Mechanizmusai szerkezeti rendellenességek kromoszómák

Kromoszóma szerkezeti rendellenességek eredő törés kromoszómák, majd a veszteség néhány szegmensek, vagy rendellenes összeköttetés.

A következmények a kromoszóma-rendellenességek

Ezek típusától függ a rendellenességet, és a szám a módosított genetikai anyag:

- kiegyensúlyozatlan kromoszóma-rendellenességek - mennyiségi módosítások a genetikai anyag a későbbi változás az egyén fenotípus (összes számbeli rendellenesség és néhány szerkezeti változások) meghatározása különböző kromoszómális szindrómák.

- kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességek változás csak a helyzetét gének a kromoszómán megváltoztatása nélkül a fenotípus a hordozó, de jelentenek jelentős következményekkel jár az lejátszás (lásd a leírást a kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességek).

A következmények mennyiségi (aszimmetrikus) kromoszóma-rendellenességek a következő:

Következmények poliploida - befolyásolja a nagy mennyiségű genetikai anyag → általában az emberekben összeegyeztethetetlen az élettel (embriók elpusztulnak az első trimeszterben / halva született).

A következmények aneuploídia és kiegyensúlyozatlan szerkezeti kromoszóma-rendellenességek - megváltoztatja „genetikai dózis” genetikai információ extra vagy szerkezetileg módosított kromoszómán.

Hatások és súlyossága mennyiségi kromoszóma-rendellenességek függ:

1. típusú rendellenesség és nagysága a genetikai egyensúly. A több mennyiségi hiba, annál nehezebb annak következményeit. A hiány sokkal súlyosabb, mint a felesleges.

2. a tartalmat és az aktivitást résztvevő gének kromoszómán. Példa: az első pár triszómia a kromoszómák - okoz -életképtelenség, a hordozó triszómia a kromoszóma pár 21 - életképes;

3. típusa és száma a kóros sejtek: aneuploidia szomatikus sejtek módosításhoz vezet a fenotípus az egyes, aneuploidia ivarsejtek - a zavar lejátszás.

Amikor monosomiát - következmények nehezebbek trisomics. Az egyetlen életképes monoszómia emberben - monoszómia X; autoszomális miás, monoszómia - Y és 98% a zigóták az monoszómia - X szüntetni, mint az abortusz termékek első 3 hónap a terhesség.

Triszómia nagy (nagy) kromoszóma, genetikailag aktív, ami a magzati elhalás (spontán vetélés a 1 th trimeszterében / halvaszületés).

Életképes kromoszóma-rendellenességek (kromoszómális szindrómák) gyakori fenotípusos módosításokat:

1. Jogsértések születés előtti és utáni növekedés;

2. pszichomotoros retardáció és a mentális retardáció;

3. szindróma „többszörös rendellenességgel” nemi szervek fejlődési + egyedi jogsértések érintett kromoszómák.

Következményei strukturális kromoszóma-rendellenességek következményei kiegyensúlyozott anomáliák

Kiegyensúlyozott anomáliák nem változtatja meg a fenotípus a fuvarozó, mivel a szerkezetátalakítás a kromoszómák nem okoz mennyiségi változásokat.

Média kiegyensúlyozott transzlokációt bár fenotípusosan normális, képes abnormális ivarsejtek révén független forgalmazási kromoszóma transzlokációt.

Carrier inverzió, bár fenotípusosan normális, képes abnormális ivarsejtek miatt a jelenség átkelés az inverziós hurok.

Kiegyensúlyozott anomáliák meghatározhatják megsértése lejátszás (sterilitást, meddőség, halva, újszülöttek hromosomnymianomaliyami).