Polysomy x-szindróma - stadopedia
/ Triplo-X szindróma, X triszómiával, X tetrasómiával, X pentasómiával.
A Trisomy X-et először 1959-ben írta le olyan nőknél, akiknél a kariotípus 47, XXX. A patológia gyakorisága 1: 1000 - 1: 1200 lány. A mentális zavarban szenvedő nőknél a szindróma több mint 1% -ban fordul elő.
Tetrasome X / 48, XXXX / és X / 49, XXXXX / pentasomiák rendkívül ritkák.
Az X triszómiás klinikai kép változó - a gyakorlatilag egészséges termékeny nőktől a súlyos hypergonadotrop hipogonadizmushoz, meddőséghez, oligofreniahoz stb.
A 47-es, XXX-es kariotípusú nőknek alapvetően normális fizikai és szellemi fejlődésük van. Leggyakrabban véletlenül azonosítják az ilyen személyeket a vizsgálat során. Ennek az az oka, hogy az embrionális fejlődés időszakában a nő sejtjeiben az extra X kromoszómák inaktiválódnak. Barra teste alakult. Egy X kromoszóma funkcionálisan aktív marad. Rendszerint nincsenek rendellenességek a szexuális fejlődésben. Bár a leszármazottaknak nagy a kockázata, hogy gyermekük kromoszóma patológiás és spontán abortuszokkal rendelkezik. A szellemi fejlődés normális vagy a norma alsó határán belül van. Csak a triplo-X-es nőknél van reproduktív funkciók (másodlagos amenorrhea, dysmenorrhoea, korai menopausa stb.). A külső genitáliák fejlődési rendellenességei nem kifejezettek, és nem szolgálnak mentségként az ilyen nők orvoshoz való kezelésére.
Az X tetrasómiával és a pentasomiával X tünetibb, 100% -os oligofrenia. A szellemi fejlődésben, a craniofaciális dysmorphia, a fogak, a váz és a nemi szervek eltéréseit ismertetik. Azonban a nők, még az X tetrasómiával is, gyermekeik vannak.
Diagnózis: a bukkális epitélium törmelékében két vagy több Barr-test található a sejtmagban. A végső diagnózist kariotipizálás határozza meg. A betegek jelentős hányada csökkentette az ösztrogén szintet és megnövelte a gonadotropinokat.
Kezelés: tüneti. A hipogonadizmusban szubsztitúciós terápiát mutatnak női nemi hormonokkal, az oligophrenia - nootropikumokkal.
A testvérek ismételt kockázata -1%. A termékeny gyermekeknél a kromoszómális betegségben szenvedő gyermekek 10% -ban születtek. Prenatális diagnózis szükséges.