Betegségei a hipotalamusz
DMD-k száma. Stanchev, Damyanova M, F Zhelev
Hiánya az antidiuretikus hormon termelés vezet zavar a víz reszorpció a disztális és a gyűjtőcsatorna a vesék, ami a betegség diabetes insipidus.
Etiológia. Ami a etiológiája diabetes insipidus osztható három formája van:
Idiopátiás diabetes insipidus. Általában a betegség okozta degeneratív károsodások tractus supraopticus hypophyseus és bizonyos esetekben ez örökletes familiáris betegség. Általában a betegség öröklődik autoszomális domináns módon, de az is megfigyelhető autoszomális domináns öröklődési. Úgy véljük, hogy a család idiopátiás diabetes insipidus okozta elsődleges degenerációja az idegsejtek supraopticusában és paraventrikuláris magok.
Tüneti diabetes insipidus. A leggyakoribb oka a cukorbetegség tüneti insipidus intra- és ekstrasellyarnye tumorok (kraniofaringeomy) meningoencephalitis (tuberkulózis) vagy arachnoiditis, trauma, diabetes insipidus bíboros tünetei bizonyos formáinak hisztiocitózis X (Henda-Shyullera-Christian).
Vese diabetes insipidus (vasopressin-rezisztens diabetes insipidus) egy családi viszonylag ritka, veleszületett betegség jellemezhető a képtelenség, hogy válaszoljon a vesetubulusok antidiuretikus hormon, amely termelődnek elegendő mennyiségben. Következésképpen beszélünk psevdoendokrinopatii. A betegség első leírása 1945-ben Forssman csak a fiúk családokban a betegség által érintett. Anya-hordozója általában elég egészséges, vagy ritka esetben megtalálták hiányos formában a betegség. A betegség öröklődik szigorúan recesszív, X-kromoszómához kötött. Néhány család talált öröklődése autoszomális recesszív módon.
K és L n és a. A fő tünet poliuriához és kapcsolódó kompenzációs polidipsziához. A napi vizelet mennyiségét (2-10 liter) függ a gyermek a beteg életkorától. A vizelet fajsúlya nem haladja 1,003-1,005. A szomjúság érzése a beteg olyan erős és kemény, arra kényszerítve őt, hogy minden rendelkezésre álló folyadék, beleértve saját vizeletében. Skin - száraz, a nyáltermelés és a verejték - csökkent. Étvágycsökkenés, és ezzel összefüggésben a krónikus éhgyomri gyerekek lemaradnak a fizikai fejlődését. A szexuális fejlődés is elmarad. Veleszületett vese diabetes insipidus jelzett születés utáni csökkenése testsúly, motiválatlan hőmérséklet emelkedése a korai gyermekkortól (exsicosis!), Székrekedés, hányás, giperelektrolitemiya, az elutasítás a szilárd és sós ételeket, a gyorsan fejlődő kiszáradás át megtagadása folyadékok, retardált szellemi fejlődését. Amikor tüneti formák látható jelei elsődleges betegség: megnövekedett koponyán belüli nyomás, neurológiai tünetek jellemző postentsefalicheskih vagy postmeningealnyh állapotok, funkciók hisztiocitózis X.
Diagnózis. A jelenléte jellegzetes klinikai kép és a hipotóniás vizelet gyakran elegendő a helyes diagnózis. Bizonyos esetekben szükséges alkalmazni további vizsgálatok, mint a minta, a nélkülözés a víz, vizsgálat intravénás vagy orális feltöltő NaCl. Annak érdekében, hogy különbséget a vese cukorbetegség, a diabetes insipidus, használt pitressinovuyu mintát.
A kezelés. A leggyakoribb diabetes insipidus kezelésére neurohormonális substituiruyuschaya terápia adiurecrine a por formájú, intranazálisan alkalmazott életkorától függően dózisban 0,03-0,05 g naponta többször. A gyógyszer hatása gyorsan jelentkezik - 20-30 percen belül, és kimerült a 6-8 óra Ezért újra kell alkalmazni a gyógyszert, ha a beteg úgy érzi szomjas .. Bizonyos esetekben adiurecrine izgatja az orrot és a krónikus orrfolyás, ami megnehezíti, hogy tovább a gyógyszer használatát. Úgy tartják, hogy jobb (és mellékhatások nélkül) jár adiurecrine kenőcs.
A polyuria diabetes insipidus befolyásolhatja saliuretiki. A napi adag 25 mg-tól 75 csökkenését okozza vizeletmennyiség legfeljebb napi egy liter. Azonban, mivel a kockázat hypokalemia ez a kezelés már nem használják.
Az elmúlt években számos olyan jelentések a jó eredmények a diabetes insipidus hloriropamidom. A dózis 100-150 mg naponta csökkenti polyuria és polydipsia. Úgy tartják, hogy serkenti klórpropánamid saját termelés az antidiuretikus hormon. Azonban bizonyos esetekben, a használata klórpropamid súlyos hipoglikémia igénylő kezelés megszakítását.
