Enzimodiagnosztika, enzimterápia - stadopedia
Csoportok csoportosítása szubsztrátumokból nem hidrolitikus mechanizmussal, kettős kötések kialakításával (vagy fordítva kettős kötés útján történő kötődés). A reakciók reverzibilisek, kivéve a CO2 eltávolítását.
Egy anyag belép a reakcióba, és kettő keletkezik (vagy fordítva): -SX-SY- ↔ XY + -S = S-
A szubsztrátum szisztematikus neve: mi a hasított lyáz
L-malát ↔ fumarát + H20
Optikai, geometriai, helyzeti izomerek interkonverziója. Egy anyag belép a reakcióba, és egy képződik. A katalizált reakciótípus alapján különböző alosztályokat különböztetünk meg: 1) racemáz; 2) epimerázok; 3) tautameráz; 4) cisz, - transz-izomeráz; 5) mutázok (a csoport intramolekuláris átvitelére); 6) ciklo, oxo-izomeráz.
A szubsztrátum szisztematikus neve az izomerizációs izomeráz
Fumársav-c-maleinsav
2 molekula vegyület, amely makrobiális vegyületek (ATP, stb.) Energiáját használja. 3 anyag lép be a reakcióba, 3 anyag keletkezik.
Az aljzat szisztematikus neve: szubsztrát - ligáz (energiaforrás)
ATP + L-glutamát + NH4 + → ADP + Ph + L-glutamin
L-glutamát: ammónia ligáz (ATP → ADP + FN) [glutamin szintetáz]
Téma: Klinikai enzimológia - Enzimopátia,
Kar: terápiás és profilaktikus, orvosi profilaktikus, gyermekgyógyászati.
Az enzimológia a biokémia egyik ága, amely az enzimeket és az általuk katalizált reakciókat vizsgálja. Az orvosi enzimológia a biokémia egyik ága, amely tanulmányozza az enzimek használatát az orvostudományban. Az orvosi enzimológia területén a kutatás három fő területét különböztetjük meg: enzimatopatológia, enzimdiagnosztika és enzimterápia.
Az enzimopatológia egy magán-orvosi enzimológia, amely tanulmányozza az enzimek aktivitását vagy szintézisét szabályozó mechanizmusok megsértéséből eredő kóros folyamat kialakulásának molekuláris alapját.
Az enzimopátia olyan betegségek csoportja, melyeket különböző enzimhibák okoznak. Az enzimopathia: örökletes (primer) és szerzett (másodlagos). A megszerzett enzimopátiák táplálkozási, toxikus és a szervezet különböző kóros állapotaiból származnak, például a CBS zavarai, a testhőmérséklet emelkedése stb. A szerzett enzimek nyilvánvalóan minden betegségben megfigyelhetők.
Az örökletes enzim patológiák oka az enzim szintézis genetikailag meghatározott elégtelensége vagy teljes hiánya. A hibás enzimek öröklődnek, főleg autoszomális recesszív típusúak. A heterozigóták, leggyakrabban, nem rendelkeznek fenotípusos rendellenességekkel. Az örökletes enzimopátiákkal kapcsolatban bizonyos metabolikus utak fordulnak elő, végtermékeikben hiány van, és a köztes termékek felhalmozódása, ami klinikai tünetekhez vezet.
Az örökletes enzim patológiák egyik jellemzője egy látens időszak jelenléte, amikor a betegség klinikailag nem nyilvánvaló, de biokémiai vizsgálatok alapján feltételezhető vagy megállapítható. A veleszületett enzimopathia első klinikai tünetei általában a korai gyermekkorban fordulnak elő. Az egy vagy több enzim hiányossága miatt számos patológiás állapotot az áramlás nagy változatossága jellemez; az előrejelzésük eltérõ.
