Kinsburna encephalopathia, vagy opsoclonus-myoclonus szindróma gyermekkorban, # 05
A betegség főleg gyermekkorban, bár bizonyíték van az esemény a MLA és felnőttek: a szabály, a betegség alakul ki, mint a megnyilvánulása paraneoplastic folyamat különböző daganatos betegségekben. A betegség prevalenciája nem ismert. Úgy véljük, hogy az OMC - egy meglehetősen ritka állapot: például a prevalenciája 1 eset per 10 millió ember az USA-ban. CHI előfordulási adatok nem állnak rendelkezésre a gyermekek számára. Az előfordulási OMC a fiúk és a lányok körülbelül azonos.
Opsoclonus - egyik kardinális tünetek CHI - jelentése mioklonikus hiperkinézia oculomotor izmok és nyilvánul gyors kaotikus szaggatott, előnyösen vízszintes mozgását a szemgolyó. Lehetnek válogatás nélküli változása vízszintes, függőleges, átlós, körkörös mozdulatokkal, és inga különböző frekvenciájú és amplitúdójú. Egyezik legjobban kinematikája mozgását a szemgolyó a CHI szót a „tánc”, amely meghatározta az első nevek a betegség - a szindróma „táncoló szemét”. Ahhoz, hogy leírja ezt a jellemző tünet, azzal jellemezve, nystagmus, K. Orzechowski 1913-ban megalkotta a „opsoclonus” (a görög OPS -. Szem, Klonos - rendellenes mozgások). Opsoclonus gyakran együtt villámgyors mozgásokat században, emlékeztető rovarok flutter a szárnyak, amely meghatározza a fajta klinikai „kép” abnormális mozgások, szinte nem fordul elő más betegségek. Jellemző az is a megőrzése opsoclonus alvás közben.
Viselkedési zavarok számoltak be minden gyermek OMS. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a súlyos szorongás, álmatlanság, hogy szükség van a tengeri betegség, rémálmok, agresszió mások felé, autoaggression.
Izomclonusos rángások arcizmok, az izmok a törzs, a végtagok és meglehetősen sajátos a MLA és mutat gyors, hirtelen izomrángások, ami néha olyan kis amplitúdójú, hogy lehet összetéveszteni a generalizált tremor. Myoclonus gyakran érinti a szemhéj, az ajkak. Az utolsó myoclonus fejezzük főleg a közeli, gyakran megmutatkoznak, amikor a gyermek megpróbálja felállni. Érdekes megjegyezni, hogy a remegés és myoclonus mentett alvás közben. Kísérletek fordulni az ágyban kíséri az ilyen tömeges myoclonia, hogy a gyermekek felébredni. Manipuláció játékok megsértették miatt myoclonus és szándék remegést. Az átmenet a vízszintes és a függőleges, valamint kísérletet, hogy gyalog előnyét felesleges koordinálatlan mozgás, különösen az alsó végtagokban (a szindróma „táncoló lábak”).
Most elfogadott kiosztani két csoport OMI: OMI parainfekciós és paraneoplastic MLA.
Patogenézisében OMS még nem ismert, de egyértelmű, hogy a fejlesztés magában autoimmun mechanizmusok és ez vonatkozik mind parainfekciós és paraneoplastic a megállapodás.
Ez beszámolt a lehetséges szerepét, amelyek IgG- és IgM-autoantitestek: anti-Yo-antitest citoplazmatikus Purkinje-sejtek és axonok, anti-s EcoRI-és anti-Hu-antitest a sejtmagba a neuronok a neurofilament és mitokondriális antitestek patogenezisében CHI.
Vannak egyes patológiás MLA kutatások, elsősorban neuroblasztóma. Változások az agyban főleg meghatározott azonban nem ismertetett számának csökkenését a Purkinje-sejtek és a demielinizáció; változások döntően a fogazott nucleus a kisagy.
