Az alkoholizmus természetével kapcsolatos genetikai vizsgálatokról

Ollova Orlova: Svetlana, azonnal kérdezhetek egy kérdést, hogy mindenki nagyon érdekli, akik nem értik a genetikát: vannak olyan gének, amelyek felelősek az alkoholizmus hajlamáért? Az alkoholizmus genetikailag igazolható-e?

Svetlana Borinskaya: Igen, természetesen léteznek ilyen gének, de nincs olyan gén, amely felelős lenne az a tényért, hogy egy személynek szükségszerűen alkoholistává kell válnia. Az alkoholizmus örökletes összetevőjű betegségnek számít, míg a környezet öröklődésének szerepe közel azonos - 50% -os öröklődés, 50% közepes.

Olga Orlova: Ha az öröklődés 50% -áról beszél, mi van?

Olga Orlova: De még mindig egy közönséges ember számára, ha elmondja neki, hogy van egy-két esélye - ez nagyon nagy esély.

Svetlana Borinskaya: Nem mondhatjuk, hogy ez a személynek 50% -os esélye van az alkoholizmus kialakulásának. Ez nem ugyanaz. Inkább ikreket mérnek. Vannak két ikrek monozigotikus és kéthéjú, monozigotikus és dizygoticus. A monozigóták genetikailag azonosak. És ha az egyik ilyen ikreknek alkoholizmusa van, akkor mennyire valószínű a második? Valószínűleg 50% lesz. A skizofrénia esetében például ez a valószínűség 80%. Ez nem lesz skizofrén, ha örökletes hajlam van, nehezebb, mint alkoholistavá válni.

Olga Orlova: Hogyan tesztelték és milyen módon fejezték ki genetikailag?

Svetlana Borinskaya: Ha arról beszélünk, hogy a gének milyen hatással vannak a viselkedésre, akkor ez a kutatás sokkal bonyolultabb, mint a szemek vagy örökletes betegségek genetikai meghatározásának tanulmányozása. Szemszín vagy betegség, könnyebben javítható. Vagyis a betegség létezik vagy sem, az örökletes betegség és a szemszín nagyon könnyű meghatározni. És hogyan kell megítélni, hogy egy személy alkoholtartalmú vagy alkoholista, függő vagy visszaéltek-e vagy sem. Ez sokkal összetettebb tünet, mint minden viselkedési tünet. Ezért nehéz vizsgálni őket. Egyes tanulmányok megerősítik a hipotézist, egyesek megcáfolják. Nagyon nagy léptékű nagyprojektekre van szükségünk, de igazoltak, mert az alkoholizmus minden országban problémát jelent, különösen Oroszországban. Most azt mondják sokat, hogy 30-40, bizonyos becslések szerint a munkaképes korú férfiak halálozási arányának 50% -a az alkoholhoz kötődik. Vagy a közvetlen veszteségek vagy közvetett veszteségek a közúti balesetek útján, a közvetlen veszteségek a túl sok alkoholt fogyasztanak.

Alexander Markov: Andrey Korotaev és Daria Khalturina beszéltünk erről a stúdiókról, az alkoholos halálozásról. Mondd, Svetlana, beszéltek arról, hogy az alkoholisták teszik ki egy nagyon kis százaléka a lakosság, akik a diagnózis az alkoholizmus, sokkal több ember, aki néha szeretnek inni kemény, köztük és a mortalitást. A gének, mi befolyásolják általában az alkoholfogyasztást vagy pontosan olyan morbid állapotot, mint az alkoholizmus?

Svetlana Borinskaya: Nagyon érdekes tanulmány készült az orosz és a brit tudósok együttműködésében. Az angol tanult alkoholistáknak és nem alkoholistáknak, még tanulmányozta is, és az alkoholfogyasztás természetéről. És Oroszországban Izhevszkben tanulmányt készítettek az alkoholfogyasztásról. De nem azért, mert Izhevszkben többet isznak, hanem azért, mert az eredményes kép láthatóan jellemző az orosz városokra. És mi történt: 25 és 50 év közötti férfiak rokonainak kihallgatásai alapján meghatározták, hogy mennyi alkoholt fogyasztottak az előző évben, és hogyan fogyasztottak. A férfiak 15% -a nem fogyasztott alkoholt az előző évben, 85% -a fogyasztott. Ezek közül 40% -uk enyhe másnaposságot, mámorító szindrómát jelentett.

