betegségek (epilepszia és myoklonus kombinációja):

  1. A primer epilepszia és a familiáris myoclonus kombinációja (ritka)
  2. Tay-Sachs (Tay-Sachs) betegsége
  3. phenylketonuria
  4. Újszülöttek lipofuscinózisa (Santavuori-Haltia-szindróma)
  5. Subakut szklerotizáló panencephalitis
  6. Wilson-Konovalov-betegség
  7. Creutzfeldt-Jakob-betegség

Akut állapotok, amelyekben a myoclonus-epilepszia előfordulása lehetséges:

  1. Mérgezés metil-bromiddal, bizmuttal, sztrichinnel.
  2. Vírusos encephalitis.

Unferricht-Lundborg-betegség

Ezt a betegséget a betegek két alcsoportjában írják le. Az egyik formát Finnországban először fedezték fel, később pedig a balti myoclonusnak nevezték. A másik dél-franciaországi (Marseille), és jelenleg mediterrán myoclonusnak nevezik.

Az Unferricht-Lundborg-betegség diagnosztikai kritériumai a következők:

  • A betegség kialakulása 6-15 éves kor között van (az esetek 86% -ában 9 és 13 év között).
  • Tónus-klón epilepsziás rohamok.
  • Myoclonus.
  • EEG: tüskék vagy polyspike-hullám komplexek paroxizmusa, 3-5 perces gyakorisággal.
  • Progresszív tanfolyam durva cerebelláris ataxia és demencia hozzáadásával.

A Myoclonus Unferricht-Lundborg-betegség, mint minden progresszív myoclonus-epilepszia esetében, az agykérgi myoclonusra utal. Mind spontán lehet, és nyugalmi állapotban megfigyelhető, mozgással jár (cselekvés myoclonus vagy myoclonus hatása), és ezáltal jelentősen gátolja a beteg napi aktivitását. Izomclonusos rángások is által kiváltott szenzoros ingerek (stimulus-reflektor vagy az érzékeny myoclonus), mint az érintés, fény, hang, és mások. Myoclonus is lehet különböző eloszlása ​​a szervezetben, és milyen változó intenzitású még ugyanabban a betegben. Ő általában aszinkron, uralkodhat egy végtag vagy egyik oldalán a test, ugyanakkor erősíti azt átterjedhet más testrészekre, és néha előfordul formájában generalizált rohamok mioklonikus nélkül vagy minimális tudatzavar. A legtöbb beteg esetében a myoclonus progresszív irányú.

Epilepszia progresszív myoclonusos epilepszia Unferrihta-Lundberg gyakran formájában fordul elő az általános klónusos-tónusos-klónusos rohamok rövid időtartamú, más néven „mioklonikus kaszkád”. A progresszív myoclonus-epilepszia terminális stádiumában gyakran megfigyelik a klón epilepsziás állapotát.

A legtöbb betegben súlyos cerebelláris ataxia és demencia alakul ki.

A betegek mediterrán myoclonus (amit használni lehet nevezni Ramsay Hunt-szindróma), epilepszia és a demencia egy kicsit homályos, és bizonyos esetekben akár hiányozhat. Otvestvennost gén betegség-Lundberg Unferrihta kromoszómán elhelyezkedő 21, amelyet megerősített betegeknél mediterrán egy betegséget.

Laforg betegsége

A betegséget autoszomális recesszív típusú öröklik, és 6-19 éves korban kezdődik. Nyilvánvaló manifesztáció a generalizált tónusos-klónikus epilepsziás rohamok. Az utóbbiakat gyakran összekapcsolják a részleges occipitális paroxizmákkal, egyszerű hallucinációk, szarvasmarhák vagy összetettebb vizuális rendellenességek formájában. Foltos paroxizmák - a Lafor-betegség jellegzetes jele, amelyet a betegség korai szakaszában már a betegek 50% -ánál észleltek. Az epilepsziás rohamok után rendszerint nehéz pihenő myoklonus és akció alakul ki. Az ataxia gyakran álcázott súlyos myoclonus ellen. A kognitív funkciók zavarai már megjelenhetnek a betegség debütálásában. A nagyobb mentális rendellenességek jellemzőek a betegség előrehaladott állapotában. Talán átmeneti agykérgi vakság. A terminális stádiumban a betegek ágyban fekszenek, demenciájuk van. A halálos kimenetel a betegség kezdetétől számított 2-10 év alatt következik be.

Az EEG egyes komplexek „spike-and-hullám” azonosítjuk a korai szakaszában a betegség vagy a „polyspike hullám”. A fényérzékenység jelensége jellemző. Mivel a betegség előrehaladtával a fő tevékenységet lassul, számának növelése a fenti paroxizmális kisülések jelennek fokális rendellenességek, különösen a nyakszirti régiókban, durván megsértették a fiziológiai minták az éjszakai alvás. Az EMG-n a pihenő myoclonus észlelhető.

