Wiskott-szindróma
A Wiskott-Aldrich-szindróma hatással van mind a T-limfocitákra, mind a B-limfocitákra.
Minden súlyos krónikus betegségben szenvedő gyermeknek szüksége van a szülők és a családtagok támogatására. A CSE-k fiúinak szüleinek követelményei és az általuk meghozandó döntések rendkívül súlyosak lehetnek.
A terápiás táplálkozás és az antimikrobiális terápia előrehaladása, a csontvelő immunglobulinok profilaktikus alkalmazása és a csontvelő-transzplantáció jelentősen javította a NWS prognózisát a betegek életében.
A megnövekedett vérveszteség miatt gyakoriak a vashiányos vérszegénység, amely további vasmennyiség bevezetését igényli. A fertőzés tüneteinek jelenlétében alapos vizsgálat szükséges bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzés kimutatására és a leghatékonyabb antimikrobiális terápia meghatározására.
Mivel a szervezet reagál a vakcinázásra és a mikroorganizmusok behatolására, a gyakori bakteriális fertőzésekben szenvedő betegek kimutathatók az immunglobulinok megelőző helyettesítésére. Meg kell jegyezni, hogy
a vérlemezkék alacsony száma miatt a legtöbb orvos intravénás immunglobulinokat ír elő, mivel az immunglobulinok szubkután beadása intradermális vagy szubkután vérzést okozhat. Az immunglobulinok helyettesítése különösen fontos, ha a páciens terápiás splenectomiát kapott.
Az ekcéma súlyos és tartós lehet, ezért a betegnek állandó segítségre van szüksége. Kerülje a túlzott bőrmosást, mivel gyakori mosás okozhat száraz bőrt és ronthatja az ekcéma lefolyását.
A fürdőzésnek fürdőolajat kell használnia, és mosás után és naponta többször alkalmazzon hidratálószert. A szteroid készítményekkel járó krémek gyakran segítenek a krónikusan gyulladt területek korlátozott alkalmazásában, azonban túlzott használatukat kerülni kell. Ne alkalmazzon erős szteroid krémeket, például fluorozott szteroidokkal az arcra. Ha bármely élelmiszer-anyag az ekcéma vagy az ételallergia rosszabbodásához vezet, akkor lehetőség szerint kizárják a veszélyes ételeket az étrendből.
Bizonyos esetekben vérlemezkék transzfúzióra lehet szükség az alacsony thrombocytaszám és vérzés kezelésére. Például ha a súlyos vérzést konzervatív intézkedésekkel nem lehet megállítani, a vérlemezkék transzfúzióját jelezzük. Intracerebrális vérzés esetén általában vérlemezkék transzfúziójára van szükség.
Az NWH-ban szenvedő betegek a lép lépett sebészi eltávolításra (a hasi üreg nyirokszövete, amely a véreket szűri); Kimutatták, hogy ez a művelet az esetek több mint 90% -ában megszünteti a vérlemezkék számának (thrombocytopenia) csökkenését. A lép műtéti eltávolítása nem gyógyítja az SVO-ra jellemző egyéb rendellenességeket, és csak a thrombocytopeniát a thrombocytopeniában kell alkalmazni a különösen alacsony vérlemezkeszámú betegeknél.
Miután a lép eltávolítása jelentősen növeli a hatékonyságot a helyettesítési nagy dózisainak beadása az immunglobulinok, hogy növelje a vérlemezkeszám szenvedő férfiakban CBO. A lép eltávolítása betegek növeli érzékenység bizonyos fertőzések, különösen fertőzések forró keringő vér és okozta agyhártyagyulladás kapszulázott baktériumok, például, S. pneumoniae és a H. influenzae.
Ha a lép eltávolítása történik, rendkívül fontos, hogy az ilyen antibiotikumok profilaktikus bevezetését írják elő a gyermeknek, és lehetőleg az immunglobulinok helyettesítésére, néha az egész életen át, a súlyos fertőzések megelőzése érdekében. Az autoimmun rendellenességek tünetei szükségessé tehetik olyan gyógyszerek alkalmazását, amelyek tovább szuppresszálják a páciens immunrendszert. Ebben az esetben segíthet a nagy dózisú immunglobulinok és a szteroidok szisztémás adagolása, és nagyon fontos, hogy a lehető legrövidebb időn belül csökkentse a szteroid dózist a legalacsonyabb szintre, biztosítva ezzel a tünetek kezelését.