Olga Orlova: Mi az alkoholizmus egyik jele?

Svetlana Borinskaya: Az alkoholfogyasztás diagnosztizálásának alapja a móka-szindróma. A több mint ezer ember 23% -ában megkérdőjelezte, hogy a másnaposság havonta egy vagy több alkalommal jelentkezett. Az elmúlt évben 10% -kal ivott az alkoholfogyasztás, 6% fogyasztott alkoholt, azaz helyettesítőket, és 4% -ot regisztráltak a Narcológusban. Ez az alkoholfogyasztás jellemzőinek százalékos aránya Oroszországban.

Olga Orlova: Van-e mód arra, hogy összehasonlítsuk ezt a genetikai képet, hogyan néz ki a gének szintjén, ki milyen százalékban?

Svetlana Borinskaya: Az ilyen oroszországi tanulmányokat még nem végezték el, az egyes géneket tanulmányozták, de nem nagyon nagy méretekkel. A kutatás világában végeztünk. Nem valószínű, hogy az oroszok olyan speciális géneket tartalmaznának, amelyek ivották őket. Ezért mindenről és az egészről fogok szólni. Az alkoholizmushoz kapcsolódó gének két csoportra oszthatók. Az első csoport azok a gének, amelyek szabályozzák az etanol oxidációját, az etil-alkohol oxidációját. Egy második csoport nem lehet irányítani pontosan etil-alkohol, elvileg, ez jellemzi a viselkedését a személy, és variációk ezen gének vezet az a tény, hogy a személy több apt bármilyen függőségi vagy védett ettől a függőség. Az alkohol oxidációját gátló génekkel könnyebb.

Olga Orlova: Vannak jó alkoholfogyasztásuk vagy rossz?

Svetlana Borinskaya: Ismeretes, hogy a délkelet-ázsiai, a kínai, a japán, a koreai és a vietnami lakosság ellenáll az alkohollal szemben. 30%, és egyes területeken 50% -át a lakosság alkoholfogyasztás okoz heves reakciót - arcpír, szédülés, hányinger, szívdobogás, izzadás, és a személy úgy érzi, olyan rossz, hogy ivott egy csomó lehet és nem lesz alkoholista, csak mert hogy a testet annyira nehéz reagálni. Ez annak köszönhető, hogy ezeknél az embereknél az alkohol nagyon gyorsan oxidálódik, aldehiddé, mérgező anyaggá. Az aldehid oxidációját, amely Európában például elég gyorsan megy végbe, egyszerűen blokkolja a délkelet-ázsiai lakosok. Ezért ha egy ilyen személy egy pohár vodkát fogyaszt, akkor a toxikus aldehid koncentrációja a vérben 30-szor magasabb lesz, mint az európaiaké. Ennek megfelelően ezek a gének kémiai okokból védelmet nyújtanak az alkoholizmus ellen.
Az alkohol oxidációjának folyamata, az első és a második szakasz gének vezérlik. Az egyik gén meghatározza az enzim szintézisét, az enzim toxikus aldehiddé vált, és a második oxidálja a toxikus aldehidet, ártalmatlan termékké alakul. Kínai, japán, az első enzim gyorsan működik, a második enzim szinte nem működik. De szeretném hangsúlyozni - nem mindenkinek. Vannak olyan kínai emberek, akik annyit isznak, mint az európaiak. Azt mondják, hogy Mao Ce-tung rezisztens volt az alkohol, vagyis a gének európai stílusú annyira szerette forrasztani a párt aktivistái, minden esett az asztal alá, és olyan volt, mint egy ember sem szembe. Nem tudom, mennyire igaz ezek a mesék.
Az európaiak olyan génváltozatokkal rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik, hogy sokat inni. Vagyis az alkoholt lassan az aldehidbe vezetik, és az aldehid gyorsan oxidálódik. És a részegek hatása, ezek a kellemetlen jelenségek, nem manifesztálódnak így. Valószínűleg mindenkinek azt hallottam, hogy az alkoholizmus gyógyítása érdekében speciális készítményeket adnak be, és az ember betegessé válik, meghalhat attól, amit részeg.

