Marfan-szindróma - okok, tünetek, kezelés
A Marfan-szindróma (vagy arachnodactyly) örökletes betegség, melyet a kötőszövet elégtelensége jellemez. A betegség patológiás változásokat idéz elő a szív- és érrendszeri, idegrendszeri, mozgásszervi és egyéb rendszerekben és szervekben.
A Marfan-szindróma okai
Számos tanulmány kimutatta, hogy a Marfan szindrómát a fibrillin fehérje gén 15. kromoszómájában mutáció okozza, aminek következtében a szerkezet és a kollagén termelés megszakad.
A statisztikák szerint az esetek 75% -ában a mutált gént a beteg szülők gyermekeihez továbbítják, más esetekben pedig a genetikai mutációk, amelyek spontán keletkeznek a fogamzás időpontjában, a betegségbe kerülnek.
A génekben bekövetkező ilyen "bontások" okait nem teljesen értik, de 50% -os valószínűséggel érvelhető, hogy a Marfan-szindrómával született gyermekek továbbadják ezt a betegséget a leszármazottaknak.
A Marfan-szindróma tünetei
A betegség legfigyelemreméltóbb tünetei közé tartozik a külső megjelenés megváltozása a személy megjelenésében. Tehát a betegek magas növekedést mutatnak rokonaikhoz viszonyítva. Egy másik jel, amely a szemedbe kerül, az aszténikus testalkat, melyben a végtagok sokkal hosszabbak, és arachnodactyly, vagy "pók ujjak". Minden betegnek van egy hosszúkás koponyája, egy kis állkapcsa, amely nem megfelelő módon növekszik a fogakkal és mélyen beállítja a szemét.
Általában a Marfan-szindróma tünetei csoportokba vannak sorolva a szervek és rendszerek szerint, amelyekben manifesztálódnak. Például a magas növekedés és a hosszúkás végtagok a vázizomzat rendszerének megnyilvánulása. Ezek közé tartozik a gerinc görbülete, a mellkas deformációja, az ízületek lágysága és a lapos lábak.
A szemek tünetei - a lencse homályosodása és elcsúszása (a természetes helytől való elmozdulás), myopia, a retina hámlása és a megnövekedett intraokuláris nyomás.
A Marfan-szindróma legveszélyesebb tünetei a szív- és érrendszerre jellemző tünetek. A betegség az aorta falainak rétegződéséhez és a gyökér szélesedéséhez vezet, és ez tele van a szív fő artériájának váratlan szakadásával és szinte elkerülhetetlen halálos kimenetelével. Ezenkívül a Marfan-betegség, néha a szívbillentyűk laza záródása, ami mérete, zajt, dyspnea és szabálytalan szívverés növekedéséhez vezet.
Kevésbé súlyosak a tüdőrák, a bőr és az idegrendszer patológiás megnyilvánulása.
A Marfan-szindróma diagnózisa
A Marfan-szindróma diagnosztizálása csak különböző profilú szakértők komplex vizsgálatával lehetséges: kardiológus, ortopéd, szemész és genetikus.
Az örökletes rendellenességekre szakosodott orvos tanulmányozza a család történetét annak érdekében, hogy azonosítsa azokat a rokonokat, akik szív- és érrendszeri megbetegedésekből haltak meg.
A kardiológus hozzásegít egy mellkasröntgenhez és mérni tudja a szív elektromos aktivitását (EKG). Szükség van egy echocardiogramra is, amelynek alapján az aortás méreteit és a szelepek működését ellenőrizni fogják.
Egy ortopéd orvos meghatározza, van-e görcsös a mellkas és a gerinc, a lapos lábak és egyéb gyakori problémák.
A szemvizsgálat szemész szakorvosával kiderül, hogy kóros változások vannak a lencseben, ha vannak ilyenek.
A Marfan szindróma diagnosztizálására vonatkozó kritériumok igen szigorúak és pontosak. Ez annak köszönhető, hogy a betegség számos jellemzője jellemző (például nem mindig magas és vékony, hosszú vékony ujjakkal rendelkező személy beteg). Emellett vannak olyan kötőszöveti betegségek is, amelyek hasonló tünetekkel járnak.