A diagnózis. Fénymikroszkóppal a Lafor teste megtalálható az agykéregben, a májszövetben és a vázizmokban. A leginkább informatív és hozzáférhető módszer a bőr biopsziák tanulmányozása, különösen az alkar területén.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrófia

Ez egy ritka betegség, amely egy autoszomális domináns típusban örökölhető, és amelyet a dento-riblularis és pallid-Lewis rendszerek degenerációja jellemez. A patogenezis a CAG-tripletek jelenlétén alapul. A későbbi generációkban várható a jellemzés, és az örökletes hiba változó klinikai expresszivitása. A bemutatkozás kora 6 és 69 év között változik. A cerebelláris ataxia által jellemzett, dystónissal, koreoathetózissal és néha parkinsonizmussal kombinálva. Az esetek 50% -ában progresszív myoklonus-epilepszia és gyors progresszív demencia figyelhető meg. A fő diagnosztikai probléma az, hogy ezt a betegséget Huntington-féle koreából határozták meg. Az EEG-ben, lassú hullámok és általánosított "tüskehullámok".

Ceroid lipofuscinosis

Ceroidlipofuscinosis (cerebro-retina degeneráció) utal lipidosisa jellemzi autoflyuorestsentnyh lipopigmentov lerakódása a központi idegrendszerben, hepatociták, szívizom, retina. A betegség alapjául szolgáló biokémiai hiba ismeretlen. A lipofuscinosis gabona a progresszív myoclonus-epilepszia egyik oka. Számos típusú ceroid lipofuscinosisról van szó: gyermekkori, késői gyermekkorú, korai fiatalkori vagy köztes, fiatal, felnőtt formájú.

A Santavuori-Chaltia gyermeketípus 6-8 hónap után jelentkezik. és szigorú értelemben nem vonatkozik a progresszív myoclonus-epilepsziákra.

Jansky-Bilshov késői gyermekkori fajtája

A Jansky-strongielschowsky 1-4 évesen kezdődik mozgásszervi rendellenességek, ataxia, beszédzavarok esetén. Jellegzetes lemaradás a mentális fejlődésben. Epilepsziás rohamok és myoclonus kialakulása. 5 éves korukig rendszerint kialakul a látóidegek atrófiája. A tanfolyam gyorsan halad előre. Az EEG-en epilepsziás aktivitás tüskék és komplexek formájában "polyspike-wave". Az elektronmikroszkópos vizsgálatban a bőr, a perifériás idegek és a végbélnyálkahártya biopsiáinak szemcsés lizoszómális zárványai vannak.

Gyermekkori Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren gyakori a skandináv országokban. A betegség kezd kor között 4 és 14 év (70% - 6 és 10 év), valamint csökkent a látásélesség (retinitis pigmentosa), és fokozatosan halad a mentális zavarok. 2-3 év csatlakozzon extrapiramidális tünetek (a mozgás lassúsága, tremor, Parkinson-szerű), cerebelláris ataxia, myoclonus, piramis-elégtelenség, epilepsziás rohamok távollétét vagy generalizált tónusos-klónusos rohamok. A Myoclonus élénken jelenik meg az imitatív izmokban. A tünetek megjelenésének sorrendje változhat. A betegség terminális stádiumában a myoklonális görcsök szinte állandóvá válnak, és gyakran klonális epilepsziás állapot alakul ki. A halálos kimenetel általában körülbelül 20 éves korban következik be. Ultrastrukturális vizsgálat a bőr és a limfocitákat azonosítjuk vakuolált perifériás vér limfociták és a jellemző szelvények intracelluláris (vnutrilizosomnyh) zárványok formájában „ujjlenyomat”.

Kufsa felnőtt formája

A Kufs ritka betegségekre utal. A betegség kezdete 11 és 50 év között változik. Fokozatosan fejlődik dementia, cerebelláris ataxia, dyskinesia. A terminális stádiumban epilepsziás rohamok és myoclonus alakulnak ki. Nincs látáskárosodás. A halálos kimenetel körülbelül 10 évvel a betegség megjelenése után következik be. Az agy biopsziájában tipikus pathomorfológiai változások jelennek meg: intracelluláris zárványok "ujjlenyomatok" és oszmofil granuláris csoportok formájában. Más szervek vizsgálatakor a diagnózist nehezebb megállapítani.

Gaucher-kór

A Gaucher-betegség háromféle formában ismert: gyermekkori (I. típusú), fiatal (II. Típusú) és krónikus (III. Típus). Az utolsó típusú Gaucher-betegség progresszív myoclonus-epilepszia esetén nyilvánulhat meg. A betegség a béta-glükocerebrozidáz elégtelenségének tulajdonítható, és a glükocerebrozid felhalmozódása jellemzi a test különböző szöveteiben.