Antiepileptikum Tegretol nyilvánvalóan ugyanez a hatás stimuláló vazopresszin termékeket. Az adag 200-600 mg csökkenti polyuria és polydipsia. Mellékhatások nem figyelhető meg.
A vese diabetes insipidus nem befolyásolja gyógyszert adiurecrine Chlorpropamidot és Tegretol. A gyerekek szenvednek veseelégtelenségben diabetes insipidus, ajánlott, hogy a folyadék ad libitum, kiküszöbölve minden tüneteket okozott a gyors kiszáradástól. Amikor tüneti formák szükséges kezelni az alapbetegség.
Babinski szindróma - Fröhlich
A vereség a hipotalamusz-hipofízis rendszer okozhatja a fejlődés egy adott tünet, amit először 1901-ben Frdhlich
Etiológia. Leggyakrabban az eredmény kraniofaringeomy szindróma, hipofízis adenoma, vagy más tumorok a posterior cranialis fossa, hanem a gyulladásos folyamatokat a hipotalamusz régióban okozhat hasonló klinikai képet.
Klinikán. A betegség leggyakrabban a pubertás előtt - a 10 és 13 év közötti. A jellegzetes tünetek elhízás és szexuális infantilizmus. Az elhízás egy női típusú, gyorsan fejlődik, és lefedi az arc, mell, a has alsó részén, a csípő és a combok. A lag szexuális fejlődést expresszálódik jelenlétében egy kis pénisz, fejletlen a herék és a herezacskó fiúk hiányában a másodlagos nemi jellemzők mindkét nemben és távollétében menstruáció lányok. Vannak más jelei kár gnpotalamicheskogo: diabetes insipidus, alacsony termet, hypothyroid hatások csökkentése az intelligencia.
Diagnózis. Diagnózishoz fontos részletes klinikai kép és valószínűleg változtatni a részét a központi idegrendszer, a szemfenék változások, fokozott koponyaűri nyomás. Meg kell különböztetni a szindróma Babnnskogo-Frelnha és jóindulatú exogén vagy endogén és konstitutív elhízás, amelyben az egyik lehet megfigyelni a látszólagos szexuális infantilizmus. Az ilyen típusú elhízás az úgynevezett pszeudo-Fröhlich, változások a hipotalamusz-hipofízis rendszer nem érzékeli.
A kezelés. A kezelés attól függ az etiológiai tényezők. A tumorok, sebészeti beavatkozás, vagy X-ray kezelés, majd substituiruyuschaya terápia. Ha nincs szerves kárt a hipotalamuszban, lehet használni HCG és a diéta a csökkent kalóriatartalmú élelmiszer-készítmény.
Lawrence-szindróma - Hold-Biedl egy ritka veleszületett betegség a hipotalamikus eredetű.
Etiológia. A betegség örökletes, és okozta autoszomális recesszív genetikai hiba.
Klinikán. Klinikai tünetek a szindróma - mentális retardáció, elhízás, gipogenitalizme, poli- és Syndactyliát, retinitis pigmentosa és egyéb degeneratív kisebb tüneteket.
A kezelés nem hoz eredményt.
1956 Prarier, Labhart és Willi le először a szindróma, amelyre izomhipotónia csecsemőkorban, mentális retardáció, elhízás 2 év után az élet, az alacsony növekedés és gipogenitalizme fiúk. Miután a pubertás, néhány betegnél a stabil, inzulinrezisztencia cukorbetegség.
Etiológiája és patogenezise. Ebben a betegségben a genetikailag kárt okozott a hypothalamus autoszomális recesszív öröklődés. A veleszületett hibája a hipotalamusz lehet magyarázható az alacsony növekedés, gipogenitalizme és a lassú pubertás, elhízás és hiperfágia, egy olyan tendencia, hogy a stabil, cukorbetegség.
Úgy tűnik, a vereség a hipotalamusz nem izolált, nem kell kiterjedt agyi sérülések, ami magyarázható a lag szellemi fejlődését.
Diencephalikus sorvadás szindróma (tünetegyüttes Roussel)
Másodlagos kimerülése a csecsemők és kisgyermekek, mint eredményeként az elülső lebeny a hipotalamusz megfigyelt tumorok 1932 Coebel, hanem mint egy olyan szindróma kombinálásával egyedi és visszatérő tüneteket, leírt a Russet 1957
Etiológia. A betegség által okozott tumor, ami befolyásolja a hipotalamusz részesedése mindig elöl és különösen az alsó kamra III. Normális esetben az agyalapi mirigy nem fáj, de hosszabb a betegség lefolyása is megfigyelhető kompressziós jelenséget. A tipikus klinikai kép nem miatt morfológia, és a tumor lokalizációja (foltos mintázat figyelhető szövettani vizsgálat).
Klinikán. A fő tünet a betegség progresszív senyvesség, elérve akár a teljes veszteség a bőr alatti zsírszövet részleges megőrzése izomtömeg.