Fiúk a CBO, mint a többi gyerek primer immunhiányos betegségek, beleértve a T és / vagy a B-limfociták, nem kaphatnak élő vírusvakcinák, mivel fennáll annak a lehetősége, hogy a vakcina vírustörzs okozhat betegséget. Néha komplikációk jelentkeznek a bárányhimlő fertőzés után. Ezek megelőzhető kinevezése (után azonnal kontaktust a beteg) antivirális gyógyszerek, helyettesítés nagy dózisú immunglobulinok vagy hiperimmun szérum elleni övsömör.
Az SVR állandó gyógyulását biztosító egyetlen módja a csontvelő-átültetés vagy a köldökzsinórvér őssejtek, és a HLA-kompatibilis donor megkeresése a CBO diagnózisa után azonnal megkezdődik. Mivel néhány fennmaradó T-limfocita funkció továbbra is fennáll a NDT-ben szenvedő betegeknél, az immunhiány ellenére a betegnek a transzplantáció előtt immunitást és / vagy teljes besugárzást elnyomó gyógyszert kell készítenie.
Ha az érintett fiú egészséges testvérek ugyanazon szülők, az egész család legyen szöveti gépelt azonosítása érdekében HLA-azonos testvér (a jó szöveti mérkőzés), aki lehet a donor csontvelő-átültetéshez. A csontvelő-átültetés egy HLA-azonos testvér kiváló eredményeket ad CBO általános siker mértéke (kúra) 80-90%. Ez az eljárás előnyös olyan fiúknál, akik súlyos klinikai tünetei vannak a CBO-nak.
A kérdés egy csontvelő-transzplantáció a HLA-azonos testvér betegeknél enyhébb klinikai formái, mint például izolált thrombocytopenia, sokkal összetettebb és meg kell vitatni egy tapasztalt immunológus. A kompatibilis donor-nem rokon transzplantáció sikere az elmúlt két évtizedben jelentősen megnőtt.
Transzplantációs teljesen kiegyenlített-rokon donorok jelenleg olyan sikeres, mint az egyeztetett testvér transzplantációk ha végre a beteg életkorától, akár 5-6 évvel korábban kialakult egy jelentős szövődmény, például súlyos vírusfertőzések vagy rák. A siker mértéke teljesen egyezik-rokon donoros transzplantációk a korral csökken, ami megnehezíti a döntést, hogy a transzplantáció tizenévesek vagy felnőttek WAS.
Teljesen vagy részben kompatibilis köldökzsinórvér őssejteket sikeresen használható helyreállítására az immunrendszert, és korrekciója vérlemezke rendellenességek néhány WAS betegek; megfontolhatjuk annak lehetőségét, hogy ezt a módszert kompatibilis testvér vagy teljesen kompatibilis nem relatív donor hiányában alkalmazzuk. Ezzel szemben nagyon jó eredményeket a transzplantáció HLA-kompatibilis donorok haploidentikus csontvelő transzplantáció (amelyet a donor az egyik szülő) sokkal kevésbé volt sikeres, mint transzplantáció HLA-kompatibilis donor.
Harminc évvel ezelőtt a klasszikus Wiskott-Aldrich-szindróma volt az egyik legsúlyosabb primer immunitás zavar, amelynek várható élettartama csak 2-3 év.
Annak ellenére, hogy továbbra is súlyos betegség, amelyben életveszélyes szövődmények lehetségesek, sok férfi beteg serdülőkor vagy akár felnőttkorban él, produktív életet élvez és saját családja van. A legrégebbi beteg, aki csontvelő-transzplantációt kapott, több mint húsz vagy harminc éves, és úgy tűnik, hogy rosszindulatú daganatok vagy autoimmun betegségek kialakulása nélkül gyógyultak vissza.