Glicin encephalopathia
Az ember ritka betegségei
- "> 1. rész Glicin encephalopathia Tünetek, diagnózis, kezelés
- "> 2. rész Glicin encephalopathia tünetei és megnyilvánulásai
- "> 3. rész Glicin encephalopathia diagnosztizálása
- "> 4. rész Glycin encephalopathia, differenciáldiagnózis
- 5. rész Glicin encephalopathia kezelése
Glicin encephalopathia. más néven nem ketotikus hiperglicinémia, a glicin metabolizmusának veleszületett rendellenessége. Ezt a rendellenességet a glicint emésztő enzim aktivitásának hiánya jellemzi, következésképpen nagy mennyiségű glicin felhalmozódása minden testszövetben, beleértve az agyat is. A legtöbb glicin encephalopathia már újszülöttkori időszakban alakul ki (85% - újszülött súlyos forma és 15% - újszülött gyengülése). A csecsemők között a betegek 50% -a gyengén gyengült, míg a másik 50% -nak gyermeke súlyos formája van. Az újszülött formája az első órákban és az élet napjaiban előrehaladt letargia, hipotenzió és myoclonus görcsök formájában jelentkezik, amelyek apnoéhoz és gyakran halálhoz vezetnek. A túlélő gyermekek mély mentális retardációval és nehéz kontroll görcsökkel rendelkeznek. A csecsemő alakot hipotenzió, fejlődési késleltetés és rohamok jellemzik. Az atipikus formákat a gyors progresszió jellemzi, súlyos következményekkel jár az emberre nézve.
Glicin encephalopathia gyanúja olyan személyeknél, akiknek nagy koncentrációban glicin van a vérben és a cerebrospinális folyadékban. A glicin koncentrációjának növekedése a cerebrospinális folyadékban, a vérszint növekedésével együtt, diagnosztikai kritérium. A diagnózis enzimatikus megerősítése a májszövetből származó glicin hasítórendszer enzimaktivitásának vizsgálatán alapul, nyílt biopszia (vagy már boncolás) során. A legtöbb betegnek egyáltalán nincs aktivitása ennek az enzimnek. Három gén, a glicin encephalopathiát okozó mutációk közé tartozik: a GLDC (az esetek 70-75% -a), az AMT (
Az esetek 20% -a) és a GCSH (<1% случаев). Около 5% людей с этой энцефалопатией не имеют никаких мутаций в любом из этих трех генов.
A súlyos glicin encephalopathia kezelésére hatékony módszerek nem léteznek. Előzetes adatok számos tanulmány kimutatta, hogy a gyermekek, akik kifejlesztették kezelik erélyesen az első két életévben benzoát nátrium- és antagonisták N-metil-D-aszpartát (NMDA), volt a legjobb eredményeket összehasonlítva azok a gyermekek, hogy kezdődik gyógyítani vagy késői vagy akiket a rossz kezelési módszerek előírtak.
A m.redkie-bolezni.com oldalon közzétett ritka betegségekről szóló tájékoztatás csak oktatási célokat szolgál. Soha nem használható diagnosztikai vagy terápiás célokra. Ha kérdései vannak a személyes egészségügyi állapotával kapcsolatban, akkor csak szakemberektől és szakképzett egészségügyi szakemberektől kérjen tanácsot.
A m.redkie-bolezni.com nem profitos, korlátozott erőforrással rendelkező webhely. Így nem garantálhatjuk, hogy az m.redkie-bolezni.com minden információja teljesen naprakész és pontos lesz. Az ezen a weboldalon megadott információkat semmiképpen sem szabad helyettesíteni szakmai orvosi tanácsadással.
Ezenkívül a ritka betegségek nagy száma miatt egyes betegségekre és állapotokra vonatkozó információk csak rövid bevezetés formájában írhatók le. Részletesebb, pontosabb és legfrissebb információkért forduljon orvosához vagy egészségügyi szakembere.