Klippel Feil betegség tünetei, kezelés, komplikációk, és a prognózis
Köztudott, hogy a középkorban, a házastársak válhat közeli rokonok. Ez a funkció, és ennek eredményeként a prevalenciája rendellenességek, amelyek még mindig nagy sebességgel megnyilvánulása - az egyik esetben egy 42.000 szülés.
Mi törzs által képviselt és aggódni-e vagy sem a fiatal szülők?
Jellemzők anomáliák
Emberi gerinc, amely számos szegmensek, adhat a legváratlanabb meglepetés. Szindróma, ahogy a tudósok egy fúziós nyakcsigolya.
Ilyen helyzet állhat elő, mint egy csigolya, és így tovább. Mi határozza meg az összeg nem ismert lapolva szegmensek.
A különlegessége a betegség, és tartalmazza:
- rövidített nyak - a fej, ha „ül” a váll és a álla hozzáért a mellkas, és a lapátok felett elhelyezkedő, összehasonlítva a hagyományos helyzet (például a tünetek oka lehet, hogy a hiányzó fizetési összeget csigolyák miatt mellkasi szegmensek);
- Ebből kiderül, nem csak a csigolyafúzió, de a kis méret;
- gyakran diagnosztizálnak kisebb számú nyakcsigolya.
Amellett, hogy a leírt szindróma beteg diagnosztizált és számos más gerincvelői rendellenességek vele.
Az okok megnyilvánulása szindróma
Amint már rögzített szindróma egy veleszületett karakter, amely meghatározza a belső változások a kialakulását a szervezetben in utero.
Klippel Feil betegség előfordulhat eredményeként:
Photo lány Klippel Feil-szindróma
A kockázati csoportba tartoznak a gyermekek kedvezőtlen öröklődés, amely lehet megfigyelni:
- A genetikai defektus zárt egy 12, 5 vagy 8 kromoszóma. Kialakulása során a test, ezt a hibát okoz az sérti a kialakulását növekedési differenciálódás, ami viszont, rányomta bélyegét a további fejlesztése a csontváz. Abban 3-8 hetében az embrió előfordulhat megsértése megalakult a csigolyák, a nyaki gerinc, és nem zárható ki, változások a kialakulását a határok között, a csontok és az ízületek.
- Autoszomális recesszív öröklődés. ahol a szülők és más rokonok, akik rokonai legalább egy páciens, a kockázata, hogy a szindróma az újszülött (valószínűség 0-tól 50%).
- Autoszomális domináns típus - ha az egyik szülő szenved betegségben, az előfordulási valószínűsége a betegség az újszülött nő 50-100%.
Ha gyermeket tervez, szülei teljes mértékben meg kell tisztázni a genotípus, annak érdekében, hogy elkerülje a problémás örökölt.
Ha megnő az ív láb patológia nevezett - üreges lábát. Ahogy az idő, hogy hagyja abba a megnyilvánulása a betegség?
típusú betegségek
Klippel-Feil anomália előfordulhat a beteg három formában, amelyek a következők:
- Csökkentése a szegmensek számát a nyaki területen. amelyek együtt fejlődnek, és vizuálisan alapvetően rövidített nyak. Ez a forma is jár javítások mozgását a fejét.
- Összenövés a nyaki gerinc fúzióval a nyakszirtcsontba. Ebben az esetben a beteg nem kapcsolja be a fejét, mert most ő a nyaki gerinc és a nyak egyik monolit oktatás.
- A harmadik forma magában foglalja az első két, amely szintén jelölve összenövés és ágyéki szegmens nizhegrudnogo kártyát.
Az okok a beteg konkrét alakja nem pontosan megmagyarázni.
szindróma tünetegyüttes
Egy újszülött szinte azonnal azonosítani a jelenléte a betegség megjelenése. Itt, a fiatal szülők észre javítások mozgását a fej gyerek, és amikor hivatkozva a szakember neurológus diagnosztizálja a szindróma „rövid nyak”.
Alapos a csecsemőt, az orvos és a szülők észre alacsony helyzetben alján hajszálrepedés nyaka felé.
