Genetikai tanácsadás - Országos Gyógyintézeti Központ Köztársaság Sakha (Jakutföld)

előző ◈ a következő

Medico-genetikai konzultáció

Orvosi Genetikai Központ szerkezeti egysége a PSC GAU Sakha (Jakutföld) „RB№1-NCM”, a fő célja, amely a veleszületett és örökletes betegségek szervezése és lebonyolítása retro- és prospektív genetikai tanácsadás, a prenatális diagnosztika, pre-klinikai diagnózisa az újszülöttek örökletes betegségek, áttételek kezelésére és beteggondozó megfigyelése családok örökletes patológia MS populáció (I).

b) tanácsadó osztály (orvos-genetikusok);

e) egyéb egységek:

Prenatális diagnosztika tanszék (szülész-nőgyógyász, ultrahangdiagnosztikai terem);

biokémiai laboratórium (újszülöttek tömeges szűrése és anyagcserezavarok szelektív szűrése);

Molekuláris genetika laboratóriuma;

prenatális diagnosztika laboratóriuma;

a CDF monitoring csoportja;

  • Javallatok áttétel egy orvos a genetika, a Center of Medical Genetics:
  1. Nem terhes nők, házaspárok:
  • 2 vagy annál több fagyasztott terhesség anamnézissel;
  • 2 vagy több vetélés az anamnézisben;
  • a halvaszületés anamnézisében;
  • a VPR-vel szenvedő gyermekek születése és egy kromoszómális patológia;
  • az örökletes patológia terhe;
  • vérellátó házasság;
  • primer amenorrhoea, VDP.
  • azonosított mutációk monogén betegségekben.
  • megváltoztatja a kariotípust.
  1. Terhes nők:
    • az örökletes patológia gyanúja és felderítése;
    • az anamnézisben 2 vagy több fagyasztott terhesség az anamnézissel;
    • 2 vagy több spontán vetélés történetében;
    • halvaszülés esetei;
    • a VPR-vel szenvedő gyermekek születése és egy kromoszómális patológia;
    • az örökletes patológia terhe;
    • az örökletes betegségek mutációinak hordozói;
    • kariotípusváltozással;
    • 35 év feletti életkor; 45 év feletti házastárs esetében;
    • a szérum markerek változása;
    • magas szűrési kockázat;
    • teratogén hatással van a magzatra legfeljebb 12 héten át (átvitt fertőzések, gyógyszerek, röntgenfelvételek - más sugárzás);
    • a prof. Az egyik házastárs káros hatása;
    • a magzati veleszületett magzatok gyanúja és azonosítása;
    • a kromoszóma patológiás ultrahangjelzői (a nyakörv nagyítása, abnormális profil, hiperechoikus bél, végtagcsökkentés stb.);
    • amely testvér házasságból áll.
  2. gyerekek:
    • Két vagy több, azonos betegségben szenvedő beteg rokona között való jelenlét.
    • A testvérekből származó gyermekek;
    • Elszigetelt és többszörös veleszületett rendellenességek;
    • Kromoszóma-betegség (Down-betegség, Shereshevsky-Turner, Klinefelter, stb.) Gyanúja;
    • Nem fertőző jellegű krónikus emésztőrendszeri betegségek (perzisztáló hasmenés, hányás, bizonyos élelmiszerekhez való intolerancia);
    • Családi ügyek hr. a bronchopulmonáris patológia, az egyik családból származó gyermekek korai elhalása a tüdőgyulladástól vagy meconium ileus-tól, hr kombinációja. a bronchopulmonalis patológiás étkezési zavarokkal (hipotrófia, bőséges zsírszéklet);
    • Ismeretlen eredetű nyálkahártya-szindróma;
    • A látószerv veresége (szürkehályog, szaruhártya opacitása, a lencse homályosodása, a lencse subluxációja), más szervek és rendszerek patológiájával kombinálva;
    • Örökletes halálozás (családi esetek);
    • Gyermekeknél több végtag spontán törése;
    • Bőr - allergiás betegségek családi szövődményekkel vagy pszicho-neurotikus rendellenességekkel kombinálva;
    • Nem differenciált mentális retardáció (a születési trauma, neuroinfekció, epilepszia kizárása után);
    • Ötvözi késleltetett pszichomotoros fejlődés microanomalies fejlesztése bőrelváltozás, vese, hallás és a látás, a veleszületett rendellenességek;
    • A szexuális differenciálódás, késés vagy korai pubertás, a másodlagos nemi jellemzők hipoplázia, primer amenorrhoea;
    • Családi vesebetegség esetei;
    • Az elhízás a látás patológiájával és az oligofrenia kezelésével kombinálva;
    • Éles késedelem a fizikai fejlődésben;
    • Bőrelváltozások hiper vagy depigmentáció területeként legalább 5 folt;
    • Ricket-szerű csontrendszeri változások, amelyek nem kezelhetők D-vitaminnal.
  3. Az invazív eljárások prenatális diagnózisának osztályozására vonatkozó főbb indikációk:
    • Szülő - a kromoszómák kiegyensúlyozott strukturális átrendeződésének hordozója (transzlokáció, inverzió);
    • Az X-hez kötődő örökletes betegség az anya által;
    • Egy monogén betegség diagnosztizálása, amelyben prenatális DNS-diagnózist fejlesztenek ki;
    • Magas kockázatú, terhes nők, akiket a szérum markerek és az ultrahang (a magzat kromoszómális patológiás gyanúja miatt) tömeges vizsgálatával azonosítottak.
előző ◈ a következő