A végső diagnózis az arachnodactyly család történelmének megerősítésétől vagy megcáfolásától függ. Ha a rokonok egyike ezt a betegséget illeti, akkor elég erős a szervezet két rendszere, egyébként - három esetben.
A betegség tünetei nem jelennek meg a korai gyermekkorban, de csak az életkorban találhatók meg. A Marfan-szindróma időszerű diagnosztizálása nagyon fontos, de még akkor is, ha a diagnózist évek óta végezik, a tünetek kezelése még az orvosok végső döntése előtt is megoldható.
Marfan-szindróma kezelése
A mai napig nincsenek hatékony módszerek a Marfan-szindróma kezelésére. Minden tevékenység csökkent a betegség szövődményeinek megelőzésére.
Erős szkolózis esetén a fizioterápiás eljárások, valamint a csontváz mechanikai erősítése látható. Sebészeti korrekciót végeznek, ha a gerinc eltérési szöge 45 ° vagy annál nagyobb.
A Marfan-szindrómában szenvedők életének prognózisa elsősorban a szív- és érrendszerre ható változások súlyosságától és mértékétől függ. A pulmonalis törzs és az aorta aneurysma törésekor a legtöbb esetben a beteg meghal.
A Marfan-szindróma kezelése állandó orvosi felügyeletet és rendszeres diagnosztikai vizsgálatot igényel. A betegek fizikai aktivitását közepes vagy alacsony szintre kell csökkenteni, azaz ki kell zárni a sporteseményeket, az érintkezési sportágakat, a búvárkodást és az izometrikus terheléseket. A fogamzóképes korú nők, akiknek ez a betegsége van, orvosi és genetikai tanácsadást kell végezni.
Tudtad, hogy:
Ha a máj megtorpant, a halál 24 órán belül megtörténik.
Működés közben az agyunk energiát tölt egy 10 wattos villanykörte számára. Tehát egy fényes izzó fényképe egy érdekes gondolat idején nem olyan messze van az igazságtól.
Az emberi agy súlya a testtömeg körülbelül 2% -a, de a vérbe jutó oxigén mintegy 20% -át fogyasztja. Ez a tény miatt az emberi agy rendkívül érzékeny az oxigénhiány által okozott károkra.
Az emberi csontok négyszer erősebbek, mint a beton.
Az élet során az átlagos személy két vagy több nagy nyálas medencét termel.
Négy szelet sötét csokoládé tartalmaz körülbelül kétszáz kalóriát. Tehát ha nem akarsz jól kijönni, akkor jobb, ha naponta többet nem eszel.
Mindenkinek nincsenek egyedülálló ujjlenyomataik, hanem nyelvük is.
Azok, akik rendszeresen reggeliznek, sokkal kevésbé valószínű, hogy elszenvedik az elhízást.
Az ember gyomra idegen tárgyakkal és orvosi beavatkozás nélkül bánik. Ismert, hogy a gyomornedv is feloldja az érméket.
Az antidepresszánsokat szedő személy a legtöbb esetben ismét depresszióban szenved. Ha valaki maga is megbirkózik a depresszióval, minden esélye örökre elfelejteni ezt az állapotot.
A máj a testünk legnehezebb szerve. Átlagos súlya 1,5 kg.
A tüsszentés alatt a testünk teljesen leáll. Még a szív megáll.
A szamárról való leereszkedésnél nagyobb a nyaka, mint a ló leesése. Ne próbálja megcáfolni ezt az állítást.
A szolárium rendszeres látogatása során a bőrrák kialakulásának esélye 60% -kal nő.
Korábban az ásítás az oxigénnel gazdagítja a testet. Ezt a véleményt azonban megtagadták. A tudósok bebizonyították, hogy ásítás, egy személy hűti az agyat és javítja a teljesítményét.
Miért él tovább a hadsereg? Az orosz katonaság egészségének titkai
A statisztikák szerint egy átlagos orosz tisztviselő várható élettartama meghaladja az átlagember életét akár 25 évig. Próbáljuk kitalálni, miért.