Márvány "gyermek születik egy 4 ezer Chuvash család egyikében, egészségügyi probléma, egészség, aif
Oroszországban a Chuvashia-ban az osteopetrosissal rendelkező újszülöttek legmagasabb száma szerepel. 1 gyermek 3,879 újszülöttnél, Mari Elben pedig 1 beteg 14 000 újszülöttnél.
Oroszország számára a Csuvas Köztársaság "kellemetlen" kivétel. Chuvashia-ban az újszülötteket tízszer gyakrabban diagnosztizálják az osteopetosisban, mint az egész országban. Ahhoz, hogy gyógyítani ezt a betegséget nem lehet használni a világ - a csontvelő-transzplantáció és a kutatás, hogy megpróbálja őssejt transzplantáció, ha meggyőző, ez csak egy ideiglenes élettartama szempontjából a gyermek a betegség maximum 2-3 év. Az osteopetrosisos betegek átlagos várható élettartama körülbelül 2,1 év, az átlagos túlélés 1,8 év.
Évente Chuvashia-ban 2-5, osteopetrosisban szenvedő gyermek hal meg, és megközelítőleg azonos számú új beteget észlelnek.
Ma azonban a tudósok képesek diagnosztizálni a hajlamot a terhesség tervezési szakaszában és a méhen belüli fejlődés legkorábbi időszakában a jelenleg hozzáférhető molekuláris diagnosztika segítségével. Az újszülöttben a betegség diagnózisát egy közönséges röntgen segítségével lehet elvégezni.
Orvos doktor Alexander Kirillov. Fotó: AiF-Chuvashia
Miért "márvány"?
Az osteopetrociót "csontbetegségnek" is nevezik, mivel ez a betegség jelenléte a csontképződés sajátosságainak köszönhető. Mivel a keresztcsont csontozatában nincs csontvelő hely a csontokban, úgy tűnik, mintha polírozott márvány lenne. A röntgen azt is mutatja, hogy minden csont sűrű és áttetsző a röntgensugarak számára, nincs csontvelő csatorna.
Fotó: Commons.wikimedia.org / Konstantinos C Soultanis
Külső betegség tüneteit - különösen a többszörös úgynevezett megbélyegzés az embrionális fejlődés: a széles ülő szemek, hangsúlyos parietális halmok, alacsonyan álló fülek, rövid nyak, nyereg orra.
A genetika törvényei az őshonos Chuvashes életében
A "márványbetegség" egy örökletes betegség, és nemzedékről nemzedékre továbbítódik a genetika törvényei szerint. A "márványos betegség" számos formája létezik, amelyek különböznek a megnyilvánulás típusától és súlyosságától. Chuvashia-ban a betegség legsúlyosabb formája, amely korai életkorban dysfunctionális kimenetelű, gyakori.
A csuvas Köztársaság, sajnos, mivel a sajátosságait etnogenezise csuvas betegség a 25-26-szor gyakrabban, mint a többi régióban Oroszország - körülbelül 1 3700-3800 gyerekek. Az osteopetrozist kizárólag olyan családokban találjuk meg, ahol a Chuvash mindkét szülõje abnormális gén hordozója, amely ennek a betegségnek az oka.
Hogyan következik be az öröklés?
A csuvas házasságban minden 1000 házasság házasságot köt a gén génjeinek hordozói között.
A betegség alakul ki a gyerekeket, amikor mindkét szülő - apa és az anya (ez - kötelező feltétel) hordozói a gén okozza a betegséget. Ebben az esetben az apa és az anya magukat testileg egészséges, és nem a betegség tünetei nem rendelkezik. Egy pár, törvényei szerint a genetika, 25% -a gyermek születik beteg márvány betegség, 25% -a gyermekek a betegség hordozói gén, bár fizikailag egészséges, és a fennmaradó 50% - teljesen egészséges gyermekeket és a „tiszta”, tekintettel a gén márvány betegség .