Olga Orlova: Ezt hívják, ha valaki "varrni".

Svetlana Borinskaya: Valójában ezek a szerek abbahagyják az eljárást.

Olga Orlova: Vagyis az európaiakat kínaiakká alakítják.

Svetlana Borinskaya: Igen, egy ilyen kínai enzimről egy ideig kínaiakká teszik az európaiakat. Ezek a gének nem teszik az embereket inni, de ők. Az európaiak olyan génváltozatok kombinációival rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy sokat inni. Az ilyen változatok miért terjedtek el egy vagy másik csoportban, alapvetően ezeknek a géneknek az ivóztatását tiltó változatai találhatók Délkelet-Ázsiában és a Közel-Keleten. Érdekes, hogy a Közel-Keleten ez egybeesik a muzulmánok vallási tilalmával, hogy nagy mennyiségű alkoholt fogyasztanak.

Olga Orlova: Azt akarom mondani, hogy az a tény, hogy a genetikai minta, hogy az általuk elvileg engedélyezett lenne, akkor nem lenne szükség, hogy adja meg a vallási tilalom, mert különben is, ez a lakosság egy része, így nem hajlik arra, hogy az alkoholizmus, sem az alkohol használatára?

Svetlana Borinskaya: Nem mintha nem hajlandó. A muzulmán országokban ez a betegség is jelen van, de sokkal kisebb gyakorisággal, mint az európai és egyébként Oroszországban. Mint egyik kolléga azt mondta, nem csak a vallási tilalom az ivás, hanem a gének segítenek teljesíteni.

Alexander Markov: Svetlana, és csak azért történt, hogy ezek a gyenge lehetőségek Kínában és a Közel-Keleten terjedtek el, vagy vannak okok?

Svetlana Borinskaya: Úgy gondolják, hogy ez a természetes szelekció eredményeként történt, ők valami hasznosnak bizonyultak. Ennek az az érv, hogy a gének kínai vagy japán változatai nem eredetiek, hanem a mutáció eredményeképpen jöttek létre. Ugyanakkor, miután kialakult a mutáció, még nem ismert, hogy mikor származik, gyakoriságát 70% -ra emelte. De ez történhet véletlenül, de itt van jel arra utal, hogy a természetes szelekció folyamata folyamatban van. Egy nagyon egyszerű érv: a különböző kromoszómákon lévő génekben mutációk mutatkoztak, és mindkettő az anyagcsere egyetlen metszéspontjába került, amelynek célja a koncentráció növelése volt. Valójában ez valószínűleg nem kapcsolódik az alkoholhoz. Ezek az enzimek az emberi testben vagy más állatokban saját természetes munkájukkal rendelkeznek, amely nem kapcsolódik vodkához vagy más alkoholtartalmú italokhoz. Belső szubsztrátjuk van, és nyilvánvalóan valami kapcsolatban áll az étrend megváltozásával, bizonyos termékek fogyasztásával vagy trópusi fertőzésekkel. Valószínűleg úgy vélem, hogy ezek a mutációk védik az embereket a fertőzésektől, vagy korábban védettek. Lehet, hogy azok a fertőzések, amelyek nincsenek jelen, vagy talán vannak. Ezt a problémát még nem vizsgálták.

Olga Orlova: Kiderült, hogy a funkció egy, de ugyanakkor kiderült, hogy a gének zavarosak, hogy ilyen védelmet nyújtanak az alkohollal szemben.

Svetlana Borinskaya: Igen, védelmet nyújtanak az alkohollal szemben, de a kiválasztás nem követte ezt a sort. Ez az a hatás, amelyre mutációkat észleltek, amikor azt találták, hogy egyes emberek nem tudnak nagy mennyiségű alkoholt fogyasztani, és nincs különösebb reakció - az arc, az árvizek, az alkohol okozta tünetek, amelyek ennek a mutációnak a viselője.