Kachexia leggyakrabban kezdődik a második felében az élet, mielőtt a jól fejlődő gyermek. Magasság nem szenved, sőt egyes időszakokban a gyerekek felnőnek gyorsabban. Mint kifejezés a relatív gigantizmus és akromegáliában néhány betegnél, a gyerekek nagy kezek és lábak. Körülbelül 75 ° / 0 esetben ellenére súlyos leromlás, a gyermekek alapvető, társaságkedvelő, az általuk megfigyelt motoros aktivitás és még eufória.
A kezdeti szakaszban a betegség nincs neurológiai tünetek kivételével kétoldalú nystagmus egyes gyermekeknél, ami lehet a jele patognostichnym. Néha úgy tűnik, nystagmus csak előrehaladott betegség folyamatát. A későbbi szakaszában a betegség lehet állítani jelei fokozott koponyaűri nyomás: prominiruyuschie atrofichsskie szemölcsök vagy növeli a kerülete a koponya, a bővítés és a deformáció a sella turcica, pyramistünetek agyideg sérülés, görcsöket és detserebralnuyu merevségét.
Neurovegetatív rendellenességek szindróma Roussel instabil. Megfigyelt ingadozások termikus szabályozása: a tendencia, hogy hipotermia vagy hipertermia, görcsrohamok, károsodott adaptáció szobahőmérsékletre emelkedés.
A betegségre jellemző hiánya neuroendokrin rendellenességek, így diabétesz insipidus, hyperthyreosis, jön az idő előtti pubertás.
Lipodystrophia izomsorvadás
Lipodystrophia izomsorvadás (Generalized lipodisztrófia, lipoatrofichesky diabétesz) egy klinikai szindróma jellegzetes.
Etiológia. A legtöbb esetben van egy genetikai betegség származtatott mint egy autoszomális recesszív módon, vagy, ritkábban, által okozott állapot megszerzett (generikus-gyulladásos vagy traumás) léziók a hipotalamuszban. Várható, hogy a betegség patogenezisében által okozott sverhsekretsiey növekedési hormon, ACTH, MSH az elülső hipofízisből.
Győzd hypothalamus beállított pnevmoeptsefalografii és szövettanilag.
A klinika zajlik egy bizonyos szindróma általános Lipodisztrófia: a legtöbb beteg teljesen eltűnt testzsír, főleg az arcon, akkor - nyak, karok, mellkas, míg a lábak változatlanok maradnak. Általános izom hipertrófia figyelhető meg. Gyorsult a gyermekek, kibővített kezek és lábak. A csikló és a pénisz nélkül javult adatok növekedését jelzi a szekréció a mellékvese androgének vagy hipofízis gonadotropin. Állapítható is ovarialis follikuláris ciszták ott, hepatomegalia biokémiai és hisztomorfológiai jeleit progresszív cirrhosis, a vesekárosodás fokozott flebomegaliya gyengén expresszálódik hirsutismus gyengén expresszálódik Generalized pigmentáció.
Laboratóriumi vizsgálatok eredményei ebben szindróma nagyon tanulságos: csecsemőknél megfigyelt alacsony vércukorszint és az idősebb - hiperglikémia. A hiperglikémia eltérhetnek változások glükóztolerancia görbe súlyos cukorbetegség, inzulinrezisztencia, nem hajlamos a ketózis. Inzulin aktivitás a szérumban emelkedett.
Kezelése a mögöttes betegség hatástalan.
Agyi gigantizmus egy különleges formája makrosomin, más néven hipotalamusz elváltozások.
Klinikán. A betegség még a születés előtt, és a gyerekek születnek emelkedett értékek a magasság és a súly. Egy későbbi korban. megfigyelt gyorsulás növekedés, majd akromegaloidnymi jele; egy különleges fajta ember (összefüggésben az arc-koponya-dysmorphism) és nem progresszív agyi elváltozás. Tünetei endokrin zavarok hiányoznak. Érése csont megfelel egy magasabb növekedési. A fogak nőnek, mielőtt egy bizonyos kor. Amikor pnevmoentsefalograficheskom tanulmány megállapítása kiterjesztése kamrai rendszerrel, és a leggyakrabban kiterjesztése a oldalkamrák és kamrában III. A kezelés nem szükséges.
1953-ban, Silver leírt új szindróma, amelyre veleszületett aszimmetriája a törzs vagy a végtagok, alacsony termet, és variációk a szexuális fejlődését, növelte a gonadotropinok szekréciójának, korai nemi fejlődés vagy a korai estrogenizatsiey hüvely nyálkahártyáján. Jellemző közötti eltérés korai pubertás és a jelentős lemaradás a csontrendszer fejlődését.
Ezüst-szindrómát és más másodlagos tünetek: az alacsony születési súly (bár munkaerő előforduló szokásos időszak), jelenléte rövid, a hajlított kisujj, egy speciális formája az orális fordított V, megjelenése foltok a bőr színét kávé tejjel.
A etiológiája és patogenezise ez a szindróma nem ismert.
Klinikai Pediatrics Szerkesztette prof. Br. Bratinova