A meddőségi genetikai tényezők vitaportal - Health and Medicine
Az képtelenség, hogy megszülethessen a gyermek lehet, hogy hibás a két szülő. Milyen okai vannak a terméketlenség férfiak és nők?
A WHO szerint az 16 fő tényező megkülönböztetni a női és 22 férfi eredetű terméketlenség, de nagyon gyakran van egy kettő kombinációja - egy multifaktoriális meddőség, ami nagyban megnehezíti a helyes diagnózis.
A meddőségi ok a férfiak: a genetikai tényezők
Jelenleg meddőséget férfiak reprodukciós teljesítmény (fogamzóképes) korban eléri a 4-5%. ahol 40-50% terméketlen párok kapcsolódik jelenlétében mennyiségi és / vagy minőségi változásokat sperma - patozoospermiey.
Több mint fele minden formája patozoospermii minősül oligozoospermia (spermaszám sperma 5 Mill. / Ml vagy kevesebb), és azoospermiát (hiánya sperma a lövell).
Ha patozoospermiya oka nem genetikai rendellenességek, és például az okozza:
- alkoholfogyasztás, dohányzás, kábítószer-használat
- hosszan tartó kezelés bizonyos gyógyszerek (hormonok, pszichotróp gyógyszerek, antibiotikumok, stb)
- a betegség jelenléte (varicocele, testicularis torzió, stb)
- veszélyességének termelés (munka forró bolt, vegyi feldolgozóipar, stb)
- akkor jók a kilátásai a kezelésére ezek a feltételek lehetővé teszik, hogy visszaállítsa a sperma minőségét, és szülni egy egészséges baba.
A genetikailag meghatározott meddőség muzhchinylechenie nem hatásos, akkor ajánlott, hogy végezzen az in vitro megtermékenyítés spermium injekció (ICSI), hogy ideiglenes diagnózis implantáció előtti embrió transzfer csak a női, mivel a lehetséges öröklési ilyen típusú sterilitás fiai.
A leggyakoribb genetikai kockázati terméketlenség férfiak
- 1/3 A férfiak oligozoospermia (az ejakulátum tartalmaz kis mennyiségű sperma), amelyet általában kromoszóma rendellenességet a fejlődés. A leggyakrabban diagnosztizált Klinefelter-szindróma
. jelenléte által okozott egy további X-kromoszóma, ami zavar a spermatogenesis (spermium termelés). Másik jellemzője ennek az állapotnak a kis méret a herék. - A 3-5% a férfiak az oligospermiával azoospermia (kisszámú spermatozoák és azok teljes hiánya) kiderült, a szerkezet a hiba (hiánya része) Y-kromoszómák, megzavarná a spermatogenezis (teljes spermiumok termelését mind normális mennyiségben).
- Az 5% a férfiak veleszületett 2-oldalú hypoplasia (aplasia) a vas deferens, és 2-oldalas megsértését (elzáródása) a vas deferens vezető hiányában az ejakulátumban spermiumok (azoospermia) és / vagy változást a szerkezete és csökkentve a mobilitás, azonosított gén mutációja (CFTR), ami a fejlődését cisztás fibrózis 75% -ában az örökletes.
- A 2-4% a párok, akiknek a kórtörténetében +2 vagy több vetélést észlelt kóros kromoszomális helyen.
- A 4-4,5% -a párok ahol a férfiak abnormális kromoszómák száma, vannak spontán vetélést kombinálva halvaszülést vagy méhen belüli magzati rendellenességek.
- Szintén a jelenléte a férfi meddőség jár ilyen öröklött állapotok és betegségek, mint a fejlődési rendellenességek reproduktív rendszer szervek (pszeudohermafro, különböző típusú hypospadiasis, ivarátfordítás, cryptorchidism et al.), Endokrin rendellenességek, miotóniás disztrófia, policisztás vesebetegség, Down-szindróma, bizonyos típusú anémiák és még sokan mások.
Az okok a női meddőség: genetikai tényezők
Jelenleg (a WHO szerint a) kiosztani 16 alapvető tényezők a női és 22 férfi eredetű terméketlenség, de nagyon gyakran van egy kettő kombinációja - egy multifaktoriális vagy komplex, meddőség, ami nagyban megnehezíti a helyes diagnózis. Ezen túlmenően, 7-10% -ában a meddőség kap megkötése idiopátiás (ismeretlen eredetű) meddőség, ha nem tudja azonosítani az oka, és nem következik be terhesség. Ezért úgy döntött, hogy szűrés nőknek csak létrehozását követően a reprodukciós képesség a házastárs.
Genetikai faktorok női terméketlenség 8-10% mindenféle női meddőség, és kapcsolatba hozható számának változása és / vagy szerkezetének kromoszómák) vagy genetikai mutációkat. Általános szabály, hogy a számuk növekszik az életkorral, kezdve 35-38 év.
A leggyakoribb tényezők a női meddőség
- A nők 16% -a kóros kromoszómák szövődött terhesség spontán abortusz kombinálva halvaszülést, vagy veleszületett fejlődési rendellenességek a magzat.
- Genetikai rendellenességek a véralvadási rendszer, lefolytatása trombofília (fokozott vérzés), gyakran kíséri egy vetélés.
- A 11% a nők meddőség azonosított genetikai rendellenességek okoznak a fejlesztési hyperandrogenismus nőknél - policisztás petefészek szindróma (Stein Leventhal- szindróma).
- Frekvencia vetélés a adrenogenitális szindróma által okozott genetikai mutációk (SYP21) eléri a 26% -os sterilitást jelent - akár 60%.
- 30% -ról 52% primer amenorrhoea (hiánya menstruációs periódusok) miatt a kromoszóma-rendellenességek, például, a Turner-szindróma, amely akkor 1-3000 szülés lányok.
- Mintegy 5% a nők korai menopauza szindróma, ami a másodlagos meddőség, kiderült, egy törékeny szindróma (növekedése egy bizonyos területen) X-kromoszóma. Gyakran előfordul, hogy ezek a nők szülnek csecsemők károsodott kognitív fejlődés (általában a fiúk).
- 7% -a nő az endometriosis vannak jelölve multifaktoriális genetikai rendellenességek, amelyek nem csak vezet megsértése vynashivaemosti, de azt is eredményezheti, hogy a tumor kialakulását.
- Bizonyított genetikai hajlam, hogy sok szomatikus és nőgyógyászati betegségek, valamint a patológiás (szövődmények) a terhesség, beleértve az olyan szörnyű komplikáció például eclampsia és mások.