A betegség kezdete gyermekkortól felnőttig változik. A betegség lépmegnagyobbodás, anémia és neurológiai tüneteket szupranukleáris tekintetét bénulás és (vagy) kancsalság, generalizált tónusos-klónusos rohamok és részleges. Korai stádiumban is vannak az ataxia és az intelligencia mérsékelt csökkenése. A betegség előrehaladtával kialakulnak myoclonusos paroxizmák. A tanfolyam progresszív. Az EEG multifokális komplexekben "polyspike-wave". A biopsziák a különböző szervek a keringő limfociták és csontvelő, hanem a végbél nyálkahártyájának detektált felhalmozódása glükocerebrozid. A betegség prognózisát jelentős változékonyság jellemzi.

Cialis, I. típus

A betegség szíve a neuraminidáz hiánya. Az öröklés típusa: autoszomális recesszív. A betegség 8 és 15 év közötti kor között kezdődik. Az első tünetek gyakran vizuális zavarok (éjszakai vakság), myoklonus és általános epilepsziás rohamok. Az értelem általában nem szenved. A myoclonust megfigyelés alatt tartják, tetszőleges mozgásokkal és érintéssel erősítve. Az érzékszervi stimuláció hatalmas kétoldalú myocloniák kialakulását idézi elő. A leggyakoribb tünet a mimikizmok myoclonusa - spontán, szabálytalan, domináns lokalizációval a perioralis régióban. A végtagok myocloniáitól eltérően az arc myoclonus az alvás során megmarad. Gyakran van ataxia és paresztézia a végtagokban. A funduson a "cseresznye csontok" jellegzetes tünete, néha az üvegtest opacitása. A tanfolyam progresszív. A Myoclonus-t az EEG általánosított "spike-wave" komplexekkel kombinálják. A limfociták és a fibroblasztok tenyészetében kimutatható a neuraminidáz-hiány. A legtöbb esetben (ritka kivétellel) a myoclonus gyorsan fejlődik és a betegek fogyatékosságához vezet.

Cialis, II. Típus

A II. Típusú Cialidosis (galactosialidosis) a béta-galaktozidáz hiányának tulajdonítható, és elsősorban japánul. Ez a mentális retardáció, az angiokeratoma, a chondrodystrophia, a hepatosplenomegalia és a rövid állomány manifesztálja. A tükör a "cseresznye csontok" a fundus kiderült. A progresszív myoclonus-epilepszia tüneteinek lehetséges fejlődése.

MERRF szindróma

MERRF szindróma vagy „myoclonusos epilepszia rongyos-vörös szálak” kifejezés olyan mitokondriális encephalomyopathiákban (mitokondriális tsitopatiyam). A betegség öröklődik mitokondriális típusa és viszi át az anyai vonalon. A debrecens szindróma kora 3 és 65 év között változik. Amellett, hogy a myoclonus és generalizált rohamok fordulnak elő progresszív dementia, cerebelláris ataxia, a spaszticitás; ritkán figyelhető: sorvadás a látóideg, szenzorineurális halláscsökkenés, myopathiás tüneteket, a klinikai és EMG jeleket a perifériás neuropátia. A sorozat a tünetek megjelenése a szindróma MERRF mi változik esetről esetre: neurológiai, érzékszervi és mentális zavarok léphetnek fel néhány évvel megjelenése előtt görcsök, myoclonus és ataxia. Klinikai expresszivitás jellemzi jelentős változékonysága és a polimorfizmus még ugyanabban a családban. A MERRF-szindróma súlyossága szintén rendkívül változatos. Az EEG-ben az esetek 80% -ában az abnormális háttéraktivitás szerepel; 73% -ban - "spike-wave" komplexek. Minden esetben óriási potenciált észlelnek. Neuroimaging (CT, MRI) feltárta diffúz atrófiáját az agykéreg, fehérállomány elváltozások különböző méretű, és a bazális ganglionok meszesedés fokális kortikális gócok csökkentett sűrűséggel. A vázizom biopszia detektált jellemző patomorfológiai - törött piros szálak (rongyos-vörös szálak). Bizonyos esetekben mitokondriális rendellenességeket mutatott a bőr tanulmány.

Gangliosidosis GM2, III. Típus

A betegséget autoszomális recesszív típusú öröklik. A betegség alapját meghibásodása enzim hexózaminidáz A (mint a Tay-Sachs-betegség, de nem olyan kifejezett, és ne legyen annyira kiterjedt). A betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. A fejlődő kisagyi ataxia, dysarthria, majd halad a demencia, görcsösség, dysphagia, dystonia, görcsök és myoclonus. Egyes betegeknél atípusos jelenség „cseresznye gödrök” a fundus. A betegség sok év alatt lassan halad. Néhány beteg 40 évig él.

Mondja el nekünk a hibát ebben a szövegben:

Kapcsolódó cikkek

előző ◈ a következő