További vizsgálatok gyermekeknél CHI használják differenciál diagnosztikájában (myoclonus degeneratív betegségek postanoksichesky myoclonus, cerebelláris, akut disszeminált encephalomyelitis, sclerosis multiplex, posterior fossa tumorok és mtsai.), És annak érdekében, hogy elkerüljék a neuroblasztóma. Abban a vizsgálatban, a CSF általában nem kimutatható rendellenességek, a lehetséges alacsony limfocitás pleocytosis, megnövekedett immunglobulinok. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az agy specifikus néha megfigyelhető sűrűség változása fokális szár és a kisagy. Meg kell tanulmányozni tumormarkerek, különösen α-fetoprotein vér, a meghatározása mutatók katecholamin metabolizmus a vérben és a vizeletben, az ultrahang (US) a hasüreg és a hashártya mögötti térben kizárni neuroblasztóma. Amikor az ultrahang technikákat alkalmazunk, komputertomográfia (CT) és a mágneses rezonancia, a mellkas, a medence és a retroperitoneumban. Az EEG változások nem specifikus, nyomtasd ki a látható genezise epilepsziás myoclonus.
OMS egy ritka betegség ismeretlen etiológiája és patogenezise, így továbbra is ellene még nem fejlesztettek szabványos kezelési mód. Egy kis számú CHI betegek spontán visszafejlődnek, gyógyászati kezelés nélkül, illetve a kijelölés a nem-specifikus tüneti kezelés.
Két leggyakoribb rend MLA. Egyikük használatán alapul ACTH, a másik - kortikoszteroidok (prednizolon). A hatékonyság a ACTH alatti gyermekek MLA szerint az amerikai kutatók, megjegyezte 80-90% -ában. A találkozó ACTH vagy a kortikoszteroidok, sok beteg elég gyorsan - az első nap vagy hónap - mutat pozitív hatása: jelentősen csökkent ataxia eltűnik opsoclonus javítja viselkedését. Azonban a legtöbb esetben a kezelés szükséges kiterjeszteni időszakra legalább 6 hónapig, és néhány betegnél meg kell végezni néhány éven belül. A kutatók hangsúlyozzák, hogy a betegség lehet hullámszerű természet képes neurológiai tünetek visszatérnek a háttérben interkurrens fertőzések, így a kezelés időtartama és az időzítés a lemondás kell meghatározni, figyelembe véve a beteg klinikai állapota.
Számos tanulmány nem talált szignifikáns bizonyíték az előnyeit rendeltetési ACTH kortikoszteroid. Vannak olyan esetek, amikor a betegek nem reagálnak prednizolonkezelésre egy napi 2 mg / kg ACTH jól reagált a terápiára, és fordítva.
Még neuroblasztómáiból egyes kutatók inkább prednizolon és ACTH képest polikemoterápiában. Gyakori rendek említhetjük a prednizolon napi adagja 1 mg / kg-os vagy ACTH 10-40 egység naponta. Minden beteg hormonpótló terápiában részesülő, legyen az orvos felügyelete, mivel a mellékhatások kockázata, hormonterápia gyakran meghaladja a várt eredményt. A szakirodalom tárgyalja előnyeit rövid és hosszú kurzusok a kortikoszteroid-terápia, valamint a magas és az alacsony dózisú kortikoszteroidok és az ACTH.
Kemoterápia javallt paraneoplasztikus CHI és daganat ellen hatásos, de nem az a MLA. Vannak beszámolók olyan pozitív hatásai plazmaferezis CHI, de használata a gyermekek korlátozott.
Az elmúlt években voltak szórványos beszámolók kísérletek használni rutiksimaba - monoklonális antitestek a B-limfociták, mint egy specifikus terápia.
Így, encephalopathia Kinsburna vagy opsoclonus-myoclonus szindróma, egy meglehetősen egyedi klinikai szindróma. További kutatásokra van szükség, hogy tanulmányozza az etiológiája és patogenezise a betegség, a keresés az új speciális terápiák.
ES Il'ina. PhD
M. Yu Bobylova
Orosz CST Medical University, Orosz Állami Orvosi Egyetem, Moszkva