A "márványbetegség" génjét hordozó gyermekek fizikailag egészségesek, és ennek a génnek a jelenléte nem befolyásolja egészségüket és életminőségüket. Ha a betegséget okozó gén hordozó elvenni, vagy szülni egy gyereket a partner, a „tiszta” gén márvány betegség, minden gyermek szülessen egészséges ezen betegség, bár lehetőség van a betegség átvitelének gén néhány gyermek.
Miért a Chuvash probléma?
Chuvashia etnogenesisében fontos szerepet játszottak a Mari ősei. Az egyik elmélet szerint az új török ősök keveredtek a Mari hegyének őseivel, akik a jelenlegi Csuvas Köztársaság területén éltek. Tehát a Volga Bulgária 1333-ban megsemmisült Volga Arany Horde Suvarei és egyéb kapcsolódó képviselői asszimilálódtak. A Chuvash ethnos alakult. Ezért a májban meglehetősen nagy gyakorisággal fordul elő a betegség, de az újszülöttek aránya Chuvashia csontritkulásában sokkal magasabb, mint a szomszédoké.
Kutatási szakemberek azt mutatják, hogy osteopetrosis a Cseh Köztársaságban hajlamos arra, hogy a lokalizált elsősorban a központi része, bár bejegyzett minden más területen, kivéve a két területen - Alatyrsky és Poretsky, amely többnyire lakott orosz és Mordvinians.
Az osteopetrosis legtöbb típusa az egyik génben - a T-sejtes immunszabályozó 1 (TCIRG1) - való megsértésének eredményeként alakul ki. Ebben a génben több mint 60 mutációt azonosítottak - olyan törések, amelyek a betegség kialakulásához vezetnek.
Családi történelem hármas osteopetrosissal
A Cseh Köztársaság Krasnoarmeysky kerületében 1976-ban a gyermek nagyon súlyos anémia alakult ki. Három fiú született a családban, és mindhárom ilyen betegséggel születtek. Ezenkívül a szex nem befolyásolja a betegség jelenlétét. Miután megtudta, hogy ez a betegség örökletes, a család elhatározta, hogy nem vesz kockázatot és elfogadja a lányt.
Minden gyermek születése után fogyatékkal élő gyermekként ismerik el és megfelelő fogyatékossági támogatásban részesül. Annak biztosítása érdekében, hogy Chuvashia, amely problémája van a "márvány betegség", egyszerűen lehetetlen, hogy a beteg márványos beteg gyermekek számára az egyéni előnyök valószínűtlenek legyenek. A betegség megnyilvánulása szinte a gyermek születéséből nagy anyagi költségekhez vezet. Ugyanakkor egy olyan családban, ahol egy örökletes betegségben szenvedő gyermek van, fontos normális pszichológiai környezet kialakítása. Az ilyen családok későbbi gyermekei számára fennálló félelem súlyosbítja a gyermekvállalás megtervezésének problémáját, és néha a család leépítését okozza.
Megakadályozza a beteg gyermek születését
A létesítmény a megváltozott gén felelős a fejlesztés a „márvány csontbetegség”, most már lehetővé teszi, hogy észleli a jelenlétét vagy hiányát a betegség a magzatot már a terhesség korai szakaszában segítségével molekuláris genetikai vizsgálatok. Az első esetben, ha egy beteg gyermek születését megakadályozza, a terhességet meg kell szakítani. Ha a család erős, akkor teljesen lehetséges, hogy több ilyen kísérletet szülni egy egészséges gyermek.
A terhesség korai stádiumában a "márványbetegség" prenatális ultrahangos szűrésére szolgáló technikát is kifejlesztettek. A magzat ultrahangos vizsgálatával a prenatális diagnózis módszere nagyon egyszerű, és minden terhességi felmérés elvégzésére alkalmas ultrahangos orvosok számára elérhető.