Az örökletes enzimopátiák osztályozása nem teljesen kifejlesztett, általában az anyagcsere-rendellenességek típusai szerint oszlik meg:
1. az aminosavak metabolizmusának rendellenességei: fenilketonuria, albinizmus, alkaponuria stb .;
2. A szénhidrát-anyagcsere megsértése: galaktosemia, örökletes intolerancia fruktózra, glikogén;
3. a lipid metabolizmus megszegése: lipidosis;
4. Nukleáris bázisok metabolizmusának rendellenességei: köszvény, Lesch-Nihan-szindróma stb .;
5. a kötőszövet károsodott anyagcseréje: mucopolysaccharidosis, chondrodystrophia stb .;
6. Az enzimek az emésztőrendszerben: cisztás fibrózis, lisztérzékenység, laktóz intolerancia stb.
7. Szteroidcsere-rendellenességek stb.
Példa: A fenil-piruvát oligofrenia olyan örökletes betegség, amely a korai gyermekkorban a gyermek halálához vagy súlyos mentális retardációhoz vezet. A molekuláris hiba az esszenciális Fen aminosav átalakulásának blokkolását jelenti Tyr-be:
Azt találtuk, hogy az enzim, amely katalizálja ezt a reakciót, Phe-4-monooxigenáz - nem szintetizálódik a májban sejtekben, az egyetlen szervre juttatjuk, ahol ez alaphelyzetben nyitott. Ez ahhoz vezet, hogy a fejlesztés a súlyos örökletes betegség okozta túlzott felhalmozódása a Clock és a termékeket annak az utas csere - fenil-piruvinsav, majd feniltejsav és fenil-ecetsav az agyszövet és a szérum betegek gyerekek. Általában a diagnózis a gyermekek pelenkáján a Fen vagy fenilpiruvinsav megnyitásának kémiai módszerén alapul. A kezelés alapvetően leáll, hogy kizárja a babát a baba étrendjéből. Egy ilyen gyermek számára a Tyr nélkülözhetetlen aminosavnak tűnik.
Egy másik súlyos örökletes betegség - a galakthezémia (a tejcukor iránti intolerancia) kialakulása összefügg azzal az enzim májsejtjeinek szintézisében, amely katalizálja a galaktóz glükóz átalakulását. Ennek az anomáliának a következménye a galaktóz felhalmozódása a szövetekben és a szürkehályog kialakulása a korai visszatérésben, a máj és az agy szöveteinek károsodása, ami gyakran a gyermek halálához vezet. A kezelés ebben az esetben a tejcukor étrendjéből való kizárásra korlátozódik.
A táplálkozási enzimek az enzimaktivitás tartós zavarai, amelyek a táplálkozás természetével kapcsolatosak:
1. az élelmiszerben lévő fehérje mennyiségének hiánya vagy csökkenése;
2. a vitaminok, a makro- és mikroelemek, valamint az alacsony molekulatömegű biológiailag aktív anyagok élelmiszerének hiányossága;
3. a proteinek, zsírok és szénhidrátok táplálékának arányának megsértése;
A toxikus enzimeket az egyes enzimek aktivitásának vagy szintézisének szelektív gátlása vagy a fehérje bioszintézisének nem specifikus gátlása okozza, mivel toxikus hatású anyagok hosszú ideig ki vannak téve. Toxikus anyagok a nehézfémek sói, ... ..
A toxikus szerek nem csak idegen vegyületek, hanem élelmiszerek is. Például:
1) a szója termékekben lévő inhibitorok, a baromfi tojások gátolják a gyomor-bél traktus proteázok aktivitását - tripszin, kimotripszin, elasztáz.
2) Egyes élelmiszerekben található antivitaminok vagy elpusztítják a vitaminokat, vagy kompetitív módon helyettesítik őket enzimmolekulákban, ami ezen enzimek aktivitásának gátlásához vezet.
3) A cianidok vagy szén-oxidok (II) gátolják a Fe 2+ aktív centrumában lévő enzimek aktivitását.
4) A fluoridok hosszantartó hatása gátolja az Mg 2+ aktív centrumban lévő enzimek aktivitását.