Gyakran előfordul, hogy a jelenléte a szindróma lehet jegyezni, szülész és a gyerekorvos a gyermekek szinte azonnal a szülés után, ami lehet rendelni a megfelelő vizsgálati azonnal a kórházba.
diagnózis anomáliák
Diagnosztizálása ismertetett betegségben révén több módszer vizsgálatát és tisztázását egy genetikai hajlam.
Így a diagnózis kerül sor a következő sorrendben:
- Kezdeni, az orvos hallgatja a panaszok a fiatal szülők és megállapítja, hogy van a szindróma esetén rokonok.
- További vizsgálatokat végzik neurológus, aki felméri a mobilitás, a nyak és feltárja a gerincgörbülés.
- Csecsemők felírni röntgensugarak a nyaki és háti osztály. Pillanatképek lehetővé teszi, hogy teljes mértékben a klinikai kép. Képességét több felmérés különböző fej pozíciókat.
- Ezután a gyermek előírt ultrahang a belső szervek, amelyek között különösen fontos a szív és a vesék.
- Végezzük el az EKG, amely lehetővé teszi, hogy teljes mértékben megismerhessék a megsértése a szív.
- Megvilágítása genetikai hajlam - keresztül beszélgetések rokonoknál azonosított események egy szindróma közeli és távoli rokonok. A beszélgetés során számos képviselője mindkét szülőtől.
- A beszélgetés után végzik a genetikai vizsgálatok, amelyekben több rokonok részt, és meghatározza a genetikai hiba.
- Ha szükséges, a konzultáció más szakemberek.
Körültekintően és megfelelő megértéséhez hozzáállás, hogy a szükséges vizsgálatokat, mint a nem diagnosztizált fertőzés jobb esélye van a részleges helyreállítás.
Függetlenül attól, hogy a betegség gyógyítható?
Veleszületett örökletes betegségek gyakran nem lehet teljesen gyógyítható, de része a fejlesztési lehet állítani.
Például, abban az esetben egy anomália Klippel - Feil használt számos módszer bizonyos tüneteinek enyhítésére, és megakadályozzák a további szövődmények.
konzervatív kezelés
Masszázs és rehabilitáció. Gyakran előfordul, hogy ezek a módszerek hatástalanok, így a beteg kezd szenvednek a fájdalmas tüneteket, a megjelenése gyökérzetet szindróma (beszorulás csigolyák).
Ebben az esetben alkalmazni másik gyógyszert fájdalomcsillapító, gyulladásgátló és a nem-szteroid hatóanyagok.
műtéti beavatkozás
A beteg eltávolítja a felső négy bordák és csonthártya, amelyek miatt elmozdulás találhatók jóval a norma, és nyomást gyakorolnak a belső szervek és a szív, ami zavar a munkájukat.
A gyógyulási idő is időigényes. Emellett abban az időben egy személy kell, hogy legyen mozdulatlan.
A művelet nem szabad elhagyni, különben a beteg fennáll az a veszély jelentősen csökken a várható élettartam magukat, és provokálni a megjelenése más veszélyes betegségek.
Szövődmények és előrejelzések a beteg
A műtét után és a hasznosítás a beteg szabadon mozoghat a fejét, és normális életet. Nyaka némileg növekszik a hossza olyan, hogy egy esztétikai szempontból kedvező szempont.
Abban az esetben, frivol kezelendő a betegnél nemcsak a betegségek a belső szervek, de van egy csomó fájdalom alapításával kapcsolatos megsértésének ideggyök, ami súlyos esetben vezethet a teljes mozdulatlanság a nyak és a végtagok.
A folyamat során a degeneratív változások figyelhetők zsibbadás és izomsorvadás.
A szakértők szerint a csigolyafúzió nem veszélyt, ráadásul esztétikai kellemetlenséget.
Figyelmet kell fordítani a szövődmények, mert jelentősen csökkentheti a várható élettartama egy személy, hogy provokálni visszafordíthatatlan folyamatokat betegségek a belső szervek, valamint kialakulásához vezet kóros állapotok a légzőrendszer és a